Sindromul Rett - Portal de sănătate pentru diagnostic și terapie
Medicul vienez Dr. Andreas Rett (1924-1997) a descris pentru prima dată sindromul în 1966, care a fost apoi numit după el. Sindromul Rett (RTT) este o boală rară care, genetic, duce la o tulburare de dezvoltare a sistemului nervos central. În forma clasică, doar fetele sunt afectate. Acestea dezvățează de obicei abilitățile lingvistice și motorii fine deja dobândite și prezintă tulburări cognitive severe, stereotipuri motorii și dificultăți de mers . . .
Cauza și cursul
Majoritatea pacienților au modificări genetice (mutații) în gena MECP2 (metil CpG-binding protein 2). Cu toate acestea, originea exactă a bolii și modul de funcționare al genei MECPs și proteinei MECP2 nu sunt încă pe deplin înțelese. Gena MECP2 se află pe cromozomul X. Fetele au doi cromozomi X, băieții unul X și unul Y. Prin urmare, nou-născuții de sex masculin sunt mult mai grav afectați sau adesea nu sunt viabile. Riscul repetării pentru frații ulteriori este mai mic de 0,01%.
Cursul și severitatea bolii pot fi foarte diferite și, de asemenea, deviază de la simptomele convenționale (sindromul Rett atipic). În primul an de viață, fetele nu prezintă de obicei nicio anomalie a dezvoltării.
În fazele de stagnare și regresie, creșterea creierului și, astfel, capul încetinește. Abilitățile care au fost deja învățate sunt uitate. În această fază diagnosticul se face de obicei. Aceasta este urmată de o fază de platou care durează ani de zile, o „stabilizare relativă”. După aceea, există de obicei o deteriorare lentă progresivă a funcțiilor motorii. Puteți găsi mai multe informații despre curs și o descriere detaliată a etapelor bolii pe pagina de pornire și în folderul Societății Sindromului Austrian Rett la www.rett-syndrom.at.
Simptome
Principalele simptome care pot indica sindromul Rett includ:
Abilitățile motorii fine care au fost deja învățate, cum ar fi prinderea țintită, nu mai sunt posibile.
În schimb, apar stereotipii motorii (mișcări repetitive ale mâinilor, cum ar fi „spălarea mâinilor”, palpitarea sau mușcarea mâinilor).
Unele fete cu RTT nu învață să meargă liber; pentru multe, mersul pe jos devine din ce în ce mai dificil pe măsură ce îmbătrânesc.
Dezvoltarea limbajului este adesea întârziată de la început, iar enunțurile lingvistice care au fost deja învățate se pierd. De multe ori limba este complet absentă.
În plus, pot apărea tulburări de somn și respirație, bruxism, scolioză, tulburări circulatorii ale mâinilor/picioarelor și tulburări de reglare a tonusului muscular (hipotensiune/tonus muscular redus, spasticitate). Riscul pentru cei afectați de a suferi o aritmie cardiacă care pune viața în pericol cu așa-numitul interval QT prelungit este crescut. Convulsiile epileptice sunt o problemă frecventă la majoritatea fetelor, în special în primele două decenii de viață.
diagnostic
Indicați calea către diagnosticul sindromului Rett sunt cursul de etapă menționat cu pierderea abilităților motorii fine și lingvistice deja dobândite și a simptomelor bolii. Dacă se suspectează sindromul Rett, se face un test genetic, care îl poate confirma în peste 90% din cazuri. În câteva cazuri, în ciuda testelor genetice extinse, nu există nicio modificare, dar dacă sunt prezente criteriile clinice, se folosește termenul sindrom Rett. Examenele RMN, EEG și metabolice nu prezintă modificări specifice, în special în stadiile incipiente. Puține alte sindroame genetice precum Sindromul Pitt-Hopkins poate produce un tablou clinic similar.
terapie
Tratamentul este orientat spre simptome, în consultare cu medicul pediatru. Accentul este pus pe menținerea și îmbunătățirea funcțiilor motorii și promovarea comunicării non-verbale (de exemplu, expresii faciale, gesturi).
Măsurile terapeutice includ fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie și muzicoterapie. O atenție deosebită trebuie acordată sprijinului preșcolar și școlar adecvat în instituțiile competente familiare cu tulburările de dezvoltare. Tratamentele medicamentoase sunt necesare pentru convulsiile epileptice și tulburările de somn, precum și sprijin dietologic pentru cei care nu se îngrașă. Un pilon important al îngrijirii este îngrijirea ortopedică în ceea ce privește nealinierile articulare și dezvoltarea scoliozei, inclusiv opțiunile chirurgicale.
Ar trebui acordată atenție sprijinului social și psihologic adecvat pentru familii, pentru a face față mai bine situației din viața de zi cu zi.
Pe cine pot să întreb?
Dacă observați anomalii de dezvoltare sau alte simptome descrise la copilul dumneavoastră, nu ezitați să consultați un medic pediatru. El/ea va iniția mai mulți pași de diagnosticare printr-un ambulatoriu special pentru neuropediatrie sau ambulatorii pentru neurologie a dezvoltării.
Cum vor fi acoperite costurile?
Taxa de prescripție trebuie plătită pentru medicamente pe o „rețetă”. Este posibil să fie necesară aprobarea unui medic șef pentru anumite medicamente sau examinări. Pentru anumite tratamente non-medicamentoase - în unele cazuri numai când a fost atins un anumit nivel - poate fi necesară aprobarea furnizorului de asigurări de sănătate. Pentru informații despre dispozițiile respective, vă rugăm să contactați furnizorul dvs. de asigurări de sănătate, pe care îl puteți găsi pe site-ul de securitate socială.
Informatii suplimentare:
Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.
ultima actualizare 31.08.2017
Aprobat de editorii portalului de sănătate
Ultima revizuire de către ao. Prof. univ. Dr. Michael Freilinger La grupul de experți
Articole similare
Drepturile pacientului
Aici puteți găsi informații despre drepturile pacienților.
Tratament în străinătate
Informații despre asistența medicală transfrontalieră pot fi găsite la punctul de contact pentru mobilitatea pacienților.