Sindromul Turner Frecvență, simptome, opțiuni de tratament - NetDoktor

Mareike Müller este scriitor independent în echipa medicală NetDoktor și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat o mulțime de experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

opțiuni

Sindromul Turner (Sindromul Ullrich-Turner, UTS, monosomia X) este o boală genetică. Pacienții sunt întotdeauna femei și se remarcă datorită staturii lor scurte. Deoarece ovarele lor sunt în mare parte malformate, ele sunt de obicei sterile. Terapia hormonală poate crește creșterea și poate iniția pubertatea. Citiți totul despre sindromul Turner aici.

Sindromul Turner: descriere

Sindromul Turner este, de asemenea, cunoscut sub numele de monozomie X. Apare la 1 din 2.500 de nou-născuți. Femeilor cu sindrom Turner le lipsește ovarele funcționale. Sindromul Turner se numește sindrom deoarece există mai multe semne ale bolii care apar simultan și sunt legate. Se vorbește și despre un complex de simptome.

Simptomele sindromului Turner au fost identificate încă din 1929 de către medicul pediatru german Dr. Otto Ullrich și în 1938 de medicul american Dr. A descris Henry Turner. Prin urmare, denumirea de Sindrom Ullrich-Turner (UTS) este de asemenea utilizat pentru boală. Cu toate acestea, abia în 1959 s-a găsit că cauza cromozomului sexual lipsă.

Monosomia X este relativ frecventă. Se presupune că fiecare al zecelea avort spontan în primul trimestru de sarcină este cauzat de acesta. Un total de 99 la sută dintre fetuții cu setul de cromozomi „45, X0” mor în timpul sarcinii.

Sindromul Turner: simptome

Pacienții cu sindrom Turner sunt întotdeauna de sex feminin. Caracteristicile sindromului Turner sunt variate și nu apar întotdeauna pe deplin la toți pacienții. Ele sunt, de asemenea, dependente de vârstă, ceea ce înseamnă că unele simptome apar înainte sau imediat după naștere, în timp ce alte semne apar doar în cursul vieții.

Deși unele simptome sunt ușoare sau pot lipsi, o statură scurtă cu o înălțime medie de 148 cm este tipică pentru sindromul Turner.

Pacienții cu sindrom Turner sunt frecvenți în toate etapele vieții

  • oasele mâinii mijlocii scurtate
  • o linie de păr profundă și o pliere a pielii lărgită pe partea dintre gât și umeri (pielea aripii, pterygium colli)
  • Malformații ale organelor interne: de ex. B. defecte cardiace (inclusiv coarctația aortei, defecte septale atriale) sau malformații renale (de exemplu, rinichi potcoavă)

Simptome ale sindromului Turner dependent de vârstă

Nou-născuții au adesea limfedem pe spatele mâinilor și picioarelor. Aceasta este acumularea de lichid în piele cauzată de conductele limfatice defecte.

Sugarii cu sindrom Turner au adesea următoarele simptome:

  • piept larg și plat (scut toracic) cu sfarcuri la distanță mare
  • multe alunițe (naevi)
  • osteoporoză incipientă (pierdere osoasă)

Ovarele subactive devin vizibile în adolescență. Dacă există ovare, acestea continuă să regreseze. De obicei, totuși, numai fire de țesut conjunctiv (gonade cu dungi) sunt prezente de la început. Acest lucru previne pubertatea. Fetele cu sindrom Turner nu au sângerări menstruale. Medicii vorbesc apoi și despre amenoreea primară.

Mai multe caracteristici ale sindromului Turner

Alte semne care pot apărea cu sindromul Turner includ:

  • Malformații ale urechii
  • Pierderea auzului
  • Organe genitale subdezvoltate (hipoplazice)

Dezvoltarea mentală la pacienții cu sindrom Turner este de obicei normală. Cu toate acestea, din cauza pierderii auzului, la școală pot apărea probleme de învățare.

Sindromul Turner: cauze și factori de risc

Sindromul Turner: explicații ale cuvintelor

Pentru a vă ajuta să înțelegeți sindromul Turner, iată câteva definiții ale termenilor.

Sindromul Turner este cauzat de o aberație cromozomială. Medicii înțeleg acest lucru pentru a însemna că numărul sau structura cromozomilor este perturbată. Informațiile noastre genetice sunt stocate pe cromozomi. În mod normal, există 46 de cromozomi în fiecare celulă. Aceasta include, de asemenea, doi cromozomi sexuali. În cariotipul feminin (set de cromozomi) sunt desemnați ca XX, la mascul ca XY. Un cariotip normal este descris ca 46, XX și respectiv 46, XY. Dacă lipsește un cromozom, se vorbește despre o monozomie.

Sindromul Turner: diferite cariotipuri

Diferite cariotipuri pot duce la sindromul Turner:

  • 45, X0: Aproximativ 50% dintre cei afectați au doar 45 în loc de 46 de cromozomi în toate celulele corpului. Un cromozom sexual (X sau Y) lipsește. Aceasta este cunoscută sub numele de monozomie X.
  • 45, X0/46, XX sau 45, X0/46, XY: Mai mult de 20% dintre pacienți au atât celule cu un set complet de cromozomi (46, XX), cât și celule cu monozomie X (45, X0). Aceasta se numește mozaic
  • 46, XX: Aproximativ 30% dintre cei afectați au un set complet de cromozomi în toate celulele (46, XX), dar un cromozom X este modificat structural

Cum apare monozomia X?

Se crede că sindromul Turner este cauzat de maturarea spermatozoizilor tatălui. Acest lucru este justificat de faptul că studiile arată că actualul cromozom X a fost moștenit de la mamă în aproape 80 la sută din cazuri.

Părinții unui copil cu sindrom Turner nu prezintă un risc crescut de a avea un alt copil cu aceeași boală. În plus, vârsta mamei nu este considerată un factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Turner.

Sindromul Turner: investigații și diagnostic

Sindromul Turner poate fi diagnosticat în momente diferite. Adesea, copiii mici sunt primii observați din cauza staturii lor scurte, astfel încât pediatrul să organizeze examinări suplimentare. În cursul ulterior al bolii, ginecologii și geneticienii umani joacă, de asemenea, un rol. Dacă medicul pediatru suspectează sindromul Turner, el vă va întreba mai întâi în detaliu despre istoricul medical (anamneză). El poate pune următoarele întrebări, printre altele:

  • Aveți vreo boală ereditară cunoscută în familia dumneavoastră?
  • Copilul dvs. a fost întotdeauna mai mic decât colegii de joacă de aceeași vârstă?
  • Ai observat mâini sau picioare umflate pe bebeluș când s-a născut?

Sindromul Turner: examen fizic

Concentrarea principală a examenului fizic pentru sindromul Turner este asupra inspecției. Pediatrul analizează atent părțile individuale ale corpului și acordă atenție anomaliilor, cum ar fi oasele metacarpiene scurte, pterygium colli, alunițe (naevi), forma pieptului, distanța mamelonului și dimensiunea corpului.

În timpul auscultației, medicul poate determina o posibilă malformație cardiacă. Ecografia poate detecta malformații ale rinichiului.

Sindromul Turner: test de sânge

După ce a fost prelevată o probă de sânge, pot fi determinate diferite niveluri de hormoni în laborator. Pacienții cu sindrom Turner au de obicei niveluri ridicate de FSH și LH și foarte puțin estrogen în sânge.

În plus, celulele sanguine îndepărtate pot fi vizualizate la microscop și numărul și structura cromozomilor pot fi analizate. În acest fel, monozomia X poate fi ușor recunoscută, deoarece în loc de doi cromozomi sexuali există doar unul.

Sindromul Turner: examene prenatale

Cu ajutorul examinărilor prenatale (diagnostic prenatal), sindromul Turner poate fi diagnosticat chiar și la copiii din uter. Asta funcționează cu proceduri invazive precum amniocenteza sau o examinare a placentei (eșantionarea villusului corionic). Dezavantajul lor este însă un risc crescut de avort spontan, deoarece femeia însărcinată are nevoie de o intervenție pentru prelevarea probei (îndepărtarea lichidului amniotic sau a unei probe de placentă).

Ai acest dezavantaj analize de sânge prenatale neinvazive la fel ca Harmony-Test, PrenaTest și Panorama-Test nu. Pentru aceste examinări este necesară doar o probă de sânge de la femeia însărcinată. Urmele genomului unui copil pot fi găsite în acesta, care pot fi examinate pentru anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Turner. Rezultatul testului este destul de fiabil. Cu toate acestea, în funcție de test și de sfera analizei, o astfel de examinare costă câteva sute de euro, plus costurile pentru serviciile medicale necesare (cum ar fi consilierea genetică și prelevarea de sânge). De regulă, femeile însărcinate trebuie să plătească pentru toate acestea. Companiile de asigurări de sănătate acoperă costurile numai în cazuri individuale.

Sindromul Turner: tratament

Pentru tratamentul staturii scurte, terapia cu hormoni de creștere trebuie începută încă din copilărie. În acest fel, se poate realiza o creștere a lungimii de 5 până la 8 centimetri. Pentru aceasta, hormonul de creștere trebuie injectat zilnic în țesutul adipos subcutanat (subcutanat).

La vârsta de 12 până la 13 ani, un endocrinolog sau un ginecolog pediatru experimentat ar trebui să inițieze pubertatea cu medicamente. În acest scop, preparatele de estrogen se iau zilnic timp de 6 până la 18 luni. Apoi se stabilește un ciclu normal de patru săptămâni în care estrogenii sunt luați timp de 3 săptămâni, care sunt apoi întrerupți timp de 1 săptămână.

Statura mică și absența pubertății sunt adesea foarte stresante pentru pacienții cu sindrom Turner, astfel încât terapiile menționate pot crește bunăstarea. În plus, estrogenii ajută la contracararea debutului precoce al osteoporozei.