Sindromul Williams-Beuren → Citiți acum mai multe despre prietenie ca defect genetic

Ce este sindromul Williams-Beuren?

Sindromul Williams-Beuren, denumit adesea WBS sau WS după forma scurtă a sindromului Williams, este o anomalie genetică rară. A fost descris pentru prima dată în anii 1960 de către medicii John Cyprian Phipps Williams și Alois J. Beuren în mod independent. Se estimează că doar unul din 10.000-50.000 de copii se naște cu acest defect. De multe ori rămâne nedetectat de ani de zile și este adesea diagnosticat doar la sfârșitul adolescenței.

sindromul

Care sunt simptomele WBS?

Efectele sindromului Williams-Beuren variază în severitate în rândul celor afectați. Acestea afectează aspectul, problemele fizice, dezvoltarea personală și caracterul.

  • Aspect: Mulți suferinzi cu simptomul Williams-Beuren au o față angelică. Copiii afectați erau cunoscuți anterior ca copii spiriduși sau spiriduși. Adesea au obrajii plini, gura largă cu buzele pline și un pod plat, răspândit, al nasului. Cu toate acestea, dinții lor sunt adesea mai mici și se remarcă. Strabismul este, de asemenea, comun. În general, capul este de obicei mai mic decât cel al altor persoane.
  • Corp: persoanele cu WBS sunt de obicei mai mici decât colegii lor, iar creșterea poate fi întârziată în timpul sarcinii. Mai presus de toate, însă, apare adesea un defect cardiac: aproximativ 90% sunt afectați. Plămânii și rinichii sunt, de asemenea, adesea afectați și mulți suferă de hipertensiune arterială. Există și probleme motorii.

  • Dezvoltare personală: persoanele afectate de sindromul Williams-Beuren au de obicei un coeficient intelectual mai scăzut decât semenii lor și sunt considerați cu dizabilități mintale. De regulă, se dezvoltă mai încet, învață să meargă mai târziu sau adesea nu devin uscați până când nu sunt la școala primară. Percepția spațială le prezintă dificultăți deosebite, ceea ce face dificilă învățarea scrisului și aritmetica. Pe de altă parte, cei care suferă de WBS pot citi adesea devreme, deoarece pot procesa bine semnale vizuale individuale, cum ar fi literele. Același lucru este valabil și pentru fețele pe care le poți recunoaște rapid. Simțul auzului este, de obicei, peste medie, unii chiar au un ton perfect. Mulți dintre cei afectați sunt, prin urmare, extrem de sensibili la zgomot
  • Caracter: Persoanele cu sindrom Williams-Beuren sunt considerate hipersociale. Asta înseamnă că sunt extrem de prietenoși, curioși și sociabili. În ciuda dezvoltării limbajului târziu, mulți au un vocabular foarte mare, cu care pot spune multe și înflorit. Adesea le lipsește distanța necesară, pe care alții o percep ca fiind intruzivă. De asemenea, prezintă pericole, de exemplu atunci când copiii afectați merg cu adulți necunoscuți. Pe de altă parte, cei afectați sunt de obicei foarte empatici și de ajutor. Dezavantajul este că mulți sunt adesea foarte anxioși și dezvoltă stări depresive și chiar fobii.

Ce terapii există pentru sindromul Williams-Beuren?

Deoarece sindromul Williams-Beuren nu este o boală clasică, ci mai degrabă congenitală, nu există terapie cauzală. Cu toate acestea, viața celor afectați poate fi îmbunătățită prin măsuri individuale. Mulți beneficiază de asistență medicală împotriva consecințelor defectului cardiac și este posibilă și intervenția chirurgicală.

Defectele vizuale și strabismul pot fi tratate de un oftalmolog, dezalinierea dinților este un caz pentru dentist. Cu toate acestea, este de asemenea important să aveți sprijin educațional și terapeutic, de exemplu pentru a promova dezvoltarea învățării și pentru a atenua problemele motorii prin sport sau muzică. Un medic pediatru cunoaște adresele punctelor de contact adecvate. Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. oferă, de asemenea, ajutor.

De unde vine sindromul Williams-Beuren?

Există un defect genetic spontan în spatele sindromului. Acest lucru face ca genele de pe cromozomul 7 să fie pierdute, inclusiv o genă care este implicată în producerea de elastină. Această proteină are o influență asupra țesutului conjunctiv și, astfel, asupra circulației sângelui. Deoarece defectul genetic apare spontan, părinții fără un caz WBS în propria familie pot da naștere unui copil cu sindrom William Beuren. Dar este și ereditar: cei care suferă de WBS transmit eroarea genetică descendenților lor în fiecare al doilea caz.