Slăbiciune a țesutului conjunctiv cu consecințe dramatice (arhivă)
Ați crescut neobișnuit de înalt, aveți probleme cu șoldurile sau alte articulații: la persoanele cu sindrom Marfan, la care boala este nedetectată, această slăbiciune congenitală a țesutului conjunctiv poate avea consecințe dramatice. La Berlin, ei pot găsi acum ajutor sub un singur acoperiș.
De la Marieke Degen
- divide
- Tweet
- Buzunar
- A apasa
- Podcast
"Mi s-a întâmplat mie în aeroport, nu cu mult timp în urmă, un bărbat stătea în fața mea, se ridica, mă privea în sus și în jos și mă întreba: Cât de înaltă ești de fapt?"
Christiane Ullbrich este o femeie subțire, cu părul scurt și blond și mâinile subțiri. S-a obișnuit să completeze necunoscuți comentând mărimea ei.
"Apoi l-am întrebat, foarte tare, ce va cântări. Și dacă îmi va spune ce cântărește, atunci i-aș spune și eu cât de înalt sunt. Apoi toată lumea a râs și am râs Partea mea."
Berlinerul măsoară un metru nouăzeci și unu. Are sindromul lui Marfan. Din cauza unui defect genetic, țesutul conjunctiv al acestora este prea slab și se poate rupe cu ușurință. Consecințele: oasele devin extrem de lungi. Îmbinările continuă să sară din tigăi. Coloana vertebrală se poate îndoi și lentilele ochilor tremură. Cei afectați sunt permanent în pericol mortal: pereții aortei, artera principală, sunt extrem de fragili. Felix Berger, specialist în defecte cardiace congenitale la German Heart Center Berlin:
"Dacă toate structurile peretelui se rup, sângele iese din vas, ca să spunem așa, iar pacientul ar sângera până la moarte în interior".
Felix Berger lucrează la Marfan Center, un nou punct de contact pentru pacienții Marfan de la German Heart Center și Berlin Charité. Berger estimează că șaisprezece până la douăzeci de mii de persoane din Germania sunt afectate de boală. Cu toate acestea, medicii nu reușesc adesea să recunoască sindromul Marfan și nu examinează și tratează pacienții în mod adecvat. Și unii pacienți plătesc cu viața pentru asta. Mama și fratele lui Christiane Ullbrich au murit, de asemenea, de o lacrimă aortică; nu fuseseră diagnosticați niciodată cu sindromul lui Marfan. Christiane Ullbrich însăși a scăpat de moarte doar grație unei operații de urgență.
"Cele două straturi erau separate, doar ultimul strat al aortei se ținuse, când am fost deschis, se vedea sângele care se învârte prin acest perete subțire. În plus, valva inimii a fost ruptă. Valva aortică a fost ruptă."
Berlinerul a făcut deja multe operații. Valva aortică a fost înlocuită de o valvă cardiacă artificială și a fost înlocuită o bucată din artera principală. La fiecare șase luni, îi este verificat centrul inimii pentru a vedea dacă artera sa principală s-a lărgit din nou. Este entuziasmată de noul centru Marfan.
"În trecut, numai șoldurile mele erau tratate, inima mea era ignorată. Sau inima mea era tratată, șoldurile mele erau ignorate sau ochii mei erau tratați, dar inima și șoldurile erau ignorate, iar acum, în sfârșit, acest centru este unul S-a reunit o echipă foarte competentă, medicii care au experiență cu acest tablou clinic rar pot, de asemenea, să facă schimb de idei pe distanță scurtă.
Oftalmologi, specialiști în inimă, geneticieni și chirurgi lucrează mână în mână aici. Nu există nici un remediu pentru sindromul lui Marfan și încă nu există medicamente împotriva acestuia. Dar puteți totuși ajuta pacientul: cu intervenții chirurgicale.
„Să presupunem că lentilele oculare, pot fi îmbunătățite în mod corespunzător prin intervenții asupra ochiului, problemele aparatului de susținere, în special coloana vertebrală și/sau articulațiile extremităților inferioare pot fi îmbunătățite prin intervenții ortopedice, și mai ales din punct de vedere cardiologic, ceea ce este artera principală și Când vine vorba de probleme cu supapele, se pot face îmbunătățiri prin intervenții chirurgicale cardiace. "
S-au întâmplat multe în ultimii zece ani, spune Felix Berger.
„Se spunea că un pacient cu boala lui Marfan trăia în medie între 30 și 35 de ani, iar pentru noi acest lucru cu siguranță nu este neobișnuit astăzi, mai degrabă normalitatea că pacienții au o speranță de viață aproape normală. "
300 de pacienți sunt deja tratați la centrul Marfan. În același timp, medicii au ocazia să cerceteze în continuare imaginea clinică rară și poate chiar să dezvolte noi terapii.