Slăbiciunea extremă este genetică
La un an după ce a descoperit implicarea unui cromozom în obezitate, o echipă își arată rolul în subponderalitate.
„Am visat întotdeauna să lucrez la subțire pentru a înțelege obezitatea”. În acești termeni, profesorul Philippe Froguel, care conduce laboratorul de genomică și boli metabolice (CNRS/Universitatea Lille 2/Institutul Pasteur de Lille) și Colegiul Imperial, comentează descoperirea primei cauze genetice de subțire extremă. Rezultatul unei colaborări internaționale conduse de acest francez cu echipa elvețiană a lui Jacques Beckmann, de la Universitatea din Lausanne. Munca lor este publicată în jurnal Natură miercuri.
Acești cercetători au studiat o regiune de pe brațul scurt al cromozomului 16, despre care se știe uneori că este supusă fluctuațiilor numărului de copii ale genelor sale. În timp ce marea majoritate a oamenilor au două copii ale fiecărei gene în această regiune, una a fost transmisă de la mamă și cealaltă de la tată, aproximativ una din 2.500 de persoane au doar o copie și una din 2000 are trei copii. În 2010, echipa a descoperit că a avea doar o copie a acestui fragment de cromozom 16 ar putea explica 1% din obezitatea severă. Astăzi, ea arată că duplicarea unei regiuni a cromozomului 16 duce la o mare subțire la persoanele care poartă această mutație genetică. Această lucrare demonstrează că, dacă anumite gene din aceeași regiune sunt prezente în exces (trei exemplare) sau într-o manieră deficitară (doar o singură copie), acest lucru poate duce printr-un „efect oglindă” la consecințe patologice opuse, aici subponderalitatea sau obezitatea.