Spitalul Universitar Heidelberg
La cel de-al 25-lea eveniment „Medicină seara” din 18 noiembrie 2015, profesorul genetician uman Dr. Claus R. Bartram explică de ce genomul uman continuă să producă surprize, modul în care bolile pot fi diagnosticate pe baza structurii genetice și modul în care pacienții beneficiază de acestea. Ministrul științei Theresia Bauer întâmpină oaspeții.
Miercuri, 18 noiembrie 2015, Spitalul Universitar Heidelberg și Rhein-Neckar-Zeitung vă invită pentru a 25-a oară la o prelegere a seriei populare de evenimente „Medicina seara”. Tema serii aniversare este genomul uman. Complet descifrat timp de 14 ani, încurcă încă genetica umană și medicii. „Suntem încă într-un proces de învățare în acest sens, genomul nostru surprinde în mod regulat lumea științifică din nou”, spune profesorul Dr. Claus R. Bartram, director general al Institutului pentru genetică umană. În prelegerea sa, el va prezenta câteva descoperiri noi și uimitoare despre genele noastre și va arăta ce semnificație au pentru medicină, cum bolile sunt deja diagnosticate folosind analize genetice și ce posibilități terapeutice rezultă din aceasta. El va intra, de asemenea, în diagnosticarea prenatală și pre-implantare. Conferința începe la ora 19:00 în sala de curs a Kopfklinik, Im Neuenheimer Feld 400. Invitatul de onoare al serii este Theresia Bauer, ministrul științei, cercetării și artei. Ea va rosti un salut.
Când genomul uman a fost complet citit pentru prima dată în 2001, unul a fost aproape dezamăgit de conținutul presupus de informație slabă: doar zece la sută din ADN-ul nostru, se spunea, conținea informații utilizabile, de ex. Instrucțiuni de construcție pentru proteine și elemente de control. Restul este într-o anumită măsură junk evolutiv, acumulat în lunga istorie a dezvoltării umane și constând din gene inutile și deci degenerate, duplicări și inversări sau resturi ale infecțiilor virale ale strămoșilor noștri. „În niciun caz”, spune renumitul genetician uman Bartram. „Astăzi presupunem că cel puțin 70% din genomul uman îndeplinește o funcție.” Unul dintre motivele acestei judecăți greșite atât de grave anterior este de ex. așa-numiții microARN. Aceste substanțe mesager elementare și elemente de control ale corpului, care joacă, de asemenea, un rol în multe boli, pur și simplu nu erau cunoscute în urmă cu câțiva ani, dar mai multe sunt descoperite tot timpul. Acestea sunt codificate în zone de DNS considerate anterior fără sens.
Și nu numai asta: zonele purtătoare de informații ale materialului genetic sunt în mare parte duble și triple ocupate. O genă poate conține instrucțiuni de construcție pentru mai multe proteine în același timp. In plus, variabilitatea genomului este surprinzatoare, spune Bartram. Se estimeaza ca exista in jur de 15 milioane de variante ale genomului uman, in diferite combinatii, si chiar numarul de gene poate varia considerabil. În ceea ce privește componența lor genetică, nimeni nu este cu adevărat asemănător cu celălalt. ”Faptul că factorii de mediu pot avea o influență decisivă asupra genelor individuale se adaugă, de asemenea, la complexitate. În aceste mecanisme, care sunt rezumate sub termenul de epigenetică, profesioniștii din domeniul medical sunt acum un factor important în dezvoltarea multor boli precum Cancerul recunoscut.
Pentru boli ereditare precum Fibroza chistică, o boală congenitală a mai multor organe, este deseori responsabilă de modificările dăunătoare ale genelor individuale sau ale mutațiilor. Cu toate acestea, nu este posibil să se tragă concluzii uniforme din gena afectată despre evoluția bolii și terapia necesară, așa cum știm astăzi din multe astfel de tulburări înnăscute. De exemplu, fibroza chistică: Deși aceeași genă este afectată la toți pacienții, în prezent sunt cunoscute 1.500 de mutații diferite. În funcție de mutație, evoluția bolii și simptomele pot fi severe sau ușoare. Alte mutații, de ex. în cancerul de sân ereditar, nu trebuie neapărat să se joace: 80% dintre femeile afectate suferă de boală, ci doar 5% dintre bărbații cu aceeași mutație. De ce este încă neclar.
Cunoașterea schimbărilor din componența genetică care cauzează boli deschide o serie de posibilități de diagnostic, inclusiv diagnosticarea pre-implantare, pe care profesorul Bartram le va discuta mai detaliat în prelegerea sa. Cu metodele moderne de analiză genetică este chiar posibil să se descopere cauzele genetice necunoscute anterior ale bolilor la pacienții individuali. Dar la ce folosește pacientul aceste cunoștințe? La urma urmei, genele defecte nu pot fi încă reparate. „Tratamentul este foarte posibil dacă știți cauza și care procese din organism sunt perturbate. Apoi, puteți susține corpul cu diete speciale, intervenții chirurgicale și medicamente atent selectate ”, explică geneticianul uman. În plus, rudele de sânge pot fi testate și sfaturi înainte ca boala să izbucnească în ele. Și poate că în viitor va fi posibil să se trateze direct machiajul genetic. Prelegerea oferă o perspectivă asupra abordărilor noi și promițătoare în așa-numita terapie genică.