Spondiloartrita Inserm - De la știință la sănătate
Subtitlu
Dureri de spate exacerbate de odihnă
Bolile inflamatorii cronice ale articulațiilor, spondiloartrita corespund unui grup de patologii responsabile de invalidarea durerii la nivelul coloanei vertebrale, asociate foarte des cu alte simptome. Pentru a evita consecințele lor asupra vieții de zi cu zi, trebuie tratați devreme. Întreaga dificultate constă în punerea diagnosticului, confruntat cu o mare eterogenitate a simptomelor.
Timp de citit
10-15 minute
Ultima actualizare
16.05.16
Fișier produs în colaborare cu Corinne Miceli-Richard (spitalul Cochin și unitate de imunoreglare, Institutul Pasteur, Paris) și Maxime Breban (spitalul Ambroise-Paré și unitatea Inserm 1173/Universitatea din Versailles-St-Quentin-en-Yvelines)
Înțelegerea spondiloartritei
Spondiloartrita corespunde reumatism inflamator și cronic, care afectează în principal regiunea lombară și pelvisul. Adesea privite ca boli cu prognostic bun, ele pot fi severe și invalidante, distrugând progresiv integritatea articulațiilor și favorizând osificarea coloanei vertebrale.
Spondiloartrita se caracterizează prin dureri cronice la nivelul sacroiliacului (articulație situată între capătul coloanei vertebrale și pelvis) și lombare, care se extinde treptat la întreaga coloană vertebrală (coloana vertebrală). Aceste dureri sunt adesea asociate cu deteriorarea articulațiilor mari (genunchi, gleznă, umăr etc.) sau cu atașarea tendoanelor (entezită). În funcție de pacient și de istoricul bolii lor, simptomele sunt mai probabil să fie axiale (localizate în coloana vertebrală) sau periferice.
O terminologie în evoluție
Din punct de vedere istoric, acest grup de patologii a fost numit spondiloartropatii. Numele său a fost schimbat pentru a urma terminologia anglo-saxonă a spondiloartritei.
Artrita psoriazică, spondilită anchilozantă, artrita reactivă…: Cu câțiva ani în urmă, am putut distinge diferitele prezentări clinice în acest grup de boli. Această distincție este utilizată din ce în ce mai puțin, deoarece persoanele cu spondiloartrită pot prezenta alternativ una sau alta dintre aceste forme clinice în timpul vieții.
Genetica, puternic predispozantă
Boala începe adesea la adulții tineri, între 16 și 30 de ani. Ar afecta 150.000 - 200.000 de persoane din Franța, dintre care aproape jumătate suferă de forme severe.
Epidemiologia acestor boli arată o puternică agregare familială a cazurilor: această observație a făcut posibilă evidențierea unui teren genetic predispozant. Astfel, rolul Antigenul HLA-B27 a fost descrisă în anii 1970. Această moleculă se găsește la 60-90% dintre persoanele cu spondiloartrită. Cu toate acestea, nu foarte specific bolii, se găsește și la 7% dintre subiecții sănătoși din populația generală.
În timp ce aproape jumătate din predispoziția genetică la spondiloartrită pare a fi atribuibilă antigenului HLA-B27, există și alți factori ereditari care explică ereditatea bolii. Cele mai multe rămân de identificat, dar în jur de treizeci de locații genetice (loci) au fost deja identificate folosind tehnici de genotipare cu randament ridicat (Studii de asociere pe scară largă a genomului sau GWAS), precum IL23R sau ERAP1. Cu toate acestea, greutatea lor rămâne redusă: luate împreună, toate aceste gene reprezintă mai puțin de 10% din predispoziția genetică la spondiloartrită.
Ar putea fi implicați și factori de mediu: tutun și modificarea durabilă a microbiota (flora intestinală) sunt cele două ipoteze principale prezentate.
În cele din urmă, spondiloartrita ar fi declanșată în majoritatea cazurilor de prezența HLA-B27 și a cofactorilor care rămân de identificat. Dezvoltarea tehnologiilor de omică (proteomică, lipidomică, proteomică, transcriptomică etc.) ar putea ajuta oamenii de știință să identifice noi semnături mai clare ale bolii.
O prezentare clinică care variază în timp
Natura inflamatorie a spondiloartritei provoacă simptome care se disting de obicei de durerile de natură mecanică: durerea la nivelul coloanei vertebrale și pelvisului este resimțită cel mai adesea noaptea și trezește pacientul. Sunt însoțiți de un rigiditate matinală trezi. Aceste dureri sunt îmbunătățite prin activitate, exacerbate în repaus. În același timp, alte dureri inflamatorii se referă la punctele de inserție ale tendoanelor, în special pe cele ale călcâiului. Pot fi afectate și alte articulații: genunchi, umeri, glezne.