Starea de cercetare a sindromului Prader-Willi - Federația pentru Cercetarea Creierului (FRC)

Ce este sindromul Prader-Willi ?

Cercetări în Franța

Încurajarea rezultatelor preclinice

Revista „Nature Medicine” publică în numărul său din februarie 2017 rezultate încurajatoare ale unui experiment american pe un noua cale terapeutica pentru pacientii cu sindrom Prader-Willi. Boala rezultă dintr-un defect în exprimarea copiei genei paterne pe cromozomul 15. Prin păstrarea tăcerii, această zonă a cromozomului 15 împiedică exprimarea anumitor constituenți celulari care implică disfuncții, în special în hipotalamus. În acest studiu, două produse active (UNC0638 și UNC632) sunt testate pe modele de șoareci ale bolii și funcționează prin inhibarea unei proteine ​​al cărei scop este de a permite cromozomului matern să devină activ și de a contracara inactivitatea cromozomului patern. Subiecții tratați prezintă o creștere și o dezvoltare mai mare decât subiecții netratați. Una din șase persoane tratate supraviețuiește până la vârsta adultă fără efecte secundare. Aceste rezultate, obținute pe un model experimental, sunt foarte încurajatoare.

---