Stiripentol, o nouă speranță pentru tratarea hiperoxaluriei primare
Hiperoxaluria primară este o afecțiune genetică rară legată de mutațiile enzimelor hepatice care duc la distrugerea rinichilor. Până în prezent, ea nu a primit un tratament adecvat. La Spitalul Tenon, Prof. Emmanuel Letavernier și echipa sa (Unitatea Inserm 1155/Universitatea Sorbonne) au studiat eficacitatea unui tratament oral pe bază de Stiripentol pentru a preveni dezvoltarea acestei patologii și formarea calculilor renali. Rezultatele acestei lucrări au fost publicate în Journal of Clinical Investigation.
Contextul
Hiperoxaluria primară este o afecțiune genetică rară legată de mutații ale enzimelor hepatice. Aceste mutații duc la formarea excesului de glioxilat în hepatocite, care este transformat în oxalat și apoi eliminat de rinichi. Puțin solubil, oxalatul precipită sub formă de cristale de oxalat de calciu în urină, provocând pietre la rinichi recurente și insuficiență renală progresivă în copilărie.
Până în prezent, nu există un tratament specific validat pentru această boală. Prevenirea, bazată în principal pe diureză abundentă, poate întârzia doar progresul către insuficiența renală în stadiul final, care pune viața în pericol. Numai un transplant combinat de ficat și rinichi poate restabili o calitate a vieții corectă.