Studii genetice - Cresterea Labradorului

În această zonă veți găsi informații despre natura ereditară a defectelor genetice și testele genetice corespunzătoare.

Obezitate (ADI)

• Descriere:
  Câinii tind să fie supraponderali și obezi și prezintă o motivație crescută atunci când recompensează mâncarea.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  necunoscut anterior
• Penetrare:
  necunoscut anterior

Boala Alexander (AXD)

• Descriere:
  Boală neurodegenerativă în care o defecțiune a astrocitelor poate duce la degenerarea progresivă a substanței albe (substantia alba) a creierului și a măduvei spinării.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  dominant
• Penetrare:
  Complet

Anchromatopsia (ACHM-1)

• Descriere:
  Disfuncția celulelor conului retinian responsabile de vederea culorilor, care sunt importante pentru a vedea în lumina puternică a zilei (orbire de zi).
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Miopatie centronucleară/ereditară (CNM)

• Descriere:
  O afecțiune în care mușchii câinelui nu se dezvoltă corespunzător. Câinii afectați au reflexe tendinoase absente, scăderea în greutate, slăbiciune musculară, postură anormală, mers incomod și dificultăți la ingerarea alimentelor.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Sindromul miastenic congenital (CMS)

• Descriere:
  Slăbiciune musculară după stres sau excitare, care poate duce la o mobilitate severă a extremităților.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Cistinurie (CYS)

• Descriere:
  Boală metabolică cu anumiți aminoacizi, astfel încât să existe o formare crescută a pietrelor urinare.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Mielopatia degenerativă (DM) exonul 2

• Descriere:
  Boală neurodegenerativă în care degenerarea nervilor din piept și părțile lombare ale măduvei spinării poate duce la tulburări progresive ale mișcării și paralizie.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  incomplet (în funcție de vârstă)

Colapsul indus de exerciții (EIC)

• Descriere:
  Boală neuromusculară în care câinii afectați prezintă slăbiciune musculară și colaps după doar un efort scurt.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Parakeratoza nazală ereditară (HNPK)

• Descriere:
  Starea pielii care determină uscarea nasului câinelui. Se formează un strat uscat, scoarțat de piele, care este conectat la nas și nu poate fi dezlipit. O infecție bacteriană poate apărea din cauza fisurilor la nivelul pielii.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Hiperuricosurie (HUU/SLC)

• Descriere:
  Boală metabolică cu anumiți acizi nucleici, care poate duce la calculii vezicii urinare datorită concentrației crescute de acid uric în sânge și urină.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Distrofia corneei maculare (MCD)

• Descriere:
  Dezvoltarea unei înnorări din ce în ce mai puternice a corneei („distrofia corneei pete”) datorită acumulării de glicozaminoglicanii.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Macrotrombocitopenie (MTC)

• Descriere:
  Tulburare de coagulare a sângelui în care se produc prea puține și prea puține trombocite.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  dominant
• Penetrare:
  Complet

Hipertermie malignă (MH)

• Descriere:
  Boală a mușchilor scheletici în care administrarea de relaxante musculare sau anestezice volatile poate duce la creșterea producției de CO2 (respirația aerului și a sângelui), palpitații și supraîncălzirea corpului.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  dominant
• Penetrare:
  Complet

Myotonia congenita (MC)

• Descriere:
  Boală a mușchilor scheletici care poate duce la tulburări de mișcare, dificultăți la înghițire și salivație excesivă.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Narcolepsie (NARC)

• Descriere:
  Boală neurologică în care un impuls irezistibil de somn poate apărea în momente complet greșite.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Displazia oculo-scheletică (OSD)/Displazia retiniană (RD)

• Descriere:
  Boală oculară care duce la o malformație a retinei și care în același timp poate duce la scurtarea membrelor (nanism) din cauza unei tulburări scheletice conexe.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  dominant
• Penetrare:
  incomplet

Atrofia retiniană progresivă (PRCD-PRA)

• Descriere:
  Degenerarea retinei, în care celulele tijei își pierd mai întâi funcția și acest lucru duce la orbire nocturnă progresivă și la o pierdere a ajustării vederii. În continuare, celulele conului sunt, de asemenea, distruse, astfel încât câinele devine în cele din urmă complet orb.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Deficitul de piruvat kinază (PK)

• Descriere:
  Boală metabolică în care, datorită unui număr insuficient de celule roșii din sânge, celulele se pot descompune prematur și pot duce la boli progresive ale măduvei osoase.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Displazia scheletică 2 (SD2)

• Descriere:
  Boală în care câinii pot apărea „disproporționat” din cauza opririi timpurii a creșterii osoase.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Descriere:
  Afectarea vederii la lumina zilei și la amurg datorită degenerării celulelor tijei și conului.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Trombocipopenie (TZP)

• Descriere:
  Tulburare de coagulare a sângelui, care poate duce la sângerări nazale, sângerări de la nivelul gingiilor și ale pielii din cauza aglomerării trombocitelor din sânge.
• Locus:
  autozomal
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

Miopatie legată de X (XL-MTM)

• Descriere:
  Tulburare musculo-scheletică, care poate duce la tensiune și masă musculară insuficiente, paralizie a picioarelor din spate și dificultăți de respirație.
• Locus:
  gonosomal (legat de X)
• Moştenire:
  recesiv
• Penetrare:
  Complet

---