Suspiciunea bolii celiace Pași în pediatrie

J.-P. Măsline

celiace

Arborele de diagnosticare - Comentarii

Boala celiacă este o boală disimună sistemică declanșată de gluten și derivații săi (gliadine, prolamine), care apare la subiecții predispuși genetic (haplotipuri HLA DQ2 și/sau DQ8). Provoacă în mod constant atrofie viloasă în mucoasa intestinală și producerea de autoanticorpi (în principal antitransglutaminaze) care sunt dăunătoare pentru multe organe și țesuturi din organism. Simptomele variază foarte mult de la un subiect la altul: forme digestive cu malabsorbție, forme monosimptomatice sau atipice sau chiar absența oricăror simptome.

Noile recomandări ale societăților învățate fac posibilă, prin utilizarea testelor biologice ușor accesibile, în fața unei suspiciuni de intoleranță la gluten, confirmarea sau excluderea bolii celiace prin urmărirea arborelui de decizie prezentat.

(1) Forma clasică a bolii începe la un sugar cu vârsta peste 6 luni la câteva săptămâni după introducerea glutenului în dietă și combină: diaree cronică anorexie, lipsă de apariție, meteorism abdominal și scădere în greutate.

(2) Această formă a devenit rară și trebuie menționată intoleranța la gluten în fața semnelor brute sau atipice: tulburări nespecifice de tranzit intestinal, scăderea apetitului, dureri abdominale recurente, creștere slabă în greutate, întârziere izolată a creșterii, întârziere a pubertății, amenoree, oboseală., anemie cu deficit de fier refractar, dureri osoase, fracturi datorate osteopeniei, aftoză orală recurentă, hipoplazie a smalțului dinților, creșterea transaminazelor. În unele forme prelungite, nediagnosticate, se pot observa dureri abdominale, constipație cronică, întârziere a creșterii și/sau pubertate și mai rar hipocratism digital.

(3) Din ce în ce mai des, copiii sunt supuși unei diete fără gluten în fața problemelor digestive sau chiar prin moft, care se pot ameliora sau pot face să dispară simptomele. Pediatrul, pentru a ști dacă această dietă este justificată, va trebui să facă diferența urmând o abordare riguroasă.

(4) De asemenea, este necesar să se cunoască bolile de risc caracterizate printr-o prevalență mai mare: diabet de tip I, deficit profund de IgA, trisomia 21, sindromul Turner, sindromul Williams, hepatită și colangiopatii autoimune, tiroidită autoimună și în special legată de gradul I. În aceste situații, cel mai adesea, subiecții sunt asimptomatici.

(5) În fața unei suspiciuni de boală celiacă la un copil care prezintă simptome, trebuie sugerate sau atipice, teste biologice simple (disponibile în toate laboratoarele): IgA plasmatică totală și IgA anti-transglutaminază. Măsurarea IgA totală este esențială deoarece boala celiacă este frecvent asociată cu o scădere a imunoglobulinei A sau chiar în 0,5-1% din cazuri cu IgA prăbușită sau nedetectabilă, ceea ce duce la falsă negativitate a IgA anti-transglutaminază.

(6) Nivelurile normale de IgA plasmatice și IgA anti-transglutaminază normală vor exclude boala celiacă activă. Trebuie căutate alte cauze, explicând simptomele. În absența unei patologii identificate, dacă simptomele persistă sau se înrăutățesc, poate fi prescrisă re-testarea IgA transglutaminazei.