Terapie genică pentru pielea fluture; Pasta stabilă de peste șase ani
Celulele stem, cercetarea genomului, biologia sintetică
Terapia genică pentru pielea fluture - stabilă de peste șase ani
Celulele stem și terapia genică - ambii lucrează împreună pentru a atenua o boală teribilă. Simptomele pielii de fluture, o boală ereditară rară, sunt vezicule severe și inflamații după cea mai mică leziune. Peste șase ani după o terapie experimentală, zonele tratate nu pot fi distinse de pielea normală.
Terapia genică este mai degrabă promisiune decât realitate: Aproape încă în stadiul experimental, utilizat doar la câțiva pacienți cu boli foarte rare în mare parte. Succesele pot fi numărate pe degete și doar rareori a trecut suficient timp pentru a prezenta studii pe termen lung. Un studiu recent examinează doar un pacient care a fost tratat în urmă cu peste șase ani, dar rezultatul este în mod clar un succes - nu există, sau nu, sau daruri.
Pielea de fluture (de asemenea, epidermoliza buloasă) este o boală ereditară rară. Mutațiile genelor perturbă funcția celulelor pielii. Ca urmare, Pielea afectată este extrem de sensibilă: Cele mai mici umflături sau leziuni duc la vezicule mari, inflamații și cicatrici. Nu există terapie convențională; tratamentul trebuie limitat la îngrijirea rănilor.
În urmă cu șase ani, medicii italieni care lucrau cu Michele De Luca la Modena au tratat un singur copil, pe nume Claudio, cu o terapie genetică experimentală. I-au luat o mostră de piele din palmă și a tratat celulele cu un virus, care conținea o versiune fără erori a genei Laminin 332-ß3. Celulele au fost extinse și transplantate pe coapsele lui Claudio. Curând a devenit evident că tratamentul a fost un succes complet.
Și acum, după șase ani, medicii au făcut-o numai vești bune a raporta. Au luat trei biopsii din zonele tratate și le-au comparat temeinic cu probe normale de piele - diferențele au fost aproape nedetectabile. Pielea lui Claudio provenea din celule tratate și erau în mare măsură normale. Interesant este că pielea arăta mai mult ca o palmă decât o coapsă - deci celulele nu își pierduseră amintirea originii lor.
Straturile de piele se reînnoiesc aproximativ o dată pe lună. Cu Claudio, terapia genică a supraviețuit în jurul a 80 de cicluri complete de regenerare - un semn clar că Celulele stem pentru vindecarea succesului sunt responsabili. Aparent, au fost suficiente 5-10 celule stem pe 10 milimetri pătrați de piele.
Și, desigur, cercetătorii au verificat, de asemenea, dacă terapia genică a avut efecte secundare dăunătoare. Virusul folosit, a retrovirus murin (MLV), a cauzat cancer în alte studii. Au descoperit șase pete fără legătură în care virusul a fost încorporat în genom - dintre care trei se aflau în mijlocul genelor (se știe că MLV favorizează genele active). Din fericire, acest lucru nu părea să aibă consecințe - nu existau semne de cancer de piele nicăieri.
Medicii declară că lor Studiul a fost întrerupt în 2007 pentru a îndeplini cerințele extinse de siguranță ale UE. Se poate spera doar că rezultatele actuale vor permite o continuare timpurie - astfel încât numărul de terapii genetice de succes (vezi și aici și aici) continuă să crească rapid.
Sursă:
De Rosa și colab. (2014). Stabilitatea și siguranța pe termen lung a celulelor stem epidermice transgenice cultivate în terapia genică a epidermolizei buloase joncționale. Rapoarte privind celulele stem, 2 (1), 1-8 PMID: 24511464