Test combinat; Sindromul Down Femeia din primul trimestru; Sănătate, ginecolog, ginecologie, 1010

Testul combinat este o metodă de examinare între 11 + 0 și 13 + 6. Săptămâna sarcinii, cu care riscul unei tulburări genetice a fătului - de ex. Sindromul Down trisomia 21 - dar și alte tulburări cromozomiale, cum ar fi trisomia 13 și 18, pot fi calculate.

Combinatia

Examenul este o combinație a unei examinări cu ultrasunete (screening în primul trimestru) cu afișarea transparenței gâtului, a osului nazal și a altor markeri cu ultrasunete a tulburărilor cromozomiale ale copilului, precum și a determinării a doi hormoni în sângele matern. (PAPP-A și ß-HCG gratuit).

Rezultatul

Acesta este urmat de un calcul al probabilității riscului copilului pentru trisomia 21, 13 și 18.

Testul oferă o rată de detecție de aproximativ 93-95% cu o rată fals pozitivă de 3%.

Dacă s-a efectuat un diagnostic prenatal neinvaziv - NIPT (Testul de armonie), se poate renunța la testul combinat, deoarece cromozomii copilului din sângele matern sunt examinați direct. În acest test, trisomia 13, 18 și 21 poate fi detectată cu o certitudine de până la 99,9%.

Cu toate acestea, screening-ul primului trimestru cu măsurarea pliului gâtului ar trebui să se facă și după un test Harmony.

În ciuda unui test NIPT discret, poate exista o transparență crescută a gâtului sau alte anomalii la copii. Cu toate acestea, după un NIPT nu este nevoie să se efectueze un calcul al riscului sau determinarea hormonilor.

În timpul screeningului din primul trimestru, sunt examinate următoarele structuri:

• Craniul copilului și aproximativ structurile creierului
• extremități
• Închiderea peretelui abdominal
• Ilustrarea vezicii urinare
• stomac
• cordon ombilical
• 4 Vederea camerei și poziția inimii

Punctia placentei (CVS)

Pentru a determina cu certitudine o tulburare cromozomială, este posibilă o puncție a placentei (eșantionarea villusului corionic) din a 12-a săptămână de sarcină. Aici se examinează materialul genetic complet (cariotipul) copilului. Mai mult de 98% din toate bolile genetice pot fi recunoscute sau excluse.

În cazul unei pliuri pronunțate a gâtului de peste 3,5 mm sau a unor malformații la ultrasunete, este conectată o examinare genetică și mai precisă (microarrays).

Procedura durează câteva minute. La fel ca în cazul unei probe de sânge, un ac introdus prin abdomen este folosit pentru a aspira puțin țesut placentar. După procedură, lichidul amniotic și activitatea inimii copilului sunt verificate.

Cu această examinare, totuși, există un risc rezidual de aproximativ 0,5% de a pierde copilul după puncție.

Eșantionarea villusului corionic se face de obicei dacă:

• Test combinat anormal cu un risc foarte mare de tulburări cromozomiale
• Anomalii ecografice cu malformații suspectate la copil
• Pentru a confirma un test de armonie pozitiv

Săptămâni de sarcină-
calculator

Calculați săptămâna sarcinii rapid și ușor!

Vă rugăm să introduceți prima zi a ultimei perioade și să faceți clic pe „Calculați”.

---