The; boli metabolice; Medicină integrată

„ boli metabolice "

Există 7000 dintre aceștia (enumerați) și peste 200 sunt acum detectați în mod obișnuit în genomul părinților, înainte sau în timpul sarcinii (dacă există o noțiune de risc familial). Aceste condiții se găsesc mai des în izolate genetice (veri primari, Amiches, vale de munte, insule îndepărtate, romi etc.)

Viitoarea mamă este purtătoare a genei ... fără risc dacă soțul dumneavoastră nu are același defect (fragilitate care este încă rară). Dacă ambii părinți au acest defect:

• 25% șanse de a avea un copil normal care nu este purtător
• 50% șanse de a avea un copil purtător, dar nu bolnav (ca tine!)
• 25% șanse (!) De a avea un copil bolnav.

Mecanismul este întotdeauna același: deficiența unei enzime care duce la acumularea precursorului (toxicitate - caz de boală Gaucher) și la deficitul moleculei finite (caz de fibroză chistică).

precursor A ...> deficit de enzimă ...> produs finit B (activ)

Se fac multe cercetări cu privire la acest tip de afecțiune. Se pot oferi trei tipuri de tratamente:

1. Reduceți aportul de precursor A (dieta specifică)
2. Chelarea excesului de precursor A: continuă să o cupleze la o moleculă inertă (chelator) care va favoriza eliminarea acestuia sau îi va reduce toxicitatea.
3. Terapia genetică. Metodă constând în localizarea în genom, gena defectă și reinjectarea în ADN a multor celule, o genă corectă. Luăm mai mulți pacienți și ne uităm la personajele comune. Injectăm gena bună cu viruși (în prezent, în special cu SIDA, inofensivi).
4. În absența tratamentului specific, BNS efectuat va indica nivelurile prioritare de suferință și mijloacele fiziologice de compensare. Dacă doriți să creați un BNS12 sau 24, faceți clic pe acest link: www.mybiobox.com

A - Tulburări metabolice intermediare

Tulburări ale aminoacizilor: funcția amină (NH)

1/The Fenilcetonurie

Două forme: minimă și malignă.

Forma ușoară și persistentă este o genă, deci nu este nevoie de tratament. Dar sarcina unui purtător este un risc, deoarece această creștere a fenilalaninei va naște un copil nu neapărat purtător, dar cu boli de inimă, microcefalie (retard mental asociat) și retard mental . Acest lucru trebuie examinat înainte de sarcină, iar în timpul sarcinii este administrată o dietă pentru substanță. Copiii purtători se nasc normal din punct de vedere clinic, dar pot, din primele luni, să aibă o întârziere psihomotorie, o tulburare de pigmentare (piele, păr și ochi mai ușori), să fie iritabili, hiperactivi, să aibă spasme de flexie, tulburări ale tonusului muscular cu mișcări involuntare, până la convulsii .

Urina copiilor este bogată în acest aminoacid, cu miros de cuib de șoarece. Bebelușul este examinat la maternitate și, dacă este pozitiv, acesta va fi normalizat printr-o dietă (lapte special sărac în fenilalanină). ).

2 - Homocistinurie

Aspectul clinic este același. Manifestări constante: retard mental, biotip marfanoid (extremități lungi și de înaltă statură cu risc de moarte din cauza problemelor cardiace (prin fragilitatea țesutului conjunctiv, afectând arcul aortei care poate exploda) Creșterea tonusului muscular, convulsii și tulburări. Unele forme poate prezenta tromb venos și boli embolice care cauzează hemiplegie sau alte sindroame neurologice, anemie megaloblastică (imagine hipoxie). Prin urmare, reducem aportul de metionină și administrăm vitaminele C și B6.

3 - Hiperglicemie fără cetoză

4 - Boala siropului de arțar: urina miroase a sirop de arțar.

Metabolismul acizilor organici:

1. Aciduria metilmalonică
2. Aciduria izovalerică
3. Acidemia propionică

1. Citrullinemia
2. Aciduria arginosuccinică

---