Thieme E-Journals - Abstract Nutritional Medicine Abstract
Introducere: Progresele în screeningul neonatal, diagnosticul și managementul nutrițional au îmbunătățit prognosticul pentru pacienții cu boală de sirop de arțar sau boală de urină cu sirop de arțar (MSUD). Se cunosc aproximativ șapte cazuri de sarcini de succes la pacienții cu MSUD.
Rezumat: Cazul prezentat a fost o femeie în vârstă de 33 de ani, cu MSUD. Datorită unui control metabolic bun (nivelul plasmatic de maleucină între 400 și 600 µmol/l), dezvoltarea pacientului este complet normală. Tratamentul bolii constă în principal dintr-o dietă la care pacientul poate respecta cu ușurință. Pe de o parte, include o reducere puternică a proteinelor (maximum 5 grame de proteină naturală/zi) și, pe de altă parte, o limitare a aprovizionării cu aminoacizi cu lanț ramificat, leucină, izoleucină și valină. Aportul de leucină este echilibrat și se ridică la aproximativ 300–500 mg pe zi pentru pacient. Aprovizionarea bazată pe necesități de proteine, aminoacizi esențiali și micronutrienți este asigurată prin luarea unui amestec de aminoacizi (ILV-AM®).
Odată cu apariția sarcinii, toleranța și nevoia de proteine naturale și leucină au crescut constant. Aminoacizii cu lanț ramificat au fost măsurați săptămânal. Aportul de proteine și leucină a fost determinat pe baza buștenilor de consum și a crescut în fiecare caz în așa fel încât gama țintă maleucină plasmatică definită pentru sarcină a fost între 200-300 µmol/l. Aportul de proteine a fost crescut în etape mici. Aportul maxim de proteine naturale a fost de 35 g pe zi, cel de leucină a fost de aproximativ 3000 mg. După 41 de săptămâni, pacientul a născut o fată sănătoasă. A fost asigurat un aport adecvat de glucoză în timpul și după naștere. Aportul de proteine și leucină a fost redus din nou sau adaptat la nevoia identificată de alăptare.
Discuție/Concluzie: Până în prezent, sunt cunoscute doar câteva cazuri de sarcini de succes la pacienții cu boală de sirop de arțar. Pe baza experienței și a rapoartelor, gama țintă pentru aminoacizii din plasmă ar putea fi definită și se poate estima necesarul aproximativ așteptat de proteine și leucină. Ajustările dietei au fost făcute continuu și pe baza valorilor sanguine actuale. O condiție prealabilă importantă este cooperarea strânsă între pacient, medicii curanți, tehnicienii de laborator și sfaturile nutriționale.