Thieme E-Journals - Rezumat curent de neurologie

Adrenomieloneuropatia (AMN) se referă la varianta adultă, spinală a adrenoleucodistrofiei legate de X (X-ALD). AMN este asociat în mod regulat cu parapareză spastică lent progresivă, tulburări ale vezicii urinare și tulburări senzoriale simetrice accentuate distal. Spre deosebire de formele cerebrale ale X-ALD, RMNC nu prezintă anomalii.

e-journals

Creșterea patognomonică a acizilor grași foarte ramificați, cu lanț foarte lung (VLCFA), care se acumulează în fluidele și țesuturile corpului, în special în sistemul nervos, ca urmare a unei defecțiuni peroxizomale și reprezintă astfel punctul de plecare al unei cascade patogenetice care nu a fost înțeleasă pe deplin.

Într-un studiu pe termen lung pe o medie de 6,7 ani (2-12,8 ani), efectul normalizării VLCFA a fost examinat la 47 de pacienți AMN. Pacienții au primit terapie cu uleiuri speciale terapeutice glicerol trioleat și glicerol trierucat (într-un amestec 4: 1 sub formă de ulei Lorenzo) în combinație cu o dietă săracă în acizi grași C26: 0, ceea ce a condus la normalizarea valorilor VLCFA la 45/47 pacienți. Criteriile de evaluare au fost EDSS, precum și un scor clinic și radiologic specific dezvoltat și validat, specific bolii.

Înainte de începerea terapiei, toți pacienții au prezentat o progresie clară a bolii, cu o medie de 0,41 puncte/an în AACS (Scorul clinic ALD pentru adulți, maxim 24 de puncte). După începerea terapiei, nu a mai apărut nicio progresie la 22/45 (43%) dintre pacienți. Un total de 84% dintre pacienți au avut date de progres mai bune după începerea terapiei decât s-ar fi așteptat după progresia înainte de începerea tratamentului. Doar 3 pacienți (6,6%) au dezvoltat modificări RMN leucodistrofice progresive în ciuda terapiei, comparativ cu o rată de aproximativ 19% în studii mai ample privind evoluția naturală a bolii.

Normalizarea VLCFA pare a fi un concept promițător pentru influențarea pozitivă a evoluției bolii AMN. În majoritatea covârșitoare a pacienților, terapia GTO/GTE duce la o slăbire, în multe cazuri, de asemenea, la oprirea progresiei bolii și la o incidență redusă a demielinizării inflamatorii.