Tipuri de neurofibromatoză, simptome; tratamentele mele

Neurofibromatozele (sau boala Von Recklinghausen) reprezintă un grup de boli genetice destul de eterogene, mai mult sau mai puțin rare în funcție de gena afectată. Se manifestă sub formă de pete café au lait pe piele și tumori de-a lungul nervilor numite neurofibroame. Simptome, diagnostic, tratamente și lista asociațiilor de contactat.

simptome

  • Definiție
  • Neurofibromatoza de tip 1
  • Neurofibromatoza de tip 2
  • Neurofibromatoza de tip 3
  • Cauze
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Tratament
  • Asociațiile

Definiție: ce este neurofibromatoza ?

Grupul de neurofibromatoze este un grup de boli genetice care se numără printre cele mai frecvente boli rare. „Acest grup este destul de eterogen, explică prof. Wolkenstein.” Punctul lor comun este că produc tumori benigne în majoritatea cazurilor. Semnul distinctiv este tumoarea tecilor nervoase. "

Neurofibromatoza de tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (sau boala Recklinghausen) este cea mai frecventă neurofibromatoză (una din trei mii de nașteri). Prevalența bolii (numărul de persoane afectate într-o anumită populație la un moment dat) este de 1 la 3.000 la 4.000. o boală genetică care modifică gena NF1, o genă supresoare tumorale care, atunci când nu funcționează, nu suprimă posibilele tumori.

Este definit de dezvoltarea tumorilor -neurofibroame - pe corp și în interiorul corpului asociate cu pete café au lait, pistrui numiți lentigine în pliurile pielii și alte simptome, cum ar fi un fond de malformație osoasă (anomalii ale oaselor lungi, scolioză, pseudartroză ...). Și, specifică prof. Wolkenstein "în 40% din cazuri, există dificultăți de învățare: oamenii au un coeficient normal de inteligență, dar au dificultăți academice semnificative. Și, în ultimul punct, există uneori tumori localizate pe nervul optic, aceasta se numește gliomul căilor optice "

Neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 este mult mai rară: se referă la o naștere la 30.000. "Această boală cauzează tumori ale sistemului nervos central, explică prof. Wolkenstein. Acestea sunt schwanoame (sau neurinoame), în principal perechi de nervi cranieni și în special a nervului vestibular." tumori numite meningioame ". Rezultă dintr-o deficiență a genei NF2.

Neurofibromatoza de tip 3

Neurofibromatoza de tip 3, cunoscută acum sub numele de schwannomatoză, este o boală care cauzează schwanoame, dar nu provoacă tumori ale nervului cranian.