Transmisie, diagnostic și consiliere genetică - IRIS

  • Ești aici:
  • Acasă
  • > Informații și tratamente medicale
  • > Diagnostic și sfaturi

Transmisie, diagnostic și consiliere genetică

Care sunt simptomele care pot sugera un deficit imunitar primar ?

Semnele depind de tipul deficienței imune

diagnostic

    Deficiență care afectează limfocitele T:

Se manifestă foarte devreme în viața unui copil (din primele câteva luni) cu infecții recurente, uneori severe și/sau cu întârziere a creșterii și/sau diaree persistentă. Când se pune diagnosticul, copiii sunt internați într-un mediu „protejat” de infecții.

Deficiența care afectează limfocitele B și, prin urmare, producerea de anticorpi:

Se exprimă de îndată ce copilul a pierdut anticorpii transmiși de mama sa, adesea după 6 luni de viață. Manifestările sunt adesea infecții ale sferei ORL (de exemplu otită) și/sau pulmonare (de exemplu infecții pulmonare repetate). Dacă diagnosticul nu se face rapid, copilul poate avea leziuni ale urechilor (pierderea auzului) sau plămânilor cauzate de infecții. Uneori, în ciuda tratamentului precoce și bine condus, pot apărea și aceste sechele.