Trimetilaminurie
De Aileen Apitz
Dacă întâlnirea ta orbă miroase a pește, nu înseamnă neapărat că lucrează într-o piscinărie. Nici igiena precară nu este neapărat problema. Ar putea indica o problemă hepatică. În unele cazuri, mirosul de pește se datorează unei boli metabolice congenitale cu denumirea descriptivă a sindromului mirosului de pește. Trimetilaminuria (TMAU) este ceea ce medicii numesc această boală extrem de rară, care, conform cercetărilor actuale, se datorează unui defect genetic. Persoanele cu această tulburare au deficiențe enzimatice și nu pot metaboliza trimetilamina (TMA) produs de descompunere mirositoare a mirosului de pește găsit în alimente precum ouăle, peștele și soia. Rezultatul: transpirația, urina, respirația și secrețiile vaginale ale celor afectați iau un miros putrid, de pește.
Trimetilaminuria - sindromul mirosului de pește:
De ce miroase pacienții ca peștele?
Trimetilaminuria este o boală genetică foarte rară în care anumite procese metabolice enzimatice fie nu au loc deloc, fie au loc doar inadecvat. Produsul de degradare trimetilamină, care iese din procesul digestiv, nu poate fi defalcat în mod corespunzător din cauza unui deficit enzimatic în ficat. Produsele metabolice defecte create în acest mod produc un miros extrem de neplăcut, asemănător peștilor și îi fac pe pacienții afectați să miroasă a pește putred din toate orificiile corpului. Corpul eliberează involuntar această „duhoare” în mediul său prin glandele sudoripare, aerul pe care îl respirăm și urina. Aproximativ un procent din populație suferă de acest defect genetic.
Simptomele:
O duhoare care lovește sufletul
Simptomele pot fi percepute doar prin nas: deoarece corpul persoanei afectate emite un miros acru de pește care umple holuri întregi. Măsurile de igienă peste medie și apa parfumată nu ajută aici.
Deși persoanele cu sindrom de miros de pește par a fi sănătoase, adesea suferă de izolare socială, întrucât altfel trebuie să se expună atacurilor verbale și active de agresiune din partea semenilor lor - în special de la colegii de clasă. Ca urmare a presiunii psihologice uriașe, cei afectați cad adesea în depresie și, nu în ultimul rând, sunt și sinucigași.
Motivele: Boala este cauzată de moștenirea unei mutații genetice pe cromozomul 1. Genele care se găsesc acolo codifică de obicei enzimele din familia flavină monooxigenază. Cu toate acestea, din cauza mutației existente, aceste enzime nu sunt prezente în cantități suficiente pentru a transforma trimetilamina (TMA) în produsul de descompunere împuțită în trimetilamină-N-oxid (TMAO) inodoră din ficat. Ca urmare, există o acumulare crescută de trimetilamină și un miros penetrant.
Diagnostic: Pentru a distinge mirosul puternic al corpului de alte cauze, se determină concentrația TMA și TMAO în urina persoanei în cauză. Metoda de investigație utilizată pentru aceasta se numește spectroscopie RMN cu protoni: spectroscopia prin rezonanță magnetică nucleară permite investigarea mediului electronic al atomilor individuali și a interacțiunilor cu atomii vecini. Acest lucru permite elucidarea structurii și dinamicii moleculelor, precum și determinarea concentrației.
Terapie: Nu există nici un remediu pentru sindromul mirosului de pește. Numai prescrierea unei diete stricte îi poate ajuta pe cei afectați să ducă o viață destul de normală prin minimizarea intensității mirosului. Baza acestei diete se bazează pe o dietă săracă în colină și carnitină, deoarece acești doi compuși - conținuți în ouă, ficat și germeni de grâu, dar și în soia, porc, pește de apă sărată și broccoli - sunt etapele preliminare ale TMA. La începutul dietei, terapia de antibiotice însoțitoare este de obicei prescrisă.
Vă rugăm să rețineți: Aceste informații servesc drept orientare pentru cei afectați și interesați și pot fi de ajutor în pregătirea consultației medic-pacient. Cu toate acestea, acest lucru nu înlocuiește o vizită la medic. Medicul este cel mai în măsură să răspundă și să trateze situația individuală a pacientului.