Trisomia 21 o detectează în timpul sarcinii

Actualizat la 20 octombrie 2020 Dr. Andréas WERNER

detectează

88% dintre părinți au considerat acest articol util.

  • Articolul experților noștri
  • Intrebarile tale

Scris de Dr. Andréas WERNER

Ecografia de screening pentru trisomia 21 poate fi efectuată între 11 și 13 săptămâni. În funcție de factorii de risc suplimentari și de rezultatul ecografiei, pot fi prescrise și alte examinări.

Rezumatul articolului

Screening pentru trisomie 21

Trisomia 21 este legată de prezența în nuclee a unora sau a tuturor celulelor corpului a unui cromozom 21 pe lângă perechea normală de cromozomi 21. Aceasta nu este singura anomalie a numărului de cromozomi: mult mai rare, trisomiile 13 (1 naștere la 25.000) și 18 (1 naștere la 10.600) nu ne permit să luăm în considerare o sarcină normală, nici supraviețuirea unui copil pe termen lung.

În Franța, screeningul prenatal pentru aceste anomalii este obligatoriu, dar niciodată impus: viitoarea mamă/cuplu îl poate refuza.

Etapele screeningului

Din 2009, screeningul pentru trisomia 21 a fost recomandat în două etape. Prin urmare, sunt oferite mai multe examene în aceeași perioadă:

  • Ecografie: prin măsurarea translucenței nucale (un spațiu negru fin în spatele gâtului fătului, în mod normal mai mic de 3 mm) și lungimea capului-fese (între 45 și 86 mm). Această examinare se efectuează între 11 și 13 săptămâni și 6 zile. Evaluează un risc statistic.
  • Screening biologic (printr-un test de sânge matern): măsurarea nivelului proteinei PAPP-A și hormonului βHCG, între 8 și 14 săptămâni.