Trisomia 21 screening-ul testului combinat de detectare precoce

În timpul sarcinii, dacă doresc, femeile însărcinate pot beneficia de detectarea precoce combinată a trisomiei 21. HAS recomandă, de asemenea, recurgerea, în a doua poziție, la testul ADN-ului fetal care circulă în sângele matern. Acest test este acum rambursat.

Detectarea precoce a trisomiei 21, ce este ?

depistarea precoce a trisomiei 21 apare în timpul primului trimestru (între a 11-a și a 13-a săptămână de amenoree). Efectuată dintr-o singură încercare, acest screening combină trei parametri:vârsta mamei, de teste de marker biochimic siecografie(transluciditatea nucală a fătului). Femeile de 38 de ani și peste nu mai trebuie să facă în mod sistematic o amniocenteza, pot beneficia inițial de screening combinat în primul trimestru. Obiectiv: limitarea pe cât posibil a utilizării probe invazive, responsabil pentru 0,1% din avorturile spontane.
Toate femeile gravide ar trebui să fie informate cu privire la posibilitatea utilizării screeningului combinat pentru a evalua riscul de trisomie 21 pentru copilul nenăscut. Este liberă să refuze sau să fie de acord să susțină acest test, dar în toate cazurile, trebuie să-și dea acordul în mod expres.

Care sunt beneficiile screeningului combinat pentru trisomia 21 ?

Desigur, detectarea timpurie a Trisomia 21 implică faptul că femeile însărcinate își întâlnesc medicul suficient de devreme și că el le oferă informațiile corecte. Dacă da, atunci beneficiile noului screening sunt multiple. Permite cunoașterea precoce a nivelului de risc, de la primul trimestru de sarcină. Acest lucru este apreciat pe scară largă de viitoarele mame și le scutește de multe ori de stres inutil.

---