Trombofilie. riscuri congenitale și dobândite pentru tulburări circulatorii
Informații pentru pacienți Trombofilie Riscuri congenitale și dobândite pentru tulburări circulatorii Semnificație pentru terapia în tromboză, embolie, infarct, complicații ale sarcinii
CUPRINS 1 Cuvânt înainte 4 2 Propensiunea la tromboză (trombofilie) 6 2.1 Ce înseamnă trombofilie? 7 2.2 Cum funcționează coagularea sângelui? 8 2.3 Ce este o tromboză/embolie/infarct? 8 3 Tulburări de coagulare congenitale și dobândite ca factor de risc 10 3.1 Rezistența APC sau factorul V Mutația Leiden G1691A 11 3.2 Mutația protrombinei G20210A 12 3.3 Lipsa inhibitorilor endogeni ai coagulării 12 (proteina C, proteina S, antitrombina) 3.4 Sindromul antifosfolipidic 13 3.5 Nivelul crescut de homocisteină/mutații MTHFR 14 3.6 Nivelul crescut de lipoproteine (a) 17 3.7 Tulburări trombofile ale trombocitelor din sânge (trombocite) 18 3.8 Nivelul crescut de factor VIII 19 Credit foto: Centrul de coagulare Rhein-Ruhr (p 4, 34), fotograf: Arndt Oehmichen; Ilustrații: Susanne Noll-Helget. pressmaster (fotografia de copertă, p. 6); Angelika Bentin (p. 2); Galina Barskaya (p. 10); guillaume (p. 20); vgstudio/Jezper (Montaj p. 22); Kzenon (p. 26); Yuri Arcurs (pp. 28, 32); Olivier (p. 35) toate: fotolia.com.
Trombofilie Riscuri congenitale și dobândite pentru tulburări circulatorii Informații pentru pacient 4 Factori de risc de expunere 20 5 Opțiuni terapeutice 22 5.1 Pacienți cu trombofilie fără antecedente de ocluzie vasculară 23 5.2 Pacienți care au avut deja o tromboză/embolie 23 5.3 Cine are nevoie de terapie anticoagulantă pe tot parcursul vieții? 23 5.4 Nutriție în timpul tratamentului cu Marcumar/Coumadin/Falithrom 24 5.5 Pacienți cu ocluzii arteriale (infarct miocardic, accident vascular cerebral etc.) 24 5.6 Scăderea nivelului de homocisteină 24 5.7 Recomandări generale 25 6 Ereditate 26 7 Trombofilie și sarcină 28 8 Trombofilie și contracepție sau terapie hormonală în Menopauza 32 8.1 Contracepție în caz de trombofilie 33 8.2 Terapie de substituție hormonală în menopauză în caz de trombofilie 33 9 Diagnostic 34 Centrul de coagulare rhein-ruhr Ambulanță și laborator specializat pentru boli de coagulare/hemofilie Dr. med. Hannelore Rott Dr. med. Susan Halimeh Dr. med. Günther Kappert Königstrasse 13 D-47051 Duisburg Tel.: +49 (0) 2 03/348 336 0 Fax: +49 (0) 2 03/348 336 36 E-mail: [email protected] www.gzrr.de
CAPITOLUL Tendința trombotică (trombofilie) greacă: tendința la formarea cheagurilor de sânge REZUMAT: Trombofilia sau sinonimul tendința trombotică descrie tendința de a forma cheaguri de sânge în vasele de sânge. Practic, cauze foarte diferite duc la această formare a cheagurilor. Tulburările congenitale sunt răspândite și joacă un rol major ca factor de risc. Factori suplimentari precum consumul de alimente de lux sau o dietă dezechilibrată pot crește riscul de formare a cheagurilor. În funcție de localizarea cheagului, se vorbește despre o tromboză, un infarct sau o embolie. Al 6-lea
CAPITOLUL Tulburările de coagulare congenitale și dobândite (trombofilie) ca factor de risc REZUMAT: Tulburările de coagulare trombofilă sunt congenitale sau dobândite. Cauzele tulburărilor de formare a cheagurilor pot apărea în diferite părți ale corpului. În sistemul de coagulare în sine, sunt relevante în principal modificările genetice ale factorilor de coagulare II (mutația protrombinei) și V (mutația factorului V Leiden sau rezistența APC). Dar lipsa propriilor inhibitori ai coagulării sângelui, cum ar fi proteinele C și S sau antitrombina, duc, de asemenea, la formarea crescută a cheagurilor. Anticorpii, așa-numiții anticorpi antifosfolipidici, care sunt dobândiți după infecții frecvente, sunt factori de risc. Supraactivitatea plachetelor sanguine este una dintre cauzele ocluziei vasculare arteriale. 10
CAPITOLUL Opțiuni terapeutice REZUMAT: Nu există nicio orientare generală pentru terapia în trombofilie. Deci, cereți z. B. Pacienții cu trombofilie dovedită fără antecedente de ocluzie vasculară nu au medicamente regulate. 22