Tromboflebită cerebrală care dezvăluie hipofibrinogenemie familială - etiologie rară și provocare
Jurnal Neurologic
Adăugați la Mendeley
Introducere
Mulți factori pot favoriza tromboflebita cerebrală. Hipofibrinogenemia, cunoscută ca având un risc de sângerare, poate fi o cauză extrem de rară de tromboză care prezintă probleme de management.
Observare
Pacient în vârstă de 27 de ani, concept de consanguinitate de gradul 1, purtător al bolii celiace sub o dietă bine gestionată, G2P2, internat pentru convulsii și sindrom HIC. RMN cerebral a găsit un infarct venos temporoparietofrontal extins drept, cu rearanjare hemoragică semnificativă secundară trombozei corticale și a sinusului sagital superior extins la sinusul transvers drept. Evaluarea admiterii a constatat un PT spontan scăzut, a cărui explorare a condus la diagnosticarea hipofibrinogenemiei în fața unui nivel de fibronigen plasmatic de 0,4 g/L confirmat prin test imunologic. Restul raportului de coagulare este normal, precum și testul lui Koller. Fibrinogenul se găsește scăzut la ambii ascendenți, confirmând diagnosticul de hipofibrinogenemie familială. Imputabilitatea a fost confirmată în absența altor cauze identificabile, a bolii celiace în remisie și a normalității restului lucrărilor (imunologice, trombofilie etc.). Tratamentul AVK se începe fără înlocuirea concomitentă a fibrinogenului. Hemoragia existentă necesită o monitorizare clinică atentă, de laborator și RMN. Rezultatul a fost favorabil după 6 luni, cu repermeabilizarea sinusurilor și resorbția sângerării în ciuda tratamentului anticoagulant.
Discuţie
Hipofibrinogenemia sunt anomalii rare, expunând un risc de sângerare considerat a fi principala manifestare. În ciuda acestui deficit de fibrinogen, există riscul de tromboembolism
Declarația legăturilor de interes
Autorii nu au specificat posibilele lor legături de interes.