Tulburări ale spectrului autist

Engleză: Tulburarea spectrului autist

Descriere/Definiție

Tulburările din spectrul autist sunt de origine neurodezvoltare și se caracterizează, în DSM V, printr-un deficit persistent în comunicarea socială și interacțiunile sociale și prin natura restrânsă și repetitivă a comportamentelor, intereselor și activităților. Aceste caracteristici sunt prezente la începutul vieții unui copil și provoacă dificultăți semnificative în viața de zi cu zi. Prin urmare, tulburările din spectrul autist grupează împreună, în DSM V, cele patru variante disociate anterior și sindromul Rett devine în sine un diagnostic.

Tabelul 1. Variante ale tulburărilor din spectrul autist

Cauza tulburărilor din spectrul autist la majoritatea copiilor este necunoscută. Cercetările actuale susțin ipoteza unui factor genetic. La unii copii, tulburarea poate fi cauzată de o altă afecțiune medicală. Diagnosticul se bazează pe istoricul de dezvoltare și observațiile la fiecare dintre copii. Tratamentele constau în gestionarea comportamentelor dificile și, uneori, în farmacoterapie. Autismul este cea mai frecventă dintre tulburările spectrului autist.

Unele mărturii ale persoanelor care trăiesc cu o tulburare din spectrul autist oferă o perspectivă foarte specifică asupra acestor atacuri, altele decât recunoașterea dificultăților pe care par să le întâmpine în funcție de percepția noastră despre experiența lor, dar bine în perspectiva percepției lor asupra lumii. și propria lor viață de zi cu zi, în patru părți. Autismul din interior:

Date despre populație

Incidența și prevalența în Canada

Potrivit Statisticilor Canada, numărul „persoanelor cu autism sau a oricărei alte tulburări de dezvoltare” a fost de puțin peste 69.000 în 2013, sau aproximativ unul din 450 de canadieni. Studiile internaționale sugerează că în 2013, unul din 150 sau 160 de copii are tulburări ale spectrului autist. iar băieții sunt de patru până la cinci ori mai afectați decât fetele.

Estimarea actuală a prevalenței tulburărilor din spectrul autist variază între 1/88 și 1/166 de copii, în funcție de sursa de informații. Creșterea observată în ultimii ani în prevalența și incidența tulburărilor din spectrul autist este parțial atribuită modificărilor criteriilor de diagnostic.

O varietate de factori de risc nespecifici, cum ar fi vârsta mamei la naștere (mai mare), greutatea redusă la naștere și expunerea fetală la valproat ar putea contribui la riscul de a dezvolta o tulburare a spectrului autist, știind că niciuna dintre aceste cauze nu este demonstrată și acceptată cu sinceritate în comunitate stiintifica. Unele studii foarte actuale presupun că expunerea la pesticide poate fi un factor de risc. În caz contrar, niciun factor de risc sau de protecție nu este avansat și demonstrat riguros.

Etiologie și factori de risc

Cauza sau cauzele tulburărilor din spectrul autist rămân necunoscute, deși mai multe ipoteze de cercetare sunt cercetate pe scară largă. Mai multe studii actuale tind să arate că ereditatea este una dintre cele mai plauzibile explicații, într-un set multicauzal, combinând-o cu factori care ar putea fi prenatali, imuni și/sau de mediu. Cu toate acestea, cercetările anterioare au eliminat anumite ipoteze dintre cauzele suspectate: surse infecțioase, contagioase, comportament sau abilități parentale și vaccinare. Prin urmare, factorii de risc și de protecție nu au fost identificați în mod clar și demonstrați științific până în prezent. Cu toate acestea, cercetarea este foarte activă, în principal având în vedere explozia ratelor de incidență din ultimele decenii.

Patogenie

În prezent, până la 15% din cazurile de autism sunt asociate cu o mutație genetică despre care se crede că are impact asupra nivelurilor anormal de ridicate de clor din celulele neuronale în timpul nașterii. Cercetările în acest sens sunt încă în curs și sunt promițătoare. Cu toate acestea, chiar și atunci când tulburările din spectrul autist sunt asociate cu această mutație genetică cunoscută, penetranța pare incompletă și riscul asociat cu toate celelalte cazuri pare poligenic. Se spune că principalul factor protector este prezența oxitocinei la naștere, reducând în mod clar nivelul de clor din neuronii nou-născuți. Începând cu 2015, acest proces patologic este încă studiat la șoareci.

Semne și simptome ale autismului

De departe cea mai frecventă tulburare a spectrului autist este autismul. Acest lucru apare de obicei discret în primul an al copilului și aproape întotdeauna înainte de vârsta de trei ani. Se caracterizează prin:

Interacțiune socială atipică (de exemplu, lipsa de atașament, incapacitatea de a se alătura sau de a se relaționa unii cu alții, evitând privirea celorlalți),
Monotonie în activități (de exemplu, rezistență la schimbare, ritualuri, atașament intens față de obiecte familiare, comportament repetitiv și stereotip),
Incapacitatea de a comunica (variază de la tăcerea completă la debutul târziu al vorbirii și utilizarea particulară a limbajului),
Performanță intelectuală neregulată.

Copiii cu tulburări ale spectrului autist experimentează cu toții provocări similare, inclusiv probleme de interacțiune socială, comportament și comunicare. Cu toate acestea, severitatea incapacităților este extrem de variată și unele particularități sunt asociate cu un diagnostic precis (a se vedea variantele). Unii copii cu autism se rănesc prin mutilarea lor, cum ar fi lovirea capului pe o suprafață dură. Aproximativ 25% dintre acești copii experimentează pierderea abilităților pe care le dobândiseră deja în timpul dezvoltării lor. Copiii cu sindromul Asperger prezintă, în general, performanțe intelectuale mai bune decât copiii cu tulburare clasică de autism, dar aceștia, la fel ca aceștia din urmă, vor avea un debut tardiv al limbajului. Copiii cu tulburare dezintegrativă din copilărie se dezvoltă normal până la vârsta de doi ani, apoi abilitățile și abilitățile lor se deteriorează treptat.