Un ghid pentru înțelegerea sindromului Prader-Willi
Pentru a crește gradul de conștientizare a sindromului Prader-Willi și a oferi cel mai bun sprijin posibil pacienților și familiilor acestora, asociația Prader-Willi France și centrul de referință pentru sindromul Prader-Willi publică un „ghid pentru practicile comune pentru sprijin în viața de zi cu zi a persoanelor cu sindrom Prader-Willi ”, proiect care a primit sprijinul Fondului Național de Solidaritate pentru Autonomie.
„Necesitatea acestui ghid a devenit evidentă pentru noi”, explică editorii. Părinți și profesioniști, ne confruntăm cu dificultăți similare: toți acești copii și toți acești adulți cu sindrom Prader-Willi (PWS) au comportamente uluitoare, deoarece sunt puțin cunoscute, care înving răspunsurile educaționale sau organizaționale obișnuite. Și totuși, multe situații dramatice ar putea fi evitate prin înțelegerea mai bună a sindromului ”.
Sindromul Prader-Willi este o boală genetică rară și complexă de dezvoltare manifestată de la naștere ca slăbiciune musculară severă (hipotonie neonatală) care cauzează dificultăți de hrănire la nou-născuți. Ulterior, persoanele cu sindrom Prader-Willi au nevoie de un aport caloric mult mai mic decât în mod normal, pentru a menține greutatea. Ei trebuie să urmeze o dietă strictă hipocalorică, cu activitate fizică regulată, altfel acești copii și adulți vor dezvolta obezitate care pune viața în pericol. „Observăm o dezvoltare pubertară târzie sau incompletă, dificultăți de învățare foarte variabile, dar care necesită sprijin dacă dorim ca integrarea școlară să aibă succes, de asemenea probleme comportamentale variabile, un prag ridicat de rezistență la durere, tulburări frecvente de somn și statură scurtă la vârsta adultă ( în absența tratamentului cu hormoni de creștere). Cu toate acestea, cea mai izbitoare caracteristică rămâne căutarea constantă a alimentelor legate de lipsa sentimentului de sațietate și de comportamentul de dependență față de mâncare ".