Urolitiaza ereditară - descărcare gratuită pdf

Litiaza pediatrică: o realitate Urolitiaza ereditară Centrul de referință Justine Bacchetta pentru bolile renale rare Centrul de referință pentru bolile rare de calciu și fosfor 10-15% din populația generală Cel puțin o litiază în timpul vieții de 30 de ori mai frecventă la adulți, desigur, afectează și copiii Simptome care sunt cu atât mai atipice cu cât copilul este mai atipic Cochat P, Litiaza și nefrocalcinoza, Nefrologia pediatrică, Progresul în colecția de pediatrie 2011 Litiaza în pediatrie: când să ne gândim la asta? N = 162 copii (2 luni 16 ani, medie 5,6 ± 0,4, 78 fete) Litiază pediatrică: cauze genetice, dar nu numai! N = 162 copii (2 luni 16 ani, medie 5,6 ± 0,4, 78 fete) 50% antecedente familiale Infecții ale tractului urinar ca poartă către diagnostic: 16% (dar 46% în timpul urmăririi) Alpay Pediatr Nephrol 2009 Alpay Pediatr Nephrol 2009 Litiază genetică: când să ne gândim la asta? Litiază ereditară și hipercalciurie Cochat P, Litiază și nefrocalcinoză, Nefrologie pediatrică, Progres în colecția de pediatrie 2011 Stechmann Pediatr Nefrol 2009 1

ereditară

Problema pragurilor în pediatrie Valori de referință (1) Matos, Journal of Pediatrics 1997 1. CaU/24 ore [colectare la vârsta pediatrică: dificil +++] N 4 mg/kg/zi (> 0,1 mmol/kg/zi la adulți și 0,15 mmol/kg/zi la copii) 2. Raport CaU/CrU (mmol/mmol) debit hipercău 5-10 ani 10 ani concentrație hipercău Valori de referință (2) Slev, Pediatr Nefrol 2010 Valori de referință ( 3) Cameron, Pediatr Nephrol 2005 1 mg/dl = 0,25 mmol/l calciu 1 mg/dl = 88,4 µmol/l creatinină (personală) clasificarea pietrelor ereditare: planul propus! Litiază urinară și tubulopatii proximale Boala dinților Litiază urinară și tubul distal/colector Tubulopatii Bartter Hipomagnezie și hipercă Acidoza tubulară Pseudohipoaldosteronism tip 2 1 Litiază și tubulopatie proximală Litiază urinară și alte patologii monogene Cistinurie Dihidroxia x2.8 metabolismul vitaminei D Mutații în metabolismul PTH Mutații în metabolismul FGF23 2