Utilizarea tiosulfatului de sodiu topic în tratamentul producției osoase asociate cu

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

tratamentul

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul de medicină internă

Adăugați la Mendeley

Introducere

Boala Albright, sau pseudo-pseudo-hipoparatiroidismul, este o tulburare genetică rară, autosomală dominantă, secundară unei mutații a genei GNAS 1 care codifică subunitatea alfa a proteinei Gs, responsabilă pentru inactivarea acesteia. Se manifestă printr-un morfotip care asociază dimensiuni mici, obezitate, facies rotund pe gât scurt, brahimetacarpie a ultimelor raze și este complicat de fenomene de calcificări sau osificări ectopice. Este frecvent asociat cu rezistența la hormoni (TSH, glucagon etc.) inclusiv PTH, care se încadrează apoi în domeniul de aplicare al pseudo-hipoparatiroidismului (PHP) de tip 1a.

Observare

Doamna X, 31 de ani, avea osteodistrofia lui Albright cu PHP; prin mutația dobândită a genei GNAS1. Patologia sa s-a manifestat printr-o dimensiune mică, o brahimetacarpie a razei a 5-a, o facies rotunjit, colici renale și calcificări difuze și osteoame cutanate dureroase și invalidante din spatele mâinilor și picioarelor, fără ulcerații. Operația nu a fost foarte eficientă din cauza reformării acestor osteoame. Colchicina a fost moderat eficientă în timpul episoadelor de durere. În 2013, pacientul a beneficiat timp de 6 luni de un tratament pe bază de tiosulfat pe cale cutanată (preparat magistral: Cerat de Galien și 25% tiosulfat) într-o singură aplicație pe zi pe o leziune invalidantă a mâinii drepte. La sfârșitul tratamentului, ea a fost semnificativ îmbunătățită în ceea ce privește durerea, cu o regresie majoră în formarea osoasă, care a rămas stabilă până astăzi. Nu a prezentat efecte secundare în timpul tratamentului.