Variante de apolipoproteină E - Enciclopedia Altmeyers - Departamentul de Medicină Internă

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

variante

Ultima actualizare la: 05.06.2019

Sinonim (e)

definiție

Tulburarea metabolismului lipidic la pacienții cu alela epsilon 4 a apolipoproteinei E și expresia fenotipului E2, E3 sau E4 (Huebbe P și colab. (2017). Aceasta promovează dezvoltarea hiperlipoproteinemiei de tip III (vezi clasificarea Fredrickson) ApoE2 duce la valori crescute ale ApoE și, ca rezultat, la valori scăzute ale LDL, ApoB și lipoproteinei A. Varianta ApoE4 are efectul opus: un nivel scăzut al ApoE cu valori crescute consecutiv ale LDL, ApoB și lipoproteinei A Valori. În consecință, purtătorii E4 prezintă un risc cardiovascular crescut și, odată cu creșterea vârstei, un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer (Ferri E și colab. 2019). Conform datelor studiilor mai recente, alela crește și riscul bolii Parkinson (Pal P et al. 2019).

Apariție/epidemiologie

Alelele individuale apar cu următoarea frecvență în populația europeană:

  • APOE3: 70-80%
  • APOE4: 10-15%
  • APOE2: 7-10%

Aproximativ 2 până la 3% din populație este homozigotă pentru APOE4.

Frecvența alelelor în boala Alzheimer:

  • APOE3: 60-70%
  • APOE4: 30 până la 40%
  • APOE2: 2 până la 5%

Se presupune că defalcarea ApoE produce mai multe fragmente toxice care perturbă citoscheletul și metabolismul energetic din mitocondrii. În acest fel, ApoE ar putea promova apoptoza neuronilor.

De asemenea, interesant

Infecția cu nematode parazitare de Strongyloides spp.

Etiopatogenie

Apolipoproteina E, sau pe scurt ApoE, este o proteină structurală din membrana fosfolipidică a lipoproteinelor. Lipoproteinele mediază transportul trigliceridelor și colesterolului în sânge. Funcție: În creier, apolipoproteina E este implicată în creșterea neuritei și în regenerarea axonilor și a mielinei.