Waldenstrm Macroglobulinemia Orphanet

macroglobulinemia

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Waldenstrm macroglobulinemie

Macroglobulinemia (WM) a lui Waldenstrom este o proliferare indolentă a celulelor B caracterizată prin acumularea de celule monoclonale în măduva osoasă și țesuturile limfoide periferice și asociată cu producția de ser imunoglobulină monoclonală (IgM).

ORPHA: 33226

rezumat

Epidemiologie

WM are o incidență globală anuală de 1: 260.000 și reprezintă aproximativ 2% din toate tumorile maligne hematologice.

Descrierea clinică

Vârsta medie la diagnostic este de 68 de ani, iar boala este de două ori mai frecventă la bărbați. Principalele semne clinice sunt hepatosplenomegalie, limfadenopatie, simptome constituționale, sângerări nazale și orale, sindrom de hiperviscozitate și citopenie. Cel mai frecvent simptom este oboseala asociată cu anemia normocrită normocromică. Infiltrarea viscerală este rară, dar poate implica stomacul, intestinul subțire, plămânii, glandele exocrine sau pielea, cu simptome de diaree, steatoree și purpură a pielii. În sindromul de hiperviscozitate pot apărea sângerări ale retinei sau complicații neurologice severe (confuzie mentală, accident vascular cerebral). Până la 38% dintre pacienții cu WM au neuropatie periferică. Un sindrom nefrotic a fost asociat cu WM în câteva cazuri. Complicațiile majore includ insuficiența măduvei osoase, citopenia autoimună, limfomul cu celule mari, vasculita complexului imunitar și infecțiile.

Etiologie

Etiologia exactă a WM este necunoscută. Ar putea fi implicați factori legați de imunitate și boala are în mod clar o componentă familială, deoarece membrele de gradul întâi ale pacienților prezintă un risc ridicat de a dezvolta boala. Nu s-au identificat încă gene de susceptibilitate, dar loci de susceptibilitate au fost mapate pe cromozomii 6p21.3 și 4q, iar jumătate dintre pacienți au deleții de 6q în celulele tumorale. O mutație somatică extrem de recurentă (L265P) a MYD88 a fost identificată recent la 80-85% dintre pacienți.