2 Moștenire genetică și sănătate
Cursuri de descărcat: Tema 3 1 spe cap 2 patrimoniul genetic și sănătatea (2 Mo)
Când vorbim despre moștenirea genetică, vorbim despre genotipul specific unui individ și genotipul asociat acestuia.
I Influența genotipului asupra sănătății
Genotipul asociat reprezintă toate informațiile genetice prezente în corpul unui individ și care pot avea o influență asupra funcționării acestuia controlate de genotipul specific individului.
A/Genotipul asociat
Putem distinge astfel genotipul simbiotic al microbiotei. Activitatea microorganismelor din microbiotă, sub controlul genotipului lor, va interfera cu activitatea organismului uman însuși sub controlul propriului genotip al individului. Putem cita ca exemplu digestia fibrelor legate de prezența microbiotei sau producția de acizi grași care influențează starea de obezitate sau subțire a individului.
Microbiota și obezitatea:
sursă: Intestinal microbiota and obesity.png de Muséum d'histoire naturelle de Toulouse prin Wikimedia commons, CC-BY-SA-3.0, https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Gut_microbiota_and_obesity.png
În ceea ce privește genotipurile asociate, distingem și genotipul paraziților. Putem cita cazul rezistenței la antibiotice a bacteriilor care cauzează boli nosocomiale care perturbă funcționarea corpului uman.
B/Genotipul specific individului
În ceea ce privește genotipul specific individului, putem observa tulburări în funcționarea organismului legate de mutații care afectează acest genotip.
1) Dacă sunt implicate mai multe gene, vorbim de boli poligenice ca în cazul diabetului de tip 1.
Diabetul are ca rezultat o creștere anormală a glicemiei (niveluri de zahăr din sânge). În diabetul de tip 1, există un deficit de insulină care împiedică pătrunderea glucozei în celule. Insulina este produsă de celulele beta din insula Langerhans din pancreas. Cu toate acestea, în acest caz, acestea sunt distruse de sistemul imunitar (sistemul de apărare al corpului uman). Prin urmare, nu există producție de insulină și crește nivelul zahărului din sânge. Peste 20 de gene sunt implicate în declanșarea bolii.
Reglarea glicemiei:
2) Dacă este implicată o singură genă, vom vorbi despre o boală monogenă ca în cazul fibrozei chistice.
Fibroza chistică este o boală legată în principal de o mutație a genei CFTR la codonul 508 (mutația ΔF508) de pe cromozomul 7 rezultând o alterare a proteinei CFTR care apoi prezintă o deleție a fenilalaninei sale în poziția 508. Această proteină joacă rolul. un canal ionic permeabil la clor și a cărui funcție este de a regla transportul acestuia din urmă prin membranele celulare. Prezența unei proteine mutante determină o disfuncționalitate în transportul ionilor de clor, determinând o creștere a vâscozității mucusului și acumularea acestuia în tractul respirator și digestiv. Boala afectează multe organe, dar leziunile respiratorii sunt predominante și reprezintă cea mai mare parte a morbidității.
3) Un individ poate poseda gene de predispoziție la boli.
Aceste gene de predispoziție pot exista sub diferite alele (versiuni), dintre care unele sunt favorabile dezvoltării unei patologii. Aceștia sunt responsabili de 30 până la 70% din patologii. În multe cazuri, interacțiunea multor gene defecte duce la apariția așa-numitei boli multigene, așa cum este cazul sclerozei multiple.
Scleroza multiplă este cauzată de distrugerea de către celule a sistemului imunitar a tecii de mielină a neuronilor din zonele localizate: acestea se numesc plăci de demielinizare. Cu toate acestea, teaca de mielină este implicată în transmiterea impulsurilor nervoase.