Acromegalie
Acromegalia este o tulburare metabolică rară care determină creșterea excesivă a membrelor. Acromegalia înseamnă ceva de genul „mărirea părților exterioare ale corpului”. Cei afectați au urechi, nas, mâini și picioare foarte mari. Cauza este o tumoare pe creier care duce la o supraproducție a unui hormon de creștere. Acromegalia poate fi moștenită prin mutații genetice. În cazuri rare, apare și în contextul sindroamelor moștenite. Nu există nici un remediu pentru acromegalie. Cu toate acestea, există opțiuni medicinale și chirurgicale pentru a atenua evoluția bolii.
Care sunt simptomele acromegaliei?
Semnele tipice de acromegalie sunt cele afectate de pielea îngroșată, ridată și trăsăturile faciale grosiere, cu nasul și urechile mari. Umflaturile ies, mâinile și picioarele („Akren”) sunt foarte mărite („-mega”).
Simptomele se dezvoltă treptat de-a lungul anilor. Clasic, cei afectați observă că pantofii, inelele și pălăriile nu se mai potrivesc.
Organele interne - în special inima și splina - devin periculoase ca mărime. Limba crește, de asemenea, și dinții se îndepărtează, ceea ce poate duce la o vorbire „noduloasă” (cum ar fi să ai un cartof fierbinte în gură) și probleme de respirație nocturnă (sindromul de apnee în somn).
Hipertensiunea arterială și tulburările vizuale ca semne
Alte semne de acromegalie pot include hipertensiune arterială (hipertensiune arterială) și cefalee. Dacă tumora cerebrală este atât de mare încât apasă pe calea vizuală, apar tulburări vizuale și restricții ale câmpului vizual.
Creșterea țesutului pe mâini poate constrânge nervul median pe antebraț, ceea ce duce la așa-numitul „sindrom al tunelului carpian”, cu dureri nocturne în primele trei degete și tulburări senzoriale.
Tulburările metabolice sunt tipice în acromegalie
Alte reclamații tipice sunt creșterea părului (hipertricoză) și transpirația (hiperhidroză). Organele genitale externe pot fi, de asemenea, mărite. Unii pacienți dezvoltă o tulburare a metabolismului zahărului (diabet zaharat).
Ciclul menstrual nu apare la pacienții de sex feminin (amenoree). La pacienții bărbați, la rândul lor, există o dorință sexuală redusă și o disfuncție erectilă.
Cum apare acromegalia?
Cauza acromegaliei este una din 95 la sută din cazuri Adenom hipofizar, deci o tumoare benignă pe creier. Glanda pituitara, cunoscuta si sub denumirea de glanda pituitara, este o glanda situata in diencefal si produce, printre altele, hormonul de crestere somatotropina ("GH = hormonul de crestere"). Acest hormon asigură creșterea copilului în înălțime și joacă un rol important în metabolismul grăsimilor, glucidelor și proteinelor.
Dacă se formează o tumoare în glanda pituitară, eliberarea hormonilor crește mai întâi și mâinile, picioarele, zonele faciale și organele interne continuă să crească la maturitate.
Dacă tinerii sunt afectați, care nu au terminat încă să crească în lungime, așa-numitul Gigantism, o sub-formă de acromegalie cu o înălțime de peste doi metri, rezultatul. De cele mai multe ori, însă, pacienții cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani se îmbolnăvesc.
Cauze rare de acromegalie
În cazuri rare, acromegalia este cauzată de o tumoare hipofizară malignă sau de o tumoare în altă parte a creierului care produce cantități mari de hormon de creștere.
În cazuri și mai rare, boala apare ca parte a bolilor ereditare, de exemplu în lipodistrofia de tip Berardinelli.
Cum diagnostichează medicul acromegalia?
Durează în medie cinci până la zece ani de la debutul bolii până la diagnostic, deoarece semnele se dezvoltă lent. Adesea, oamenii din jurul lor nici măcar nu observă schimbarea lentă a corpului persoanei afectate, diferența se poate observa doar într-o comparație directă cu fotografiile vechi. Pacienții nu consultă un medic până când nu apar alte simptome.
specialist competent pentru diagnosticul și tratamentul acromegaliei este un endocrinolog, adică un expert în metabolism.
Testele de sânge și imagistica ca parte a diagnosticului
Dacă se suspectează acromegalie, medicul testează mai întâi sângele. Producerea hormonului de creștere cauzator de boli depinde de momentul zilei, motiv pentru care trebuie prelevate mai multe probe de sânge într-o zi.
O altă investigație testează controlabilitatea eliberării hormonului de creștere prin administrarea zahărului (test de toleranță orală la glucoză, oGTT). La un pacient sănătos, consumul de zahăr pur (glucoză) ar trebui să ducă la o scădere a hormonului de creștere în sânge; la persoanele bolnave, nivelul hormonal rămâne ridicat.
Dacă suspiciunea de acromegalie este confirmată de testele de sânge, imagistica trebuie efectuată pentru a arăta tumora în creier. Pentru aceasta, este amenajată fie o tomografie prin rezonanță magnetică (MRT), fie o tomografie computerizată (CT).
Cum se tratează acromegalia?
Cauza acromegaliei este tumora hipofizară. Acest lucru se poate în unele cazuri îndepărtat chirurgical dacă nu este prea mare. Operația se poate face de obicei prin nas, această procedură se numește "adenomectomie transfenoidă".
O altă posibilitate este aceea Iradierea tumorii, pentru a-l micșora și a-și reduce activitatea.
Ca o complicație a îndepărtării tumorii, glanda pituitară poate eșua complet, ceea ce înseamnă că hormonii pe care îi produce trebuie înlocuiți cu medicamente.
Terapii alternative pentru acromegalie
Dacă primele două metode nu reușesc sau nu pot fi aplicate deloc, una rămâne terapie medicală. Aici se administrează hormoni care contracarează hormonul de creștere somatotropină și astfel limitează progresia simptomelor.
Medicamentele utilizate în acest scop sunt (ingredient activ exemplar în paranteze):
- Suplimente cu dopamină (bromocriptină)
- Suplimente de somatostatină (Octreotidă)
- Omologul receptorului GH (pegvisomant)
Este netratat Speranța de viață scurtat cu aproximativ zece ani. Cauza morții este afectarea inimii, a vaselor de sânge și a creierului cauzată de boală. În plus, pacienții cu acromegalie sunt mai predispuși să sufere de cancer de sân și de colon.