Actualizare privind sindromul Bardet-Biedl.

F. Perrin-Schmitt [4],

sindromul

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Articol gratuit.

Conectați-vă pentru a beneficia!

rezumat

Actualizare privind sindromul Bardet-Biedl

Considerat până în prezent ca un sindrom clasic de moștenire autozomală recesivă, sindromul Bardet-Biedl (SBB) este definit clinic prin asocierea retinopatiei pigmentare, polidactiliei, obezității, hipogonadismului și retardului mental. Diversitatea tulburărilor sistemice care definesc acest sindrom este sursa mai multor dizabilități (vedere slabă sau orbire, retard mental și obezitate) și morbiditate complexă (complicații ale obezității, insuficiență renală, diferite tulburări endocrine). Această afecțiune, a priori clar definită clinic, sa dovedit recent a fi foarte eterogenă la nivel genetic, deoarece până în prezent au fost identificate șapte gene: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7 și BBS8. Ipoteza unei boli legate de citoscheletul celular și mai exact de ciliogeneză a fost propusă foarte recent de o echipă anglo-saxonă. În plus, eterogenitatea genetică a atins acum un grad suplimentar și neașteptat de complexitate, deoarece SBB este primul exemplu raportat de așa-numita moștenire „trialelică” la oameni. Cu toate acestea, această noțiune de moștenire trialelică pare mai puțin frecventă decât se anunța inițial.