Albinism (sindromul Noach) - cauze, simptome, diagnostic; Tratament; Remedii naturale "

Albinism - Definiție

Pe scurt, o serie de tulburări majoritar ereditare sunt cunoscute sub numele de "albinism", toate acestea exprimându-se în faptul că producția de melanină a persoanei afectate este foarte slabă sau inexistentă.

Deoarece melanina este o componentă esențială a culorii pielii, a părului și a culorii ochilor, cei afectați apar de obicei foarte „albi”.

De aici și numele: „albus” lat. Alb

Profil: Sindromul Noach

Nume (nume):

Tip de boală:

Distribuție:

Prima mențiune a bolii:

Tratabil:

Tipul declanșatorului:

Câți bolnavi:

Ce specialist ar trebui să vizitați:

Ce este albinismul?

Albinismul este o boală ereditară în care sinteza melaninei este perturbată. Melanina este un pigment întunecat care se găsește în piele, păr și iris. Deoarece melanina oferă o funcție de protecție împotriva razelor UV, persoanele cu albinism sunt foarte sensibile la lumină. În albinismul parțial, tulburarea de pigmentare afectează doar zone limitate ale pielii; în albinismul total, pielea, părul și ochii (albinismul oculocutanat) sau doar ochii (de tip ocular) sunt afectați. Deoarece o funcție reziduală a melaninei poate fi păstrată și în această boală, albii bolnavi pot avea un aspect relativ discret, de ex. au părul castaniu și ochii albaștri.

În Germania, frecvența apariției acestei boli ereditare este de 1: 18.000. Albinismul se găsește și la oamenii din Africa. Tulburarea pigmentară este deosebit de vizibilă la negri. Albinismul este, de asemenea, un fenomen bine cunoscut la animale.

În plus, pot fi observate acumulări specifice acestei zone a acestei boli. În special, membrii tribului din Africa Centrală sunt mai des afectați de albinism decât, de exemplu, nord-africani sau sud-africani. De regulă, relativ puțini așa-numiții albini pot fi găsiți în regiunea asiatică sau americană. Cu toate acestea, ele pot apărea cu siguranță.

În Africa, în special, albinii au adesea o reputație proastă și sunt, de asemenea, blestemați. Acest lucru îi obligă să trăiască la marginea societății. Limitările rezultate sunt adesea mai grave decât simptomele reale ale afecțiunii.

Cauze și motive

Care sunt cauzele care duc la albinism?

Ereditatea este principala cauză a acestei tulburări metabolice. Asta înseamnă: Dacă există strămoși cu această mutație în arborele genealogic, există un risc crescut de boală pentru toți descendenții direcți.

Până în prezent, sunt cunoscute cinci defecte genetice diferite care conduc la o întrerupere a sintezei melaninei din cauza unui defect al enzimei tirosinazei. Moștenirea este autosomală recesivă, adică boala apare în mod egal la bărbați și femei, dar se manifestă numai prin simptome dacă defectul genetic este transmis copilului de la ambii părinți.

Forme de albinism

Conform defectului genetic subiacent, se face distincția între următoarele cinci forme de albinism: albinismul oculocutanat tipurile 1 la 4 (OCA 1 - 4) și albinismul ocular tip 1.

OCA 1 până la 2

Albinismul oculocutanat tip 1 (OCA 1): Subtipul OCA 1A se manifestă ca un așa-numit „albinism complet”. Aceasta înseamnă că persoana afectată are pielea roz deschis până aproape albă ca zăpada, ochii albastru deschis sau roșu și funcția vizuală în mare parte limitată. Subtipul OCA 1B, pe de altă parte, se caracterizează doar prin albinism incomplet sau parțial. Aceasta înseamnă că cei afectați pot avea parțial zone pigmentate normale. Cu toate acestea, există și o funcție vizuală limitată.
Tipul albinismului oculocutanat (OCA 2): Această formă de albinism mi se pare extrem de interesantă. Studii genetice recente sugerează că oamenii și strămoșii direcți ai oamenilor aveau toți părul brun și ochii căprui. Dovezi în acest sens pot fi găsite și astăzi în multe țări din Arabia, Africa de Nord și Levant. Apariția ochilor albaștri și a părului blond este atribuită unui defect genetic sau al unei mutații. Acest lucru pare să se fi produs pentru prima dată în urmă cu aproximativ 10.000 de ani. Motivul pentru această mutație a fost probabil OCA 2. Prin transmiterea țintită a acestei mutații, numărul persoanelor blonde și/sau cu ochi albaștri a crescut treptat. s-a născut mai întâi cu aceste caracteristici. Această teză pare a fi din ce în ce mai confirmată chiar și cu cercetări aprofundate. În afară de schimbarea caracteristicilor externe menționate, nu există alte restricții datorate subtipului OCA 2.

OCA 3 la tip ocular

Albinismul oculocutanat de tip 3 (OCA 3): În acest subtip, organismele afectate dezvoltă un ten în principal maroniu până la roșiatic și ochi verzui. Acest tip de rasă este în special solicitat în creșterea câinilor și pisicilor. Este relativ rar la om. Nici nu implică alte restricții de sănătate cunoscute.
Albinismul oculocutanat de tip 4 (OCA 4): Aceasta este cea mai comună formă de albinism în rândul europenilor și asiaticilor. De obicei, se reflectă numai în iluminarea pielii și nu are efecte medicale cronice asupra sănătății persoanei în cauză. Cu excepția unei sensibilități crescute la lumină.
Albinismul ocular tip 1: Aceasta este o lumină a ochilor, în timp ce pielea își menține culoarea normală. Acest lucru duce de obicei la deficiențe vizuale severe.

Simptome și semne

Alte simptome sunt sensibilitate ridicată la lumină, strălucire de la lumina normală, risc crescut de cancer de piele, vedere slabă, vedere spațială limitată și nistagmus (tremor ocular).

Din aceasta se poate observa că albinii prezintă în principal simptome pe piele, păr și ochi. În plus, nu numai aspectul ochilor este afectat, ci și funcția lor. După cum sa menționat deja, acest lucru este adesea foarte limitat.

Aparenta

Manifestările tipice albinistice pentru partea afectată a corpului pot fi:

Piele:

Simptomele variază în funcție de tipul de albinism

Deși se presupune că albinii sunt complet albi, aceasta este o eroare. Culorile potențiale ale pielii variază de la alb ca zăpada până la ușor maroniu. Uneori nu este posibil să se distingă albinii de cei care nu sunt afectați fără un test genetic și se poate întâmpla, de asemenea, ca melanina să se regenereze singură, iar albinismul să dispară cel puțin parțial. Este rar, dar nu imposibil.
Pistruii crescuți și foarte mari sunt adesea însoțitori de simptome ale albinismului.
apariția frecventă a petelor hepatice este, de asemenea, un indiciu al unei tulburări albinistice. În cazurile severe, aceste alunițe sunt roz sau roz din cauza lipsei de pigment.
În plus, albinii nu pot să-și bronzeze pielea din cauza expunerii la soare.

Păr:

Culoarea părului poate varia de la alb deschis la brun.
Africanii și asiaticii cu albinism dezvoltă adesea culori de păr roșii, portocalii sau gălbui.
Uneori schimbat, se poate întâmpla și ca culoarea părului celor afectați să se schimbe sporadic.

Ochi:

Culoarea ochilor celor afectați variază de la tonuri de albastru foarte deschis la maro deschis.
Ochii au adesea o nuanță roșie sau de culoare rugină. mai ales în lumina de fundal.

Vedere:

Vederea albinilor este adesea ușor până la sever afectată.
Adesea poate fi observat așa-numitul nistagmus. Acesta este un fel de tremur ocular.
Multe persoane afectate tind, de asemenea, să strabismul (strabism).
Mai mult, poate fi determinată și o sensibilitate imens crescută la lumina artificială și/sau naturală. se vorbește aici despre ceea ce este cunoscut sub numele de fotofobie.
De asemenea, este posibil ca forma ochiului să fie incorectă. Drept urmare, persoana afectată își poate percepe mediul înconjurător numai în mod neclar.

Diagnosticul și evoluția bolii

De obicei, medicul pediatru face deja diagnosticul nou-născutului pe baza aspectului caracteristic. Pentru a confirma diagnosticul, o probă de piele poate fi examinată la microscop; Defectul enzimatic poate fi detectat și cu o probă de urină. Medicul oftalmolog va determina sensibilitatea ridicată la lumină și tulburările vizuale tipice, de ex. limitarea viziunii spațiale.

Totuși, poate fi un pic dificil să observi chiar uneori albinismul. Acest lucru este valabil mai ales dacă este doar o expresie foarte ușoară. De aceea se întâmplă uneori ca albinii să nu știe nici măcar că sunt albini. Nici asta nu este tragic. Dacă boala este atât de ușoară încât nu necesită tratament, diagnosticul este, de asemenea, inutil.

Cu toate acestea, dacă vă temeți că sunteți un albino nediagnosticat, sunteți binevenit să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și, dacă este necesar, să efectuați testele necesare.

De asemenea, evoluția bolii (patogeneza) este destul de minoră în multe cazuri. Ridiculizarea socială și ostracismul rezultat sunt uneori mai grave decât simptomele specifice. Cu toate acestea, albinismul poate veni cu restricții.

În special, sensibilitatea crescută la lumină înseamnă că cei afectați pot ieși din casă în timpul zilei numai dacă sunt luate în considerare anumite măsuri de siguranță.

Frecvență și date de diagnostic

Albinismul afectează aproximativ 1 din 20.000 de oameni din întreaga lume. Aceasta este o valoare relativ scăzută. Africa Centrală și de Vest sunt deosebit de afectate. Zonele cel mai puțin afectate sunt Asia de Nord (Siberia și nordul Chinei) și America de Nord.

Pe de altă parte, există o acumulare relativ mare de albinism la animale, în special în SUA. Motivele pentru acest lucru nu au fost încă pe deplin clarificate.

Complicațiile bolii

Complicațiile din albinism tind să fie rare. De obicei, patogeneza este comparabil inofensivă de la caz la caz. Anumite precauții de siguranță trebuie luate, așa cum am menționat deja, dar nu trebuie să ne temem decât persoana în cauză.

Europenilor și asiaticilor le este scutită în mare parte această soartă.

Când la doctor?

Când trebuie să mergi la medic?

De obicei, medicul diagnostică albinismul atunci când copilul se naște. Odată ce acest lucru sa întâmplat, trebuie luate măsurile corespunzătoare și părinții trebuie, de asemenea, informați cu privire la modul de a face față bolii copilului lor.

În cazuri foarte ușoare, după cum sa menționat deja, se poate întâmpla ca albinismul să fie pur și simplu trecut cu vederea de către medic. Dacă acesta este cazul, pacientul se poate adresa în continuare medicului în care are încredere și poate solicita orice test pentru a elimina orice îndoieli rămase.

Tratament și terapie

Nu există tratament pentru defectul genetic în sine. Datorită sensibilității ridicate la lumină, persoanele bolnave ar trebui să evite lumina directă a soarelui, să folosească protecții solare cu un factor de protecție solară foarte ridicat și să poarte haine ușoare care acoperă corpul la soare.

Defectul genetic nu poate fi tratat
Pixabay/babbur

De obicei, vederea slabă nu poate fi remediată cu ochelari și lentile de contact normale. Ochelarii cu lentile întunecate sunt mai potrivite. Mulți bolnavi au nevoie de o mărire mare pentru a citi, de ex. o lupă. Cu toate acestea, vederea culorilor nu este afectată, iar dezvoltarea mentală - spre deosebire de persoanele cu cretinism - nu este afectată. Cu protecție solară și ajutoare vizuale, persoanele care suferă de albinism pot duce o viață aproape normală.

Datorită viziunii spațiale restrânse, pacienții pot ocazional ocoli obiecte și, prin urmare, de obicei nu primesc permisul de conducere. În plus, datorită vederii lor slabe, albinii poartă adesea ochelari. Cei afectați de obicei nu tolerează bine lentilele de contact, deoarece ochii lor sunt prea sensibili. Dar chirurgia cu laser pentru îmbunătățirea performanței vizuale nu este de obicei o idee bună pentru persoanele cu albinism. Riscurile aici sunt prea mari.

Abaterea de la normă poate deveni un factor de stres psihologic, mai ales atunci când copiii sunt tachinați de alți copii despre aspectul lor. Psihoterapia este recomandată în aceste cazuri.

Prevenire și prevenire

Prevenirea nu este posibilă. Tot ce s-ar putea face este să efectueze o analiză genetică a părinților pentru a determina în prealabil cât de probabil este că copilul lor va suferi de albinism.

În caz contrar, nu există agenți preventivi disponibili pentru profilaxie.

Prognosticul vindecător

Trebuie să presupui că albinismul îți va fi o viață întreagă. Cu toate acestea, este rar ca afecțiunea să se diminueze în timp și ca nivelurile de melanină ale pacientului să se normalizeze.

Deși nu există cazuri dovedite în care a avut loc o vindecare completă, s-a putut observa o vindecare parțială destul de remarcabilă fără intervenție medicală. Motivele pentru acest lucru sunt încă neclare.

Remedii utile la domiciliu

Ce remedii casnice pot ajuta?

Nu există remedii la domiciliu care să poată ajuta împotriva bolii în sine. Cu toate acestea, există câțiva pași pe care îi puteți lua pentru a reduce riscurile.

Se știe, de exemplu, că cei afectați în Africa se frecă adesea cu noroi și pământ pentru a se proteja de soare. Acest lucru este bun pentru piele și, în același timp, îl protejează de lumina directă.

Deci, vindecarea pământului poate fi un agent util aici. În caz contrar, nici mijloacele nu sunt cunoscute și nici nu sunt necesare.

Medicină alternativă

Ce remedii alternative sunt recomandate?

În unele comunități tribale africane există ritualuri șamaniste care ar trebui să asigure că copilul unei femei însărcinate nu se naște ca albino. Acestea par foarte ciudate pentru europeni și sunt destul de discutabile din punct de vedere medical convențional.

Cu toate acestea, poate fi observat un anumit efect placebo. Dacă acest lucru este suficient pentru a elibera un copil de albinism în uter este o altă problemă. Cu toate acestea, unele boli pot fi tratate cu succes cu șamanism. Cu toate acestea, mai puțin prin plante și infuzii decât prin influență psihologică profundă. Aproape că ajut oamenii să se ajute singuri.

Tratamentele pentru boală apar rar deoarece sunt imposibile și inutile. Uneori, așa cum am menționat, există expulzări rituale. Dar acestea sunt extrem de suspecte și destul de inutile.

Aloe Vera poate proteja pielea de expunerea la soare

Ierburi medicinale și plante medicinale

Plantele medicinale menționate urmează a fi aduse sub formă de unguente și pot fi aplicate pe piele. Acest lucru ajută în special la întărirea și protejarea pielii împotriva soarelui în cazul albinismului. Aloe Vera, în special, are o lungă tradiție în acest sens.

Dozarea trebuie făcută la discreție și după cum este necesar.

Uleiuri esentiale

Pot fi utilizate următoarele uleiuri esențiale: