Ale mele; Lofibroză - Tulburări de sânge - Manual MSD versiune de consum
, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, Universitatea din Rochester Medical Center
Mielofibroza poate apărea singură din cauza anumitor mutații genetice sau poate fi rezultatul altor boli ale sângelui.
Oamenii se pot simți obosiți și slabi, pot avea infecții și pot sângera ușor.
Testele de sânge și biopsia măduvei osoase sunt necesare pentru diagnostic.
Medicamentele și alte tratamente scad severitatea anemiei, cresc producția de celule roșii din sânge și combate infecțiile.
Uneori se folosește transplantul de celule stem.
În măduva osoasă normală, celulele numite fibroblaste produc țesut fibros (țesut conjunctiv) care conține celulele care formează celule sanguine. În mielofibroză, fibroblastele produc o cantitate excesivă de țesut fibros, care în cele din urmă înlocuiește celulele stem. Când se întâmplă acest lucru, unele celule stem migrează de la măduva osoasă la splină și ficat. În general, producția de celule roșii din sânge scade și se dezvoltă anemie, agravându-se treptat.
În plus, multe dintre aceste celule roșii din sânge sunt imature sau anormale. Un număr de celule albe din sânge și trombocite imature pot fi, de asemenea, prezente în sânge. Pe măsură ce mielofibroza progresează, numărul de celule albe din sânge poate crește sau scădea, dar numărul de trombocite este de obicei redus (trombocitopenie).
Mielofibroza este rară. Ea poate
Dezvoltați singur (mielofibroză primară)
Însoțiți o altă tulburare (mielofibroză secundară)
mielofibroză primară este o mielofibroză care se dezvoltă spontan, datorită anumitor mutații genetice. Cel mai frecvent apare la persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani, în special bărbați. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu mielofibroză primară au o mutație a genei JAK2 (Janus kinaza 2). Această genă controlează anumite enzime implicate în creșterea celulară și răspunsul imun. Alte persoane au o mutație a genei calreticulinei (CALR), implicat în fabricarea proteinelor necesare pentru buna funcționare a celulelor sau în gena receptorului de trombopoietină (MPL), implicat în creșterea celulelor.
mielofibroză secundară apare ca urmare a altor tulburări, în special a sângelui, cum ar fi leucemia mielogenă cronică, policitemia vera, trombocitemia, mielomul multiplu și limfomul. Poate apărea și la persoanele cu tuberculoză, hipertensiune pulmonară, lupus eritematos sistemic (lupus), scleroză sistemică, infecție cu HIV și la persoanele cu cancer care s-a răspândit.
Simptome
Mielofibroza rămâne adesea asimptomatică de ani de zile. Cu toate acestea, la unii oameni, mielofibroza duce rapid la anemie, număr scăzut de trombocite în sânge (trombocitopenie) sau leucemie. În cele din urmă, anemia se agravează până la slăbiciune, astenie, scădere în greutate și, în general, senzație de rău. Pot apărea febră, transpirații nocturne și pierderea în greutate. Dacă numărul de celule albe din sânge este scăzut, organismul are un risc crescut de infecții; acesta este motivul pentru care persoanele cu boala o contractă adesea. Scăderea numărului de trombocite crește riscul de sângerare. Persoanele cu mielofibroză secundară au, de asemenea, simptome ale afecțiunii care provoacă mielofibroză.
Ficatul și splina cresc în dimensiune pe măsură ce aceste organe încearcă să facă o parte din munca de producere a celulelor sanguine, dar producția de celule sanguine este ineficientă în aceste organe și contribuie doar la splina mărită. Ficatul și splina mărite pot provoca dureri abdominale și pot duce la tensiune arterială anormal de ridicată în anumite vene (hipertensiune portală) și sângerări de la varice la esofag (varice esofagiene).