Analiza genetică

Cine suntem noi?
Telurile noastre
O echipă multidisciplinară la dispoziția dumneavoastră
Contactează-ne
Evenimentele noastre
Cercetare în acțiune

Definiția amyloidosis
Amiloidoza ereditară a transtiretinei
Abordarea neurologică
Abordarea cardiologică
Amiloidoza inimii, de ce să ne gândim la asta ?
Abordarea hematologică
Abordare nefrologică
Abordare anatomo-patologică
Amiloidoză și RMN
Amiloidoza ereditară și transplantul de ficat

Toate informațiile despre amiloidoza cardiacă
Fiziopatologia și clasificarea amiloidozei
Simptome cardiace și extracardiace ale amiloidozei
Examinări complementare pentru diagnosticul de amiloidoză
Tratamentul cardiologic al atacurilor de cord amiloidoză
Tratamente pentru amiloidoză

TAFAMIDIS ȘI AMILOZA CARDIACĂ O TRANSTIRETINĂ Lansarea primului proces
THAOS International Observatory on Transthyretin Amyloidosis
STUDIU DE AMILO Prevalența amiloidozei transtiretinei în cardiomiopatiile hipertrofice
AMYLO-CARD Frecvența și factorii asociați cu amiloidoza transtiretinei în cardiomiopatiile hipertrofice asimetrice
AMYLO-COLLECT Colecția organică
AMILOCARTEZIAN

Scintigrafie cu difosfonat miocardic

În caz de suspiciune de amiloidoză, trebuie efectuate o serie de examinări pentru a confirma sau nu prezența depozitelor de substanțe amiloide.

Este necesară o examinare histologică pozitivă pentru a stabili cu certitudine diagnosticul de amiloidoză. În cazul unui examen histopatologic negativ, boala nu poate fi exclusă, deoarece depozitele de amiloid au o distribuție aleatorie. Echipa medicală poate fi nevoită să repete biopsiile (în același organ sau să se refere la altele).

	Amiloidoză sistemică senilă probabilă la o pacientă de 91 de ani descoperită după decompensare cardiacă stângă. Scintigrafia miocardică HMDP arată o legare puternică a trasorului în miocard. Analiza genei transtiretinei este normală. S-a decis, având în vedere vârsta pacientului, să nu se facă o biopsie cardiacă. Diagnosticul de amiloidoză senilă este foarte probabil.
	Amiloidoza sistemică senilă la o femeie în vârstă de 73 de ani a urmat câțiva ani pentru cardiomiopatie concentrică hipertrofică. Scintigrafia miocardică HMDP arată, de asemenea, o fixare puternică a trasorului în miocard. Rețineți că pe tomografia cardiacă, culoarea roșie corespunde fixării trasorului și indică prezența depunerilor în toți pereții miocardului.

Analiza genetică pentru căutarea unei forme ereditare

Testul genetic poate fi efectuat direct de către medicul dumneavoastră dacă aveți o boală sugestivă. Dacă sunteți o rudă a unui pacient, testul genetic trebuie făcut ca parte a consilierii genetice:

Are cineva din familia ta apropiată (tatăl, mama, fratele sau sora) să aibă transtiretină amiloidoză? Este o boală moștenită care poate fi transmisă la 50% dintre copii. Un test genetic este oferit adulților ca parte a unui consult genetic. Face posibilă depistarea persoanelor foarte timpurii care sunt expuse riscului de a dezvolta boala, apoi pentru a le oferi o monitorizare regulată. De asemenea, asigură o asigurare definitivă atât celor al căror test va fi negativ, cât și copiilor lor. Pentru a beneficia de acest test genetic sau ca prim pas pentru a obține informații simple fără obligație din partea dvs., trebuie să vă programați la 01 49 81 28 61. Consultarea va avea loc la etajul 12 al lifturilor albastre (secția de Cardiologie): Pr Benoit FUNALOT, șeful Departamentului de genetică; Mme Pascale RINGOT - Secretariat genetic - Tel. 01 49 81 28 61; Mme Bérénice HEBRARD - Consilier genetic - Tel. 01 45 17 80 89