Angioedemul ereditar cauzează și simptome
Episoade trecătoare, dar adesea pronunțate de umflături, în special pe față, dar și pe mâini, picioare sau în căile respiratorii: astfel de simptome vorbesc de angioedem. Acest lucru apare de obicei ca parte a unei reacții alergice; este mult mai rar o tulburare congenitală. Apoi, însă, apar de obicei probleme gastro-intestinale suplimentare. Umflăturile sunt cauzate de retenția de apă (edem) în țesutul subcutanat; angioedemul anterior al feței a fost cunoscut și sub numele de edem al lui Quincke.
Forme de angioedem
În primul rând, trebuie făcută o distincție între două forme de angioedem, deoarece aceste două necesită în principal tratamente diferite:
- Angioedemul este cauzat fie de substanța mesager histamină (angioedem mediat de histamină), care este eliberat din ce în ce mai mult în cazul unei alergii sau a unei reacții de intoleranță la medicamente, de exemplu. Acest mecanism este similar cu cel care apare la urticarie (urticarie).
- Mult mai rar funcția inadecvată a unei anumite molecule - inhibitorul C1 - este motivul (Angioedem din cauza deficitului de inhibitor C1 - pe scurt: AAE), care încetinește în mod normal sistemul imunitar în caz de reacții necontrolate. Această formă este de obicei moștenită și, prin urmare, înnăscută (angioedem ereditar - pe scurt: HAE). Formele dobândite ale acestui deficit de inhibitor C1 apar fie ca parte a bolilor de cancer ale sistemului limfatic, fie ca rezultat al bolilor autoimune.
Care sunt cauzele angioedemului ereditar?
Pacienții cu angioedem ereditar au un nivel scăzut al unei proteine numite inhibitor de esterază C1 în plasma sanguină. Această proteină inhibă prima componentă a sistemului complementului. La rândul său, sistemul complementar constă dintr-o cascadă de proteine serice care joacă un rol important în răspunsul imun și inflamator al corpului uman.
Această tulburare este moștenită - dacă un părinte este afectat, există un risc de 50% ca un copil să moștenească afecțiunea.
Cine este afectat și de ce?
Vârsta la apariția simptomelor HAE variază foarte mult, dar există un vârf de frecvență în primul și un al doilea în al doilea deceniu de viață. Aproximativ 75% dintre pacienți sunt simptomatici până la împlinirea vârstei de 20 de ani. In timpul pubertate iar atacurile par a fi mai frecvente la începutul maturității. De exemplu, la pacienții care anterior nu erau vizibili, primul atac HAE este declanșat prin administrarea contraceptive raportat.
Un alt factor declanșator poate fi un infecţie, de exemplu infecția virală neobișnuită mononucleoză (febră glandulară Pfeiffer).
Atacurile pot apărea, de asemenea, fără nicio cauză externă aparentă, Stres, frică sau rani ușoare le poate provoca. Tratamentele dentare, de exemplu, pot contribui la umflarea membranelor mucoase din căile respiratorii. În plus, au fost descrise alte declanșatoare (de exemplu umflarea mâinilor după tunderea gazonului, scrierea, ciocănirea etc.).
Angioedem ereditar în timpul menstruației și sarcinii
La femei, menstruația și sarcina par să aibă un efect asupra activității bolii. Unele femei raportează o creștere a numărului de atacuri în timpul menstruației.
În timpul sarcinii, unii pacienți raportează o frecvență crescută a atacurilor, alții o frecvență scăzută.
Utilizarea contraceptivelor orale (pilule contraceptive, în special a celor cu conținut ridicat de estrogen) sau a dispozitivelor intrauterine care conțin hormoni pare să crească frecvența și severitatea umflării membranelor mucoase.
Angioedem ereditar: simptome
Simptomele tipice ale bolii HAE sunt transmiterea celor dureroase, fără mâncărime Umflătură, care sunt incolore și se află în țesutul subcutanat sau dureri abdominale acute fără altă cauză aparentă.
Pacienții raportează adesea unul Senzație de tensiune în momentul în care edemul apare aproximativ 30 de minute până la câteva ore mai târziu. Umflarea durează cel puțin patru ore - în medie între 24 și 72 de ore - dar în cazuri individuale poate dura mai mult.
Frecvența angioedemului ereditar
Frecvența atacurilor HAE variază enorm. Unii pacienți sunt fără simptome pentru o lungă perioadă de timp, apoi umflarea apare la intervale scurte. Alți bolnavi suferă atacuri la intervale mai scurte și mai regulate.
Complicații ereditare ale angioedemului
Convulsiile sunt deosebit de periculoase dacă apar în căile respiratorii. În acest caz, membrana mucoasă poate bloca căile respiratorii și poate efectua o Traheotomie de urgență (Traheotomie) necesară. Umflarea netratată a membranei mucoase din trahee este o cauză majoră de deces la pacienții cu HAE.
Dacă anterior nu s-a recunoscut HAE, în trecut s-a observat o rată a mortalității de 25 până la 30% dintre pacienți. Prin urmare, în cazul umflării membranelor mucoase din zona laringelui, administrarea imediată a concentratului inhibitor de esterază C1 și tratamentul medical sunt esențiale.