Anomalii congenitale, trăsături dismorfice (abordare clinică) - Wikimedica
| Abordarea clinică | |
| Sindromul Marfan, sindromul Turner, sindromul frâului amniotic, sindromul Klinefelter, sindromul fragil X, sindromul alcoolului fetal, sindromul Prader-Willi, infecții congenitale (TORCH), sindromul Noonan, trisomia 21 | |
| Pediatrie, medicină genetică, obstetrică | |
| Pagina nu a fost revizuită de un comitet editorial [Classe (v3)] | |
Defectele congenitale sunt anomalii care sunt prezente atunci când se naște un copil și sunt adesea asociate cu handicap pe termen lung. Poate fi rezultatul problemelor genetice, al forțelor mecanice (de exemplu, sindromul corzilor amniotice) sau al unui incident în timpul gestației, dând naștere unor boli teratogene. [1]
Scopul paginii următoare este de a oferi o imagine de ansamblu neexhaustivă a celor mai frecvente sau importante sindroame.
rezumat
- 1 Etiologii [2] [3]
- 2 Istorie
- 3 Examen clinic
- 4 Investigație [2]
- 5 Asistență și monitorizare
- 6 Referințe
1 Etiologii [2] [3] [editați | w]
| Boli teratogene | ||
| Sindromul alcoolului fetal | Antecedente de consum de alcool în timpul sarcinii | |
Greutate redusă la naștere, eșecul de a prospera
Disfuncție neurocomportamentală: ADHD, dizabilități de învățare, tulburări cognitive, tulburări motorii fine, dificultăți de ajustare
Trăsături fizice:
Infecții recurente ale urechii, surditate
Șolduri displazice, anomalii vertebrale, instabilitate atlanto-axială
50% au anomalii cardiace, în special defecte de sept atrioventriculare
Atrezie duodenală/esofagiană/anală, Hirschprung, constipație
Criptorhidie, infertilitate la bărbați, fertilitate slabă la femei
Hipotonia la naștere, apneea de somn
Hipotiroidism, policitemie, 1% risc de leucemie
Trăsături fizice:
1: 4000 de nașteri feminine vii
Plamani hipoplastici
Valvă aortică bicuspidă
↑ risc de hipertensiune arterială
Dizabilitate intelectuală ușoară până la inteligență normală
Trăsături fizice:
1: 1000 nașteri masculine
Ginecomastie, absența părului facial
Dizabilitate intelectuală ușoară
Comorbidități psihiatrice: anxietate, agresivitate, timiditate, antisocial
Risc crescut de tumori cu celule germinale și cancer de sân
Trăsături fizice:
CGG pe cromozomul X)
Convulsii, scolioză, prolapsul valvei mitrale
Insuficiența ovariană precoce la femei
Ataxia/tremuratul târziu în viață
Trăsături fizice:
Diabetul de tip 2
Întârziere de dezvoltare variabilă
Trăsături fizice:
1: 2000 nașteri vii
Insuficiență cardiacă dreaptă
Risc crescut de cancer hematologic
Dizabilitate intelectuală moderată
Trăsături fizice:
Subluxația lentilelor, miopia, detașarea retinei
Dilatație aortică, anevrism disecant, prolaps mitral
Raportul membrului superior/membrului inferior ↓
Trăsături fizice:
Benzile amniotice uneori vizibile pe membranele placentare sau pe ultrasunete gestaționale