Anomalii vasculare O provocare interdisciplinară
Wohlgemuth, Walter A .; Meyer, Lutz; Sadick, Maliha
Diagnosticul este cuprinzător și implică un nivel ridicat de efort tehnic. Terapia constă de obicei din măsuri conservatoare și tehnici radiologice intervenționale, mai rar intervenții chirurgicale sau proceduri cu laser.
Anomaliile vasculare pot afecta orice parte a corpului la copii și adulți, sunt considerate cele mai dificile boli vasculare de tratat și sunt foarte rare. Drept urmare, pacienții trec adesea printr-o lungă călătorie de suferință înainte de a se pune diagnosticul corect. Anomaliile vasculare se bazează pe o tulburare complexă de dezvoltare mezenchimală a țesuturilor, membrelor și vaselor.
Pacienții suferă de durere, umflături, inflamații, tromboembolism, mărirea membrelor individuale, dar și sângerări abundente și ulcerații deschise ale pielii până la insuficiență cardiacă vital periculoasă. Cu toate acestea, cunoștințele despre aceste boli sunt în continuă creștere și opțiunile terapeutice s-au extins și datorită noilor tehnici de intervenție. Prin urmare, se recomandă tratamentul de către o echipă interdisciplinară de specialiști.
Sistemul vascular arterial, venos sau limfatic
Anomaliile vasculare sunt afecțiuni vasculare rare, mai ales congenitale ale sistemului vascular arterial, venos și limfatic, care pot afecta orice sistem de organe. Această diversitate a dus la apariția a numeroase nume parțial incorecte pentru aceste modificări, cum ar fi angiom, hemangiom cavernos, burete de sânge, angiodisplazie etc. Pe baza lucrărilor preliminare realizate de Mulliken și Glowacki (1), care au corelat caracteristicile celulare și biologice cu aspectul clinic, clasificarea revizuită a anomaliilor vasculare, care este acum utilizată în toate disciplinele, a fost publicată în 2014 de ISSVA (Societatea Internațională pentru Studiul Anomaliilor Vasculare) (2 ) publicat (Tabelul 1). Această clasificare distinge 2 subgrupuri.
Clasificare: tumori vasculare și formațiuni vasculare
Tumorile vasculare se caracterizează printr-o adevărată proliferare a celulelor endoteliale („neoplasmul endoteliului”). De departe cel mai frecvent reprezentant al tumorilor vasculare este reprezentat de hemangiomul infantil. De obicei crește în primele 2 luni de viață, dar și regresează spontan.
Grupul formațiunilor vasculare congenitale mai rare, ca urmare a formării și dezvoltării vasculare displazice defectuoase, trebuie distins de acesta. Malformațiile vasculare prezintă un ciclu normal al celulelor endoteliale, dar spre deosebire de hemangiomul infantil nu prezintă nici creștere endotelială relevantă, nici regresie spontană.
Malformațiile vasculare pot afecta doar un singur tip de vas (cum ar fi malformațiile capilare/CM, malformațiile venoase/VM, malformațiile limfatice/LM, malformațiile arteriovenoase/AVM) sau combinațiile acestora. Asocierile malformațiilor vasculare cu alte anomalii (de exemplu hiperplazia țesutului moale) apar și sub formă de sindroame („malformații asociate cu alte anomalii”).
Cele mai frecvente sindroame sunt sindromul Klippel-Trénaunay (malformație capilară-limfatic-venoasă combinată cu hiperplazie de extremitate) și sindromul Parkes-Weber (malformație capilar-arteriovenoasă combinată cu hiperplazie de extremitate). Conform dinamicii capului, malformațiile vasculare sunt împărțite în malformații cu flux lent (malformații capilare, venoase, limfatice) și malformații cu flux rapid (malformații arteriovenoase) în funcție de fluxul lor (3).
Leziunile apar în orice locație
Anomaliile vasculare ale periferiei corpului devin de obicei clinice evidente în copilărie sau adolescență, fie spontan, fie declanșate de influențe externe (stimulare hormonală după leziuni sau operații). Deoarece aceste leziuni pot apărea în orice locație, manifestarea clinică poate fi foarte variabilă (4). În plus față de decolorările pielii, apare durere locală cu umflare progresivă, uneori supraîncălzită a țesuturilor moi; cu malformații arteriovenoase (AVM) există pulsații palpabile sau un zumzet auscultabil.
Anomaliile vasculare prezintă ocazional modificări de poziție în volum (malformații venoase, VM) din cauza presiunii locale din vasele implicate. Când pielea este implicată, acestea sunt recunoscute ca roșu-zmeură (CM), albăstrui (VM) sau roșu-lavandă (AVM) decolorarea pielii. Malformațiile capilare sunt limitate la piele. Ischemia locală și hipertensiunea venoasă pot fi rezultatul unei AVM de lungă durată și pot duce la necroza țesuturilor moi înconjurătoare cu modificări ale pielii. Suprainfecția se poate acumula pe aceste ulcerații, rezultând sângerări masive recurente. Cu AVM deosebit de extinsă, apar plângeri cardiovasculare cu tahiaritmii până la „insuficiență cardiacă de mare producție”.
Diagnostic: luarea anamnezei, examinarea clinică detaliată și ultrasunetele sunt măsuri importante pentru prima confirmare a diagnosticului. Doppler și sonografia duplex codificată prin culoare sunt utile pentru evaluarea situației fluxului sanguin („flux rapid” versus „flux lent”). Caracterizarea leziunii și diagnosticul întinderii acesteia sunt relevante pentru planificarea terapiei. Pentru aceasta este necesar să se efectueze un MRT care să includă o angiografie MR dinamică susținută de KM cu rezoluția cea mai mare posibilă.
Malformațiile venoase și limfatice prezintă un aspect caracteristic la RMN (hiperintensitate puternică pe imaginea ponderată T2). Spre deosebire de LM, VM îmbogățește intensiv mediile de contrast în vasele mărite, displazice („pooling”). Angiografia cu scădere digitală permite diagnosticul cel mai precis al AVM. Extinderea exactă a "nidusului" (localizarea scurtcircuitelor arteriovenoase) a unui AVM cu toate ramurile arteriale furnizoare, mărite ("feeder") și vasele venoase drenante (venele de drenaj) cu înregistrarea simultană a dinamicii pielii poate fi astfel arătată.
Considerarea strictă a riscului și beneficiului înainte de tratament
Scopul terapiei pentru aceste boli congenitale este de a reduce simptomele, de a preveni posibila afectare a țesutului funcțional și a complicațiilor rezultate și, astfel, de a ajuta pacienții să obțină o calitate mai bună a vieții. Deoarece terapia incompletă, neindicată sau incorectă duce adesea la agravarea simptomelor, este necesară o evaluare strictă a raportului beneficiu-risc înainte de orice terapie intervențională.
Leziunile asimptomatice trebuie tratate numai cu rezerve în ceea ce privește aspectele cosmetice. Măsurile conservatoare (de exemplu sub formă de terapie prin compresie) sunt de obicei la începutul tratamentului și trebuie continuate într-o manieră de susținere - chiar și după terapia intervențională ulterioară. Clasificarea hemodinamică a formațiunilor vasculare determină metoda terapeutică respectivă (5).
Majoritatea malformațiilor vasculare pot fi tratate minim invaziv prin proceduri de intervenție, cum ar fi tratamentele cu scleroterapie folosind tehnica de puncție directă (malformații cu flux lent) și embolizări susținute de cateter (malformații cu flux rapid) din transarterial sau transvenos (6). Rezecțiile deschise, care pot fi indicate mai presus de toate în locații superficiale și accesibile, sunt din punct de vedere tehnic foarte solicitante datorită afecțiunii mai multor straturi de țesut, pregătirii dificile (pereții vasculari sunt displazici și fragili) și riscul de sângerare (în special cu AVM) și, prin urmare, sunt rezervate specialiștilor (Tabelul 2) .
Deoarece anomaliile vasculare sunt considerate a fi cele mai dificile boli vasculare, pot afecta toate părțile corpului și pot provoca diverse complicații în toate sistemele de organe la copii și adulți, un diagnostic și o terapie interdisciplinară este esențială pentru aceste boli rare.
Societatea interdisciplinară pentru anomalii vasculare
Este necesară cunoașterea dedicată a diferitelor discipline de specialitate pentru a trata în mod optim caracteristicile individuale ale tabloului clinic (7). Din acest motiv, specialiști din 11 discipline clinice diferite s-au alăturat Societății interdisciplinare germane pentru anomalii vasculare e. V. fuzionat (www.diggefa.de). Scopul este schimbul de cunoștințe între discipline și diseminarea cunoștințelor în domeniul formațiunilor vasculare și tumorilor vasculare, inclusiv hemangioamelor.
Primul proiect comun este publicarea unei baze de date medicale cuprinzătoare pe subiectul anomaliilor vasculare sub forma unei enciclopedii pe internet accesibile în mod liber. Datorită unei autorii profesionale numeroase, aceasta ar trebui să crească constant, să fie actualizată în mod regulat și să conțină o cantitate mare de date referitoare la cazuri, inclusiv o colectare a cazurilor.
Prof. univ. Dr. Dr. med. Walter A. Wohlgemuth
Centrul interdisciplinar pentru anomalii vasculare, Spitalul Universitar Halle,
Universitatea Martin Luther Halle-Wittenberg
Dr. med. Lutz Meyer
Departamentul de chirurgie pediatrică - Centrul pentru malformații vasculare Klinikum Barnim GmbH,
Spitalul Werner ForЯmann, Eberswalde
Prof. Dr. med. Maliha Sadick
Centrul interdisciplinar pentru anomalii vasculare, Institutul de Radiologie Clinică și Medicină Nucleară, Universitatea de Medicină Mannheim
Conflict de interese: Autorii explică,
că nu există niciun conflict de interese.
Acest articol nu face obiectul unei evaluări inter pares.