Asta ne înfurie și ne întristează - ora de consultație a doctorului Stutz
Pentru părinți, cu greu există un diagnostic mai prost decât atrofia musculară a coloanei vertebrale. Deși există în cele din urmă un medicament eficient, numai copiii și adolescenții din Elveția primesc terapie de salvare.
Deși există pentru prima dată un medicament promițător împotriva atrofiei musculare a coloanei vertebrale, mulți bolnavi din Elveția nu sunt tratați și trebuie să experimenteze modul în care corpul lor devine mai slab de la o zi la alta, modul în care fiecare mișcare devine mai dificilă și fiecare respirație devine mai intensă. Severin Bischof a trăit această situație. Utilizatorul scaunului cu rotile electric în vârstă de 31 de ani depinde de ajutorul extern pentru igiena personală, îmbrăcarea și dezbrăcarea, dușul și multe alte activități de zi cu zi. De câțiva ani a trebuit să fie ventilat noaptea.
„Doar datorită profesorului meu de școală primară mi s-a permis să urmez școala obișnuită, în acel moment copiii cu dizabilități trebuind să meargă la o școală specială”, spune avocatul cu doctorat. În timpul studiilor sale, el a trăit într-o instituție pentru persoane cu dizabilități fizice. Când a fost introdusă contribuția de asistență IV în 2012, s-a mutat în propriul apartament împreună cu fratele său, care trăiește cu o formă mai ușoară de atrofie musculară a coloanei vertebrale. „Conduc o viață autonomă, cei doisprezece angajați ai mei împărtășesc grija și ajutorul de zi cu zi.” De cele mai multe ori, nu se gândește la dizabilitatea sa. În copilărie era normal ca el să nu poată merge. «Am învățat să citesc rapid și cu mare plăcere și am vizitat multe cărți fantastice. Nu au existat restricții acolo ". Cu toate acestea, au existat și dezavantaje, deoarece el nu a putut participa la multe activități extracurriculare împreună cu tovarășii săi.
Astăzi, Severin Bischof se luptă din ce în ce mai des cu echilibrul său de forță, care fluctuează în funcție de forma zilnică, și cu acțiuni care anterior erau luate ca atare. Dacă poate aduce o furculiță la gură depinde de cât a încărcat. „Este o luptă care mă ia în mod regulat peste o oră pe masă. De aceea nu-mi place să iau parte la mese. Sunt jenat că trebuie să mă bazez din ce în ce mai mult pe ajutorul din afară atunci când vine vorba de mâncare. "
Severin Bischof își mai poate aminti că părinții săi au mers la un medic vindecător cu el când era copil. Nu a fost de nici un folos. Asta a fost acum un sfert de secol, când atrofia musculară a coloanei vertebrale era încă netratabilă și însemna o speranță de viață redusă drastic.
Terapia salvatoare de vieti
Pe de altă parte, Janis, în vârstă de 17 luni, a experimentat un adevărat miracol. I se permite să participe la un program de utilizare compătimitor derulat de producător și este unul dintre puținii elvețieni care au primit terapie de salvare. Au fost câteva zile înainte de Crăciunul 2016, când părinții lui Jani s-au despărțit și au părăsit spitalul complet spulberat. Cum ar trebui să suporte aceste știri? Își țineau copilul în brațe, zâmbea, dar nu ar trebui să fie acolo într-un an. De neconceput. «Doctorul nu ne-a dat nicio speranță. Janis cu greu ar vedea prima sa zi de naștere ". Diagnosticul de atrofie musculară a coloanei vertebrale este devastator. Boala progresează inexorabil, brațele și picioarele sunt afectate mai întâi, urmate de sufocare.
Încredere și speranță
Părinții și-au luat soarta în mâinile lor și au dat peste organizația de pacienți SMA Elveția. Contactul cu președintele Dr. Nicole Gusset le-a adus încredere și speranță. „A fost în sfârșit acea paie la care se încearcă să se agațe de lipsa de speranță. Și nu mai eram singuri ". Familia a fost informată despre programul de dificultăți din Freiburg im Breisgau: copiii puteau să-și țină din nou capul, să miște brațele și picioarele, să stea în scaune cu rotile, chiar să meargă la grădiniță sau la școli.
Chiar la începutul noului an au primit o întâlnire la Freiburg. „Pentru a doua oară, am simțit că suntem pe mâini bune și nu singuri”. Terapia a început și Janis a făcut pași mici. Prima dată când a putut ridica brațul, a fost o zi fericită pentru întreaga familie. Încrederea a apărut pentru că nu mai exista doar această călătorie într-un singur sens cu sfârșitul inimaginabil de rău. Janis a putut experimenta o primăvară minunată și chiar primul său înot în lac.
Mai târziu, Janis a dezvoltat o pneumonie severă, care i-a împiedicat grav progresul. Dacă anterior și-ar fi băut sticla fără probleme, brusc nu mai putea înghiți și trebuia hrănit cu un tub gastric. «Ni s-a permis să conducem numai în perechi. Unul a condus, celălalt a jucat cu dispozitivul de aspirație, astfel încât Janis să nu se sufoce ". Deoarece problema deglutiției persistă, Janis își primește acum mâncarea printr-un tub direct prin peretele abdominal în stomac.
«Janis este amuzantă și plină de viață. Uneori suntem uimiți de răbdarea cu care omul curajos acceptă măsurile adesea foarte neplăcute. " În timp ce Janis nu-și putea mișca capul decât înainte de terapie, acum poate apuca și juca. Întoarce el însuși paginile unei cărți pentru copii, imită zgomotele animalelor, cântă și vorbește pe gâfâie. După muzică face mișcări cu brațele, picioarele și șoldurile. Când cântă la chitară, atinge ritmul precis cu un ciocan pe o jucărie. Janis și-a revenit după pneumonie și are mai multă forță la picioare și brațe. Se întoarce chiar de partea lui pe podea. Ceva care probabil nu ar fi fost niciodată posibil fără terapie.
Soluția trebuie găsită
Aprobarea acestei terapii i-a dat și lui Severin Bischof și multor altor oameni afectați o mare speranță. Poate că ar fi capabil să tasteze din nou cu tastatura în locul software-ului de recunoaștere a vorbirii, activitate extrem de importantă pentru meseria sa. Dar realitatea a ajuns rapid din toată lumea. „Prețul ridicat înseamnă că eu și majoritatea celorlalți adulți din Elveția nu suntem încă plătiți pentru medicament. Asta mă frustrează și mă lasă pierdut. Cerem atât industriei farmaceutice, cât și autorităților, să găsească o soluție în interesul celor afectați. "
Boala
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neuromusculară progresivă în care celulele nervoase din măduva spinării mor și din ce în ce mai puține impulsuri de mișcare sunt trimise către mușchi. Ca urmare, funcția mușchilor scade continuu. Alergarea, târârea, șezutul, controlul capului, înghițirea și respirația devin din ce în ce mai dificile pentru cei afectați, dacă au învățat vreodată să o facă. Gravitatea și evoluția bolii sunt foarte individuale, copiii foarte afectați foarte adesea nici măcar nu ajung la vârsta de doi ani. La celălalt capăt al spectrului, există cei care sunt diagnosticați cu boala la vârsta adultă. În Elveția, aproximativ 100 de persoane sunt înregistrate în registrul oficial pentru atrofia musculară a coloanei vertebrale.
Organizația de pacienți SMA Elveția se angajează să se asigure că nevoile celor afectați se revarsă în dezvoltarea terapiilor. În acest scop, organizația de pacienți lucrează la nivel național și internațional cu grupurile de interese implicate în procesul de dezvoltare. Organizația cere ca vocea pacienților să fie auzită oriunde li se decide viața.
După o scrisoare deschisă de la SMA Elveția către președintele federal Berset, noua terapie a fost pusă la dispoziția copiilor și adolescenților din Elveția. Pe de altă parte, pentru adulți rămân obstacolele înalte. SMA Elveția solicită găsirea unei soluții în interesul tuturor celor afectați - indiferent de vârstă și personalitate.