Ataxia (tulburări de mișcare) cauze și tratament - NetDoktor

Dr. med. Fabian Sinowatz este freelancer în echipa de redacție medicală NetDoktor.

Carola Felchner este scriitoare independentă în echipa medicală NetDoktor și consilier certificat în formare și nutriție. A lucrat pentru diverse reviste de specialitate și portaluri online înainte de a deveni jurnalist independent în 2015. Înainte de a-și începe stagiul, a studiat traducerea și interpretarea în Kempten și München.

Ataxia este termenul generic pentru diferite tulburări ale coordonării mișcărilor. Astfel de tulburări pot apărea în numeroase boli. De obicei, se poate găsi o cauză a ataxiei, dar opțiunile de tratament sunt în prezent deseori limitate. Dacă tulburarea de mișcare apare brusc, este o urgență medicală care necesită atenție imediată. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre ataxie.

Prezentare scurta

  • Ce este ataxia? O tulburare a coordonării mișcărilor. Acest lucru poate de ex. afectarea mersului (ataxia mersului), a șezut sau în picioare în poziție verticală (ataxia trunchiului), a vorbi (disartrie) sau a face mișcări ale mâinilor în timp ce controlați ochii (ataxia optică).
  • cauzele: Boli dobândite (de exemplu accident vascular cerebral, scleroză multiplă, tumoare cerebrală, infecții), otrăvire (din alcool, droguri, plumb etc.), cauze genetice
  • Diagnostic: Colectarea istoricului medical, examenul fizic, analiza sângelui, examenul neurologic, examenul apei nervoase etc.
  • tratament: fizioterapie regulată. Tratament suplimentar în funcție de cauza ataxiei (de exemplu, dietă specială, medicamente, aport de vitamine, abstinență de la alcool).

Ataxia: descriere

În ataxie (greacă: ἀταξία, ataxie, „tulburare”), interacțiunea fluidă a secvențelor de mișcare este perturbată (tulburare de mișcare). Acest lucru poate afecta procesele motorii grosiere, cum ar fi mersul pe jos sau în picioare, precum și reglarea fină a celor mai mici grupuri musculare, de exemplu atunci când vorbești sau vezi. Prin urmare, se face o distincție între diferite forme de ataxie, în funcție de regiunea corporală afectată.

Ce forme de ataxie există?

La o Ataxia mersului Persoanele afectate au dificultăți de mers și sunt vizibile din cauza unui pas nesigur, adesea cu picioarele largi sau mic. Dacă nu este posibil să stați sau să stați în poziție verticală, astfel încât persoana în cauză să cadă la pământ fără sprijin (tendință de a cădea), se vorbește despre un Ataxia trunchiului.

Dacă mișcările fine precum scrierea sunt afectate, se numește Ataxia membrelor desemnat. Dacă coordonarea mușchilor implicați în producerea vorbirii este dificilă, rezultatul este un discurs agitat, încetinit și, în general, „neclar”, așa-numitul Disartrie. Dacă o persoană afectată nu poate efectua mișcări specifice ale mâinilor sub controlul ochilor, există una ataxie optică in fata.

tulburări

Ataxia: cauze și posibile boli

Cerebelul, măduva spinării și conexiunile dintre ele sunt în primul rând responsabile de reglarea fină a mișcărilor. Diferite cauze pot însemna că comunicarea normală între acești centri - și, prin urmare, coordonarea mișcărilor - nu mai este posibilă.

Se face distincția între cauzele dobândite în cursul vieții și cauzele genetice (ereditare) ale ataxiei.

Cauzele dobândite ale ataxiei

Cea mai frecventă cauză de ataxie dobândită pe parcursul vieții este o tulburare a funcției cerebeloase. Cerebelul este responsabil, printre altele, de planificarea, coordonarea și reglarea fină a mișcărilor. Prin urmare, are o importanță centrală în dezvoltarea unei ataxii:

A Tulburări de circulație sau sângerări în cerebel (Accident vascular cerebral) îi poate afecta permanent funcția și poate duce la tulburări permanente de mișcare.

La boli inflamatorii, care afectează creierul poate duce, de asemenea, la leziuni severe ale cerebelului și măduvei spinării, de exemplu în scleroza multiplă. Ataxia apare, de asemenea, rar în contextul așa-numitei atrofii multi-sistem (MSA-C).

Creșteri (Tumorile cerebrale sau așezările fiice = metastaze în bolile de cancer) reprezintă o cauză suplimentară a unei tulburări funcționale a cerebelului. Rareori în bolile de cancer poate duce, de asemenea, la o Dereglarea sistemului imunitar veniți, astfel încât cerebelul să fie atacat și deteriorat de anticorpii proprii ai corpului („degenerescența cerebelară paraneoplazică”, PKD).

De asemenea Infecții poate deteriora cerebelul și poate provoca ataxie. Acestea includ infecții cu HIV, virusul Epstein-Barr (agent cauzal al febrei glandulare Pfeiffer) sau virusul herpes zoster (agent cauzator al varicelei și al zonei zoster), precum și boala Lyme și sifilisul.

În alte cazuri afectează Otrăvire funcția cerebelară și astfel declanșează tulburări de mișcare. De exemplu, o disfuncție cerebelară temporară este foarte impresionantă în intoxicația cu alcool, atunci când o persoană beat prezintă probleme severe de coordonare a mișcărilor și un sentiment de echilibru. Consumul cronic de alcool poate duce la degenerescență alcoolică cerebeloasă (DCA), printre altele datorită malnutriției suplimentare.

Ataxia poate apărea și ca efect secundar al medicamentelor (anti-epileptice, benzodiazepine, antibiotice aminoglicozidice) - mai ales dacă astfel de medicamente sunt supradozate. În cazuri foarte rare, otrăvirea cronică cauzată, de exemplu, de plumb sau pesticide sau de un deficit de vitamine E și B12 poate duce la ataxie.

Ataxie genetică (ereditară)

Ataxia apare în numeroase boli moștenite genetice. Se face distincția între moștenirea autozomală recesivă, dominantă autosomală și moștenirea legată de X.

Ataxii în bolile ereditare autozomale recesive

Dacă primele simptome apar înainte de vârsta de 25 de ani și dacă frații sunt afectați, dar nu și părinții, este probabil o formă autosomală recesivă de ataxie. Conform stadiului actual al cercetării, există mai mult de 30 de boli moștenite recesive diferite în care apare ataxia. Cel mai frecvent în populația europeană este așa-numitul Ataxia lui Friedreich (FRDA). Principalele sale simptome includ ataxie, nivel crescut de zahăr din sânge (diabet zaharat) și boli de inimă.

Alți reprezentanți ai ataxiei autozomale recesive includ:

  • Ataxia cu deficit primar de vitamina E (AVED)
  • Abetalipoproteinemie (acantocitoză)
  • Ataxia-telangiectazie (AT), ataxie cu apraxia oculomotorie tip 1 și 2 (AOA1, AOA2)
  • Ataxia cu mutații ale polimerazei γ (POLG)
  • Sindromul Refsum

Ataxii în bolile ereditare autozomale dominante

Dacă tatăl sau mama unui pacient cu ataxie are, de asemenea, sau a avut ataxie, este probabil ca o formă de ataxie moștenită autosomală dominantă. Reprezentanți semnificativi sunt grupul de ataxii spinocerebeloase (SCA) că ataxie episodică (EA) și atrofie dentato-rubrale-pallido-luysiană (DRPLA).

Ataxii în bolile ereditare legate de X.

Aici, informațiile incorecte care duc la ataxie se află pe cromozomul X. Deoarece bărbații au doar un cromozom X (XY) în componența lor genetică, sunt afectați în principal. În sindromul X fragil, de exemplu, se găsește adesea ataxie. Se vorbește despre „sindromul fragil de tremor/ataxie asociat cu X” (FXTAS).

Boli cu acest simptom

Aflați aici despre bolile care pot provoca simptomul:

Ataxia: Când trebuie să consultați un medic?

Dacă observați una sau mai multe dintre următoarele tulburări de mișcare, ar trebui să consultați un medic și să verificați acest lucru:

  • senzația de instabilitate în timp ce stai în picioare, stând sau mergând
  • picioarele depărtate, mersul uluitor cu trepte inegale
  • Dificultăți în efectuarea mișcărilor alternative, cum ar fi rotirea palmei în sus și în jos (disdiadochokinezie)
  • Tremurarea mâinilor atunci când încercați să faceți o mișcare, tremuratul crescând cu cât vă apropiați de scopul mișcării. De exemplu, atunci când mâna cu o ceașcă de cafea tremură din ce în ce mai mult chiar înainte de a ajunge la gură.
  • Probleme de scriere sau alte tulburări motorii
  • Tulburări ale mișcării ochilor (nistagmus)
  • Dificultăți de vorbire cu vorbire agitată (disartrie)

Dacă aceste simptome apar brusc din senin, ar putea fi semne ale unui accident vascular cerebral. Apoi consultați un medic cât mai curând posibil sau avertizați medicul de urgență!

Ataxia: ce face medicul?

Ataxia este un simptom al diferitelor boli neurologice. Deci iată un Specialist în neurologie Persoana potrivită cu care să vorbești. În primul rând, el primește o imagine de ansamblu asupra Istoricul medical a pacientului (anamneză). Urmează examinarea fizică și orice alte examinări ulterioare:

În examen neurologic general Medicul primește mai întâi o imagine de ansamblu asupra funcției generale a creierului, măduvei spinării și a nervilor. De exemplu, va străluci o lanternă în ochi sau va verifica reflexele cu un ciocan mic de cauciuc.

Majoritatea sunt cu ataxie investigații ulterioare necesar pentru a determina cauza:

  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a craniului
  • Electronurografie (ENG)
  • Analize de sânge (vitaminele E și B12, infecții etc.)
  • Examinarea fluidului nervos (puncție de lichior)
  • Investigații biologice moleculare pentru depistarea formelor ereditare de ataxie

Tratamentul ataxiei

Fizioterapia regulată este benefică ca terapie de bază pentru toate formele de ataxie: împreună cu un terapeut se învață exerciții de promovare a coordonării, care sunt apoi repetate zilnic acasă.

În ataxiile episodice (EA), eficacitatea anumitor medicamente (carbamazepină, acetazolamidă, 4-aminopiridină) a fost observată în cazuri individuale.

Dacă ataxia este rezultatul degenerescenței cerebeloase alcoolice (DCA), este important să se evite cu totul alcoolul, împreună cu un aport special de vitamine.

Substituția orală a vitaminei E este indicată în ataxie din cauza deficitului primar de vitamina E. Abetalipoproteinemia poate fi tratată printr-o reducere puternică a grăsimilor din dietă.

Sindromul Refsum este tratat cu o dietă specială (săracă în acid fitanic, un acid gras dietetic ramificat) și afereză lipidică, un proces de purificare a sângelui, printre altele.

Cu ataxii există adesea simptome însoțitoare (de exemplu, tulburări de mișcare asemănătoare cu Parkinson, incontinență, durere, crampe musculare). Acestea pot fi tratate în mod vizat.

Investigații importante

Aceste examinări ajută la aflarea cauzelor simptomelor:

Ataxia: Poți face asta singur

Dacă apar brusc tulburări motorii sau simptome de paralizie, aceasta poate afecta una accident vascular cerebral sau unul otrăvire acută indica. Sunați imediat la o ambulanță! Puteți găsi o prezentare generală a spitalelor cu unități AVC special echipate pentru tratamentul AVC aici:

Pentru multe forme cronice de ataxie, exercițiile fizioterapeutice regulate s-au dovedit eficiente. Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă aceste exerciții, faceți-le în mod constant în fiecare zi. Ajută unii dintre cei afectați Schimb cu alte persoane afectate (despre reclamații și probleme de zi cu zi). Un punct de contact este German Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

În ciuda plângerilor, nu vă retrageți din cercul dvs. de prieteni și cunoscuți. În schimb, vorbește deschis cu prietenii și caută oportunități de a participa cât mai mult la viața socială în ciuda tulburărilor motorii și de a-ți folosi abilitățile în viața de zi cu zi Ataxia a antrena.