Atrofia multisistemelor - Federația pentru Cercetarea Creierului (FRC)
Ce este atrofia multisistemului ?
Este o boală care începe la maturitate, caracterizată printr-o sindrom parkinsonian (lentoare, rigiditate, tremur), a ataxie (dezechilibru, stângăcie), probleme cu reglarea tensiunii arteriale (hipotensiune ortostatică) sau sistemul urinar și genital (disfuncție erectilă). Este posibilă orice combinație a acestor simptome.
Este o boală foarte debilitantă rezultată din pierderea neuronilor (boală neurodegenerativă) și care reduce speranța de viață a celor afectați. Acest boală rară este cunoscut sub mai multe nume: Sindromul Shy-Drager, degenerescenta striatonigrica, atrofie olivopontocerebeloasă… De fapt, toți acești termeni corespund unor expresii clinice diferite ale aceleiași afecțiuni, atrofie multisematizată. Termenul " Plus Parkinson Este uneori folosit, deoarece anumite simptome sugerează boala Parkinson.
Care este originea bolii ?
AMS se datorează unui pierderea treptată a celulelor nervoase (neuroni) în mai multe zone ale creierului (de aici și denumirea de „multisistem”). Nu se cunoaște cauza exactă a acestei degenerescențe celulare. Ar putea fi legat de un expunerea la substanțe toxice din mediu (niciunul dintre ei nu și-a dovedit până acum implicarea) și/sau mecanisme inflamatorii. Momentan, nu s-a găsit nicio origine genetică sau predispoziție familială. De asemenea, fără origine infecțioasă (virusul sau bacteriile) nu a putut fi demonstrat.
Odată cu pierderea neuronilor, acumularea anormală a unei proteine (alfasinucleina) are loc în interiorul anumitor celule ale creierului care „susțin” neuroni (numiți oligodendrocite). Această acumulare dăunează celulelor. Prezența acestor incluziuni anormale, numite „incluziuni citoplasmatice oligodendrogliale”, este destul de caracteristică bolii, dar poate fi detectată doar la autopsie.
Care sunt simptomele bolii ?
Manifestările bolii variază foarte mult de la un pacient la altul.
tulburări urinare, impotență și probleme cu tensiunea arterială (legate de afectarea sistemului nervos autonom, vezi mai jos) sunt frecvent primele semne ale bolii și pot fi foarte invalidante.
Ulterior, semne care sugerează boala Parkinson, cum ar fi rigiditate, lentoare a mișcării, apariția unui tremur, sunt de obicei în prim-plan. Acestea privesc 90% dintre pacienți.
tulburări de incoordonare motorie, echilibru și mers (așa-numitele semne „cerebeloase”, vezi mai jos) sunt observate la jumătate dintre pacienți, dar sunt mai puțin frecvente la debutul bolii.
Pe măsură ce boala progresează, toate simptomele apar mai mult sau mai puțin marcat. Oboseala și slăbiciunea generală sunt aproape sistematice.
În timpul AMS, pot predomina anumite manifestări: vorbim despre AMS în formă de P (parkinsoniană), denumită anterior degenerescența striatonigrică, când semnele parkinsoniene inițiază și domină boala (80% din cazuri), și AMS din forma C (cerebelos), anterior atrofie olivopontocerebelă, când predomină semnele cerebeloase (20% din cazuri).
În cele din urmă, când tulburările urinare sau ale tensiunii arteriale sunt cele mai importante, este uneori folosit termenul „sindrom Shy-Drager”. Totuși, acesta din urmă este folosit din ce în ce mai puțin de neurologi.
Insuficiență autonomă a sistemului nervos sau disautonomie:
Sistemul nervos autonom face posibilă controlul funcțiilor „automate” (sau vegetative, adică non-voluntare) ale corpului, cum ar fi reglarea temperaturii, tensiunii arteriale, funcționarea vezicii urinare și a tubului., transpirații etc. În AMS, sistemul nervos autonom este afectat în aproape toate cazurile, ceea ce perturbă multe funcții. Cel mai caracteristic semn al AMS este hipotensiunea ortostatică. Este definit de un scăderea bruscă a tensiunii arteriale la trecerea de la culcat la stând în picioare. Această scădere se datorează unei anomalii a reflexului natural de adaptare a tensiunii arteriale și poate duce la tulburări vizuale (vedere dublă sau încețoșată), amețeli și chiar pierderea cunoștinței cu o cădere. Prin urmare, este foarte enervant.
Ritmul cardiac este, de asemenea, controlat de sistemul nervos autonom, tulburări ale ritmului cardiac sunt comune și uneori pot fi periculoase. În plus, pacienții produc mai puțină transpirație, mai puține lacrimi și mai puțină salivă. ei prin urmare, nu tolerează bine căldura și adesea au gura și ochii uscați. La fel, reflexele sistemului urinar și digestiv nu mai funcționează corect, ceea ce cauzează numeroase probleme: incontinență urinară sau fecală sau dimpotrivă dificultate la urinare, constipație severă sau diaree ... La bărbați, probleme erectile sunt frecvente și sunt adesea chiar primul simptom al AMS.