Boala celiacă - o boală subdiagnosticată • medic generalist online

Conform datelor actuale, boala celiacă nu este la fel de rară pe cât se presupunea anterior. În plus, primele simptome nu apar doar la copii, ci mai ales doar la vârsta adultă. Medicul generalist ar trebui, de asemenea, să se aștepte să fie primul care diagnostichează un pacient cu boală celiacă. Cu toate acestea, cursurile mono- sau oligosimptomatice îngreunează această sarcină.

boala

În boala celiacă (cunoscută și sub numele de sprue nativ), sistemul imunitar intestinal dezvoltă un răspuns imun la secvențele de peptide gluten conținute în anumite tipuri de cereale. Acest lucru duce la deteriorarea mucoasei intestinale - în special a duodenalei - cu atrofie a vilozității și hiperplazie a criptelor (Fig. 1), precum și o creștere a limfocitelor intraepiteliale. Acest lucru duce la un sindrom de malabsorbție, așa cum se găsește în constelația clinică clasică în boala celiacă [1]. Terapia stabilită este dieta strictă fără gluten (GFD), în cadrul căreia se poate aștepta normalizarea simptomelor după săptămâni până la câteva luni.

Studiile epidemiologice din diferite țări europene din ultimii 15 ani au arătat o prevalență a bolii celiace care, în jur de 1%, este semnificativ mai mare decât se presupunea anterior [3]. În aceste studii, strategia de identificare a cazurilor celiace s-a bazat, fără excepție, pe screening-ul populațiilor care erau clinic în mare măsură normale. Prin urmare, medicul care lucrează în îngrijirea clinică de bază are o serie de întrebări la care ar trebui să se răspundă în următoarele:

  1. Există un număr relevant neaportat de boală celiacă în Germania?
  2. Boala celiacă este predominant o boală din copilărie?
  3. Care sunt principalele simptome ale bolii celiace?
  4. Este important să descoperiți cursurile oligoimptomatice sau subclinice de boală celiacă?
  5. Care sunt testele de diagnostic fiabile care vor stabili diagnosticul bolii celiace?

1. Există un număr relevant neaportat de boală celiacă în Germania?

Între timp, au fost publicate studii de screening din mai multe țări europene (inclusiv Finlanda, Italia, Marea Britanie, Republica Cehă, Elveția), care confirmă o prevalență a bolii celiace de aproximativ 1%. În special în Germania, cea mai populată țară din zona UE, datele epidemiologice valide privind boala celiacă sunt rare. Interesant, două colective mai mici din Dresda și Augsburg au prezentat prevalențe mai mici (0,2 până la 0,3%) [3, 4]. Prin urmare, este dificil de estimat numărul de persoane cu boală celiacă din Germania. Cu toate acestea, este clar că, indiferent de prevalența exactă a bolii celiace în Germania, numărul cazurilor nedescoperite este de câteva ori mai mare decât numărul diagnosticelor de boală celiacă stabilite.

2. Boala celiacă este predominant o boală din copilărie?

Odată cu creșterea numărului de diagnostice de boală celiacă, vârsta medie a pacienților în momentul diagnosticului inițial a crescut semnificativ (Fig. 2). Înainte de anii 1980, aproape 40% din cazurile de celiaci diagnosticate pentru prima dată erau copii, proporție care acum a fost redusă la aproximativ 10% [2]. Acest fapt ni se pare de o importanță deosebită pentru practica de medic generalist, deoarece asocierea conceptuală a bolii celiace cu copilăria este probabil un cofactor important pentru numărul mare de cazuri neaportate de boală celiacă la adulții cu boală celiacă.

3. Care sunt principalele simptome ale bolii celiace?

În mod clasic, boala celiacă este asociată cu diaree cronică, non-sângeroasă și sindrom de malabsorbție cu pierderea în greutate corporală, steatoree și diverse hipovitaminoze. Acest lucru poate duce la osteomalacie (deficit de vitamina D), anemie cu deficit de fier, tulburări de coagulare (deficit de vitamina K), orbire nocturnă (deficit de vitamina A), deficit de magneziu, dar și la modificări ale pielii datorate deficitului de zinc. Este caracteristică și apariția unui deficit secundar de lactază datorită atrofiei villusului, care duce la intoleranță la lactoză.

Conform datelor actuale, o proporție mare de pacienți sunt adulți în momentul diagnosticului inițial. Cu toate acestea, știm acum că, de obicei, există doar câteva, uneori chiar și unul dintre simptomele menționate mai sus la momentul prezentării clinice (așa-numitul curs oligosimptomatic). Plângerile abdominale necaracteristice, care în diagnosticul diferențial sugerează sindromul intestinului iritabil, pot fi, de asemenea, singura expresie clinică a bolii celiace. De asemenea, este important să se includă boala celiacă în algoritmul extins pentru clarificarea transaminazelor crescute. Mai mult, u. A. Folosind o serie de studii de identificare a cazurilor, se va stabili importanța bolilor autoimune asociate pentru diagnosticul bolii celiace. Aproximativ 10% dintre pacienții cu diabet de tip 1 au și boală celiacă. Același lucru este valabil și pentru tiroidita lui Hashimoto și, într-o măsură mai mică, pentru o serie de alte boli autoimune. Cea mai probabilă cauză a asocierii stocastice izbitoare a bolilor autoimune menționate este imunopatogeneza comună a acestor boli, care a fost descoperită în studiile genetice umane mari.

Datorită subestimării frecvenței bolii celiace, pe de o parte și a lipsei relative de simptome, pe de altă parte, imaginea unui aisberg celiac este deseori desenată în acest context, în care majoritatea cazurilor sunt într-o anumită măsură ascunse. Tabelul 1 rezumă constelațiile clinice asociate bolii celiace.

4. Este important să se diagnosticheze cursuri oligoimptomatice sau subclinice de boală celiacă?

S-a dovedit fără echivoc că pacienții cu boală celiacă cu sindrom aparent de malabsorbție beneficiază în mod clar de o dietă fără gluten în ceea ce privește morbiditatea și mortalitatea. Complicațiile frecvente ale bolii celiace netratate sunt fracturile patologice în osteomalacie și anemia cu deficit de fier. Mortalitatea în boala celiacă netratată este de șase ori mai mare decât la persoanele sănătoase, care este de obicei complet nivelată după introducerea unei diete fără gluten [5]. Mortalitatea crescută este u. A. din cauza unui risc moderat crescut de cancer și limfom.

Interpretarea datelor despre boala celiacă clinic silențioasă este mai dificilă. Un studiu în care serurile pacienților ar putea fi examinați pentru boala celiacă la câteva decenii de la prelevarea probei de sânge, a arătat o mortalitate semnificativ crescută în grupul celor care au fost diagnosticați retrospectiv și, probabil, au suferit de celiaci, probabil tăcut [6]. Un al doilea studiu, cu toate acestea, nu a putut arăta o mortalitate crescută la persoanele în vârstă care suferă de boală celiacă asimptomatică, dar a găsit din nou o rată ridicată de osteomalacie [7].

Având în vedere rezultatele publicate, considerăm că este în prezent adecvat să recomandăm GFD strict pacienților adulți cu boală celiacă dovedită clinic oligo- asimptomatică.

5. Care sunt testele de diagnostic fiabile care stabilesc diagnosticul bolii celiace?

Cel mai relevant test pentru prima suspiciune clinică de boală celiacă este serologia. Între timp, clinicianul are la dispoziție un întreg arsenal de serologii ale anticorpilor pentru boala celiacă (în special anticorpi IgA), care, totuși, pot fi clasificate foarte diferit în ceea ce privește valoarea lor. Serologiile care se bazează pe anticorpii gliadinici convenționali sunt acum considerate ca fiind învechite, deoarece numărul rezultatelor atât fals-negative, cât și fals-pozitive este inacceptabil de mare. Testul pentru IgA endomizial, care este, de asemenea, mai vechi și mai intensiv în muncă, este superior în această privință. De la identificarea autoantigenului care este recunoscut de anticorpul endomizial, testele bazate pe ELISA pentru detectarea anticorpilor IgA transglutaminazei tisulari sunt atât calitativ bune, cât și mai puțin consumatoare de timp. Recent au fost adăugate serologii pentru gliadină deamidată, care în studiile inițiale realizează precizii diagnostice similare serologiilor IgA transglutaminazei. Cu toate acestea, experiența clinică cu aceste serologii este limitată, astfel încât până acum nu au reprezentat niciun câștig sigur.

În opinia noastră, esofago-gastro-duodenoscopia continuă să fie o parte importantă a diagnosticului de boală celiacă la adulți. Mai multe (> 4) biopsii ale mucoasei sunt luate din duoden. Examinarea histopatologică a acestor probe poate clarifica atât diagnosticele diferențiale importante pentru boala celiacă, cât și un punct de plecare valoros la pacienții care răspund slab la GFD.