Boala de retenție Orphanet Chylomicron

chylomicron

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala de retenție a chilomicronului

Boala de retenție a chilomicronului (CKD) este un tip de hipocolesterolemie familială caracterizată prin malnutriție, întârziere a creșterii, deficit de vitamina E și complicații hepatice, neurologice și oftalmologice.

ORPHA: 71

Până acum au fost raportate aproximativ 55 de cazuri.

Descrierea clinică

CKD începe în copilărie sau în copilăria timpurie. Semnele includ un profil lipidic atipic, greutate corporală anormală, malabsorbție cronică a grăsimilor, vărsături, distensie abdominală la copilărie (1-6 luni) și deficit de vitamina E. Au fost de asemenea descrise cardiomiopatia și manifestările musculare. Deficitul de acizi grași esențiali este deosebit de grav în timpul copilăriei. Pe de altă parte, poate apărea o mineralizare slabă și o maturare osoasă târzie. Steatoza hepatică este frecventă și hepatomegalia apare la aproximativ 20% dintre pacienții cu BCR. Complicațiile neurologice (areflexie, ataxie, miopatie, neuropatie senzorială) și oftalmologice (anomalii minore ale vederii) sunt mai puțin severe în BCR decât în ​​alte forme de hipocolesterolemie familială.

Etiologie

Gena SAR1B a fost identificată ca fiind cauza RCN. Au fost descrise mai mult de 14 mutații la aproximativ 30 de pacienți. Proteina SAR1B este implicată în transportul chilomicronilor (purtători de lipide dietetice), mai precis de la reticulul endoplasmatic la aparatul Golgi. Mutația sa determină acumularea de vezicule de transport pre-chilomicronice în citoplasma enterocitelor. Genotiparea a dezvăluit că boala Anderson și CKD sunt de fapt aceeași entitate.