Boala falciformă, o boală a celulelor roșii din sânge
Este cea mai frecventă boală genetică din Franța și din lume. Anemia falciformă este o boală a sângelui care provoacă simptome de severitate variabilă. Cum să o tratezi? Cum să trăiești cu această boală ?
De Redacția Allodocteurs.fr
Postat la 11 octombrie 2013, actualizat la 14 decembrie 2020
rezumat
Ce este anemia falciformă ?
Este prima boală genetică din lume cu o estimare de 5 milioane de indivizi afectați (sursă: Orphanet). În Franța, boala falciformă este, de asemenea, cea mai răspândită boală genetică, afectând un copil la 1.736 de nașteri sau aproape 466 de copii se nasc cu această afecțiune în fiecare an, potrivit INSERM. Există între 15 și 20.000 de pacienți conform asociațiilor.
Numele "anemia celulelor secera"provine din grecescul drepanon care înseamnă seceră, deoarece în această boală, unele celule roșii din sânge iau o formă seceră sau semilună. O celulă roșie sănătoasă este circulară, în timp ce o celulă roșie din sânge caracteristică bolii este deformată.
Această anomalie este cauzată de o mutație genetică a hemoglobinei, o substanță conținută în celulele roșii din sânge și care este utilizată pentru a transporta oxigenul în organism. Hemoglobina este formată din 4 lanțuri, asamblate împreună (două lanțuri alfa și două lanțuri beta). În cazul anemiei falciforme, lanțurile beta sunt anormale. Drept urmare, celulele roșii din sânge devin mai rigide și pot obstrucționa fluxul de sânge în vase și pot împiedica distribuția oxigenului în organism.
Acest lucru duce la o serie de complicații grave, cum ar fi anemia (manifestată prin respirație scurtă, oboseală, paloare a pielii.), Insuficiență respiratorie, dar și crizele vasocluzive foarte dureros care apare în diferite părți ale corpului (oase, abdomen, rinichi, creier, retină.) sau formarea ulcerelor. În cele mai grave cazuri, se poate produce un accident vascular cerebral și poate duce chiar la moarte. Pacienții prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a contracta infecții bacteriene grave datorită distrugerii progresive a splinei care nu-și mai îndeplinește rolul în sistemul imunitar.
Manifestările și severitatea bolii variază foarte mult de la o persoană la alta, dar și la aceeași persoană, de la o perioadă la alta.
anemia celulelor secera afectează atât bărbații, cât și femeile.
Reparați daunele anemiei falciforme
Printre măsurile preventive puse în aplicare pentru o mai bună gestionare a anemia celulelor secera, se organizează un control anual pentru fiecare copil din primul an de viață până la vârsta de 18 ani. Această evaluare face posibilă identificarea oricărei leziuni a organelor.
În timpul acestei evaluări, pacienții sunt supuși unei serii de examinări pentru a verifica dacă organele lor nu au suferit de boală. Evaluarea începe cu un examen clinic cu medicul de referință care a urmărit pacientul de la naștere: colorarea ochilor, mobilitatea articulațiilor, auscultația căilor respiratorii.
Chiar și o mică bronșită poate alerta medicul, deoarece sistemul imunitar al pacienților este slăbit. Riscurile de infecție sunt, prin urmare, mai mari pentru acestea pacienții cu celule falciforme.
De asemenea, se efectuează o examinare amănunțită a respirației pacienților. Medicii încearcă să măsoare viteza respirației, capacitățile pulmonare și, de asemenea, cantitatea de aer pe care pacientul o poate mobiliza. Deoarece boala falciformă are și un efect asupra respirației. Pentru a finaliza examinarea căilor respiratorii, pacienții fac o radiografie toracică.