Boala ficatului Orphanet, izolat polichistic
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Boală hepatică, izolată polichistică
Boala hepatică polichistică izolată (PCLD), o boală genetică, se caracterizează prin apariția a numeroase chisturi în tot ficatul. În majoritatea cazurilor este descrisă ca boală hepatică polichistică dominantă autosomal (ADPCLD).
ORPHA: 2924
rezumat
Epidemiologie
Prevalența ADPCLD este de 1/100.000.
Descrierea clinică
Femeile sunt deosebit de afectate. De asemenea, au un număr mai mare de chisturi decât bărbații afectați. În anii mai tineri, chisturile nu sunt recunoscute; de obicei nu apar până la vârsta de 40 de ani. Numărul și dimensiunea chisturilor crește odată cu înaintarea în vârstă. Simptomele sunt determinate de masă (efecte de compresie): distensia abdomenului, reflux gastro-esofagian, sațietate precoce, dispnee, mobilitate restrânsă și dureri de spate datorate hepatomegaliei. Unii pacienți nu prezintă simptome. Alte complicații (sângerări sau infecții intracistice, torsiune sau rupere a chisturilor) pot provoca dureri abdominale acute. Funcția ficatului este de obicei normală. Nu există hipertensiune portală. Manifestările extrahepatice sunt foarte rare și includ anevrisme intracraniene (de obicei mici, cu risc scăzut de rupere) și anomalii ale valvei mitrale. În cazuri rare, hepatomegalia poate duce la malnutriție, care poate fi, de asemenea, fatală.
Etiologie
Chisturile hepatice apar din proliferarea crescută a epiteliului biliar sau din mărirea glandelor peribiliare. Unele cazuri sunt sporadice, dar cele mai multe sunt moștenite ca trăsătură autosomală dominantă (ADPCLD). ADPCLD este cauzată de mutații ale genelor PRKCSH sau SEC63 în doar 1/3 până la 1/2 din cazuri. Prin urmare, sunt posibile gene, nu s-au găsit încă sau alte tipare de moștenire.
Proceduri de diagnostic
Ultrasunetele, tomografia computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt utilizate în diagnosticare. Criteriile de diagnostic pentru pacienții cu risc crescut (membrii familiei celor afectați) sunt: mai mult de un chist sub 40 de ani și mai mult de trei chisturi sub 40 de ani. Pentru pacienții fără rude afectate cunoscute, mai mult de 20 de chisturi sunt criteriul obișnuit.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt chisturi hepatice multiple în legătură cu boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPK; vezi acolo), dar PCLD este genetic diferită de ADPK cu chisturi hepatice. Chisturile hepatice simple ar trebui luate în considerare și în ceea ce privește diagnosticul diferențial. Boala Caroli (vezi acolo) se caracterizează prin chisturi care sunt asociate cu tractul biliar. Este exclusă prin imagistică cu agenți de contrast excretați în mod specific în bilă.
Management și tratament
Majoritatea pacienților nu prezintă simptome și nu necesită tratament. Tratamentul pacienților cu simptome este determinat de mărimea, distribuția și anatomia chisturilor. Posibile proceduri sunt aspirația percutană a chistului, scleroterapia cu alcool, fenestrarea chisturilor, hepatectomia parțială și chiar transplantul de ficat (în rare cazuri când ficatul mărit masiv afectează semnificativ calitatea vieții). Orice formă de terapie cu estrogen trebuie oprită imediat. Recent s-a demonstrat tratamentul sigur și eficient al PCLD cu lanreotidă și octreotidă cu acțiune îndelungată (analogii somatostatinei). Aceste substanțe reduc volumul unui ficat polichistic mărit moderat și îl împiedică să crească.
prognoză
Majoritatea pacienților cu PCLD au un prognostic bun.
Referent: Pr Dominique VALLA - Ultima actualizare: Septembrie 2012