Boala Gaucher - viața mea cu boala Gaucher
Ambasadorul pacientului Katrin
Bună! Numele meu este Katrin și aș vrea să vă povestesc povestea mea.
Nu am permis niciodată obstacole să mă ferească de o viață împlinită.
Motto-ul meu în viață: Mergeți prin viață cu curaj și îndrăzniți să încercați lucruri noi ...
Sfaturi utile pentru
o viață cu Gaucher
Trebuie să-mi schimb viața complet?
Suspiciunea bolii Gaucher este adesea foarte amenințătoare - în principal pentru că majoritatea celor afectați nu sunt conștienți de ceea ce înseamnă boala. Drept urmare, pot apărea rapid multe întrebări despre modul în care boala Gaucher afectează diferite domenii ale vieții. Am dori să vă răspundem aici pentru dvs.
Mai presus de toate se aplică:
Aveți grijă de sănătatea dvs. și evitați factorii negativi precum alcoolul sau fumatul. Deoarece corpul tău este deja puternic stresat de boală.
Trebuie să-mi schimb dieta?
O dietă conștientă și echilibrată este, în general, recomandabilă, dar dacă suspectați boala Gaucher sau diagnosticul a fost deja pus, ar trebui să acordați o atenție deosebită ceea ce mâncați.
Întărește-ți oasele cu suficient calciu. Sursele naturale de calciu sunt produsele lactate, peștele, spanacul, broccoli, nucile și semințele. În plus, după consultarea cu medicul dumneavoastră, puteți promova întărirea oaselor cu suplimente speciale de calciu.
Dacă suferiți de anemie, medicul dumneavoastră vă va recomanda o dietă bogată în fier. Ajungeți la spanac, cereale integrale sau leguminoase, cum ar fi linte sau fasole. În acest caz, tabletele de fier vă pot ajuta, de asemenea.
Mai pot face sport?
Exercițiul regulat vă menține în formă și vă întărește oasele și mușchii. Cu toate acestea, dacă suspectați boala Gaucher, este mai bine să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu kinetoterapeutul care sunt sporturile potrivite pentru a evita rănile sau complicațiile.
În general, nu ar trebui să practicați sporturi de contact, cum ar fi arte marțiale, fotbal sau hochei pe gheață, dacă aveți splina mărită pentru a evita riscul de rănire a splinei. De asemenea, ar trebui să evitați astfel de sporturi dacă sângerați rapid sau vă învinețiți rapid - două simptome tipice ale bolii Gaucher.
Deteriorarea articulațiilor sau oasele slabe pot, de asemenea, să vă limiteze opțiunile sportive, deoarece există riscul fracturilor osoase.
Cu puțină precauție și sfaturi bune, exercițiul conștient al multor sporturi nu este nici o problemă pentru persoanele cu boala Gaucher.
Pot să fac o ucenicie, să studiez sau să lucrez?
Chiar dacă suspectați boala Gaucher, majoritatea pacienților Gaucher pot duce o viață complet normală, pot primi o educație, pot studia și au un loc de muncă. Cu toate acestea, ar trebui să vă aliniați viața de zi cu zi cu efectele bolii și, de exemplu, să planificați suficient timp pentru programările regulate ale medicului.
În plus, ar trebui să fiți conștienți de limitările datorate oboselii frecvente și lipsei de energie, în special în timpul activităților solicitante fizic. În acest sens, este recomandabil să luați în considerare provocările pe care le pune boala Gaucher în planificarea carierei.
Sfaturile cu privire la alegerea profesiei și la modul de abordare a bolii la locul de muncă sunt întotdeauna utile. Aici veți găsi organizații de pacienți care vă pot ajuta în continuare.
Pot pleca în vacanță normal?
Dacă suspectați boala Gaucher sau aveți un diagnostic stabilit, ar trebui să vă implicați medicul în planificarea unei călătorii de vacanță într-un stadiu incipient. Asociațiile de pacienți din țara dvs. de vacanță vă pot ajuta, de asemenea, cu informații, sfaturi și alte contacte.
Dacă sunteți tratat cu terapie de substituție enzimatică (EET), ar trebui să vă luați concediul între programările de perfuzie de două săptămâni.
Copiii mei vor moșteni boala?
Boala Gaucher se bazează pe un defect genetic - deci această întrebare trece prin mintea multor persoane afectate. Dar fiți siguri, este foarte puțin probabil ca copiii dvs. să dezvolte și boala Gaucher.
Mutația genetică care duce la boala Gaucher este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că boala apare foarte rar. Deoarece caracteristicile recesive, de ex. ochii albaștri sunt întotdeauna caracterizați prin trăsături dominante, de ex. ochi căprui, deconectați. Pentru ca o trăsătură recesivă să prevaleze și să devină vizibilă, ambii părinți trebuie să transmită trăsătura recesivă copilului lor.
Datorită rarității bolii (1: 40.000 la nivel mondial), probabilitatea apariției acesteia este foarte scăzută, după cum arată următoarele posibilități:
- Dacă partenerul dvs. nu are modificarea genetică, copiii dvs. vor purta gena defectă, dar nu vor dezvolta boala.
- Dacă partenerul dvs. este, de asemenea, purtător al unei gene defecte, dar nu prezintă semne ale bolii, copiii dvs. au șanse de 50% să dezvolte boala Gaucher.
- Dacă partenerul dvs. are și boala Gaucher, copiii dvs. vor dezvolta și boala.
Pentru a fi sigur dacă rudele dvs. sunt afectate de defectul genetic, puteți efectua un test genetic la un centru specializat pentru boala Gaucher. Riscul dezvoltării bolii la copiii nenăscuți poate fi determinat prin examinări prenatale la femeile gravide.
Trebuie să-mi schimb viața complet?
Trebuie să-mi schimb dieta?
Suspiciunea bolii Gaucher este adesea foarte amenințătoare - în principal pentru că majoritatea celor afectați nu sunt conștienți de ceea ce înseamnă boala. Prin urmare, pot apărea rapid multe întrebări despre modul în care boala Gaucher afectează diferite domenii ale vieții. Am dori să vă răspundem aici pentru dvs.
Mai presus de toate se aplică:
Aveți grijă de sănătatea dvs. și evitați factorii negativi precum alcoolul sau fumatul. Deoarece corpul tău este deja puternic stresat de boală.
O dietă conștientă și echilibrată este, în general, recomandabilă, dar dacă suspectați boala Gaucher sau diagnosticul a fost deja pus, ar trebui să acordați o atenție deosebită ceea ce mâncați.
Întărește-ți oasele cu suficient calciu. Sursele naturale de calciu sunt produsele lactate, peștele, spanacul, broccoli, nucile și semințele. În plus, după consultarea cu medicul dumneavoastră, puteți promova întărirea oaselor cu suplimente speciale de calciu.
Dacă suferiți de anemie, medicul dumneavoastră vă va recomanda o dietă bogată în fier. Ajungeți la spanac, cereale integrale sau leguminoase, cum ar fi linte sau fasole. În acest caz, comprimatele de fier vă pot ajuta, de asemenea.
Mai pot face sport?
Pot să fac o ucenicie, să studiez sau să lucrez?
Exercițiul regulat vă menține în formă și vă întărește oasele și mușchii. Cu toate acestea, dacă suspectați boala Gaucher, este mai bine să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu kinetoterapeutul care sunt sporturile potrivite pentru a evita rănile sau complicațiile.
În general, nu trebuie să practicați sporturi de contact precum artele marțiale, fotbalul sau hocheiul pe gheață dacă aveți splina mărită pentru a evita riscul de rănire a splinei. De asemenea, ar trebui să evitați astfel de sporturi dacă sângerați rapid sau vă învinețiți rapid - două simptome tipice ale bolii Gaucher.
Deteriorarea articulațiilor sau oasele slabe pot, de asemenea, să vă limiteze opțiunile sportive, deoarece există riscul fracturilor osoase.
Cu un pic de precauție și sfaturi bune, exercițiul conștient al multor sporturi nu este o problemă pentru persoanele cu boala Gaucher.
Chiar dacă suspectați boala lui Gaucher, majoritatea pacienților cu Gaucher pot duce o viață complet normală, pot primi educație, studiu și muncă. Cu toate acestea, ar trebui să vă aliniați viața de zi cu zi cu efectele bolii și, de exemplu, să planificați suficient timp pentru programările regulate ale medicului.
În plus, ar trebui să fiți conștienți de limitările datorate oboselii frecvente și lipsei de energie, în special în timpul activităților solicitante fizic. În acest sens, este recomandabil să luați în considerare provocările bolii Gaucher în planificarea carierei dumneavoastră.
Sfaturile cu privire la alegerea profesiei și la modul de abordare a bolii la locul de muncă sunt întotdeauna utile. Aici veți găsi organizații de pacienți care vă pot ajuta în continuare.