Boala Pompe - Swiss Muscle Society

pompe

Trăind cu boala pompei

Puteți găsi mai multe informații despre boala Pompe în banda digitală Medikidz
Link către comic

boala

Multe mulțumiri Sanofi Genzyme pentru cooperare și revizuirea științifică.

Informații suplimentare despre boala Pompe, care este, de asemenea, o boală neuromusculară, sunt disponibile la biroul de la T. 044 245 80 30 sau la www.worldpompe.org

Organizația noastră parteneră Sanofi Genzyme va fi bucuroasă să răspundă la orice întrebări pe care le aveți cu privire la terapia de substituție enzimatică pentru boala Pompe: www.sanofi.ch
Informații despre grupurile de auto-ajutor sunt disponibile online și de la birou la numărul de telefon 044 245 80 30

Ce este boala Pompe?

Boala Pompe este o afecțiune neuromusculară rară. Aparține unui grup de peste 45 de boli genetice care se încadrează sub termenul „boli de depozitare lizozomală”. Boala Pompe este cauzată de o anomalie în GAAGen, care este responsabilă pentru producerea enzimei acide alfa-glucozidază și este localizată în lizozomi, care fac parte din celulă.

Sarcina enzimei alfa-glucozidază este de a descompune glicogenul. La persoanele care suferă de boala Pompe, însă, această enzimă este insuficient reprezentată sau complet absentă, astfel încât glicogenul este stocat. De aceea este o boală de depozitare lizozomală. Glicogenul care nu a fost descompus se acumulează în celule și, printre altele, determină slăbirea mușchilor. Acesta este motivul pentru care boala Pompe este denumită și miopatie metabolică, adică.
o boală metabolică cu afectare musculară.

Boala Pompe, ca toate bolile neuromusculare, este progresivă, adică înaintând.
Boala a fost descoperită pentru prima dată în 1932 de către un medic olandez J.C. Pompe, de la care și-a luat numele. Alte denumiri includ boala de stocare a glicogenului (GSD) tip II, deficit de acid maltază (AMD), deficit lizozomal de alfa-glucozidază, etc. Deși anomalia genetică este înnăscută, simptomele se pot dezvolta în orice moment dintre copilărie și maturitate.

Boala Pompe apare în diferite moduri la diferite vârste, în funcție de:
- vârsta la care apar primele simptome
- rata la care evoluează boala
- severitatea de la care sunt afectate organele.

Prin urmare, afectarea cauzată de boală este, de asemenea, foarte diferită. Unele sunt ușor afectate de evoluția bolii, în timp ce altele sunt sever restricționate. Incapacitatea de a merge, dificultăți de respirație și o durată de viață uneori redusă drastic sunt cele mai grave efecte.

Simptome

Există două forme de boală Pompe: forma timpurie și cea târzie. Dezvoltarea mentală nu este afectată la pacienții cu boala Pompe.

Principalele simptome ale bolii Pompe la un copil (formă timpurie):

Muschii
- Slăbiciune musculară severă
- «Laxitate» din cauza pierderii tonusului muscular
- Incapacitatea de a vă menține capul în poziție verticală
- Poziția piciorului (similară cu o broască)
- Incapacitatea de a participa la dezvoltarea motorie, cum ar fi întoarceți-vă, așezați-vă, târâți etc.

Plămânii
- Infecții respiratorii frecvente
- Insuficiență respiratorie

Tractului digestiv
- Dificultăți de a mânca
- Scăderea în greutate în comparație cu copiii de aceeași vârstă
- mărirea ficatului
- Mărirea limbii

inima
- cardiomegalie (mărirea inimii)
- insuficienta cardiaca
- aritmii cardiace

Principalele simptome ale formei târzii (copii și adulți):

Muschii
- Slăbiciune musculară progresivă a picioarelor și șoldurilor
- Dificultăți de urcare pe scări, mers pe jos sau ridicare
- Atârnarea șoldurilor la mers
- Pasuri greșite și căderi frecvente (pierderea echilibrului)
- Pierderea progresivă a etapelor de dezvoltare motorie care au fost deja dobândite, precum Fugiți sau săriți
- Durere lombară (durere la nivelul coloanei lombare)
- scolioză (curbura coloanei vertebrale)

Plămânii
- Cefalee dimineața (de apnee în somn)
- Infecții respiratorii frecvente

Tractului digestiv
- Dificultăți în menținerea sau îngrășarea
- Dificultăți de mestecat sau de înghițire

Apariție

Aproximativ 5.000 până la 10.000 de oameni din întreaga lume sunt afectați de boala Pompe. Conform studiilor, incidența este estimată la 1: 40.000 de nașteri vii în întreaga lume. Bărbații și femeile și toate grupurile etnice sunt afectate în mod egal.
Forma timpurie apare la copii în primele câteva luni de viață, de obicei progresează rapid și se încheie aproape întotdeauna fatal înainte de vârsta de un an. Odată cu forma timpurie, unele dintre simptome apar doar în cursul primului an și dezvoltă diferite tipuri de leziuni musculare ale inimii, astfel încât acestea pot trăi mai mult de un an.
În forma târzie, simptomele nu apar decât după primii câțiva ani de viață, iar boala se dezvoltă de obicei mai încet decât forma timpurie, dar este totuși progresivă și poate provoca dizabilități severe.

Moştenire

Consiliere genetică

Consilierea genetică este deosebit de importantă dacă unul dintre părinți este purtătorul bolii. Este adesea necesară o examinare neurologică detaliată a mai multor membri ai familiei. Examinările genetice moleculare din celulele sanguine permit astăzi o determinare sigură a riscului de moștenire în multe cazuri.

Diagnostic

Ca și în cazul multor boli neuromusculare rare, diagnosticarea bolii Pompe poate fi o adevărată provocare, deoarece numeroase simptome pot fi observate într-o formă similară în alte boli mult mai frecvente. În plus, simptomele se dezvoltă lent și pot apărea și cu întârziere. Deoarece un număr mare de medici nu au găsit pe nimeni cu boala Pompe în practica lor, în majoritatea cazurilor posibile, sunt excluse cauze mai frecvente înainte de a lua în considerare diagnosticul bolii Pompe.

Măsuri terapeutice

Defectul genetic al bolii Pompe nu poate fi eliminat până în prezent. Măsurile de tratament pot, totuși, să susțină în mod semnificativ calitatea vieții celor afectați, ajutând la menținerea forței musculare în scădere și evitând influențe negative, cum ar fi obezitatea și greșelile. Terapia ocupațională poate ajuta, de asemenea, la menținerea calității vieții. Bunăstarea mentală și o abordare multidisciplinară a îngrijirii de susținere sunt decisive pentru bunăstarea pacienților. Trebuie luate în considerare următoarele măsuri terapeutice:

Terapia respiratorie
Terapia respirației întărește mușchii respiratori. Slăbiciunea mușchilor respiratori poate face necesară utilizarea unui ventilator pentru a ajuta la respirație.

Nutriție și dietetică
Persoanele cu boala Pompe au de obicei probleme în menținerea greutății sau îngrășarea. Consilierea nutrițională poate ajuta la formarea unei diete echilibrate care conține suficienți nutrienți și calorii. Pentru a preveni atrofia musculară, are sens o dietă bogată în proteine ​​și săracă în zahăr. La bebeluși, dar și la copii și adulți, utilizarea unui tub gastric poate fi necesară din cauza problemelor severe de înghițire sau respirație.

fizioterapie
Fizioterapia face posibilă îmbunătățirea echilibrului, menținerea masei musculare și a tonusului muscular, menținerea flexibilității și a gradului de mișcare, ameliorarea durerii și, nu în ultimul rând, relaxarea mușchilor. Acesta are ca scop holistic să mențină starea de sănătate, forță și mobilitate a pacientului.

Ergoterapie
Terapia ocupațională îi ajută pe cei care suferă de slăbiciune musculară să folosească ajutoare pentru a învăța metode care le ușurează sarcinile de zi cu zi acasă, la școală sau la locul de muncă. Rezistența, dexteritatea și dexteritatea manuală trebuie păstrate.

Terapia de substituție enzimatică
Există o terapie pentru tratamentul bolii pentru boala Pompe. Înainte de acest tratament, terapia se baza pe îngrijiri paliative și de susținere, ca în cazul celor mai multe alte boli neuromusculare.
Alglucozidaza alfa, o formă recombinantă a enzimei acide alfa-glucozidazei (GAA), este primul și singurul tratament aprobat în prezent pentru boala Pompe care vizează cauza bolii. Aprobarea Alglucosidase alfa oferă o opțiune terapeutică care poate aborda direct această boală gravă.
Terapia de substituție enzimatică are ca scop înlocuirea enzimei GAA, pe care pacienții cu boala Pompe nu o pot produce singuri. Alglucozidaza alfa se administrează prin perfuzie intravenoasă la fiecare 2 săptămâni.

starea cercetării

O speranță pentru știință este terapia genică. O copie normală a genei GAA ar trebui să fie încorporată în organismul persoanei afectate, astfel încât să poată produce însăși alfa-glucozidaza acidă. Până în prezent, cercetările cu experimente pe animale s-au concentrat pe transferul genei în organism în cel mai bun mod posibil, astfel încât să poată ajunge la celule.
Cu toate acestea, terapia genetică este încă la început. Testele inițiale pentru astfel de terapii au fost efectuate pe oameni.
Va trece ceva timp înainte ca terapiile adecvate să fie dezvoltate și aprobate pentru tratament.