Boli metabolice; Copil bolnav de ficat e
definiție
Ficatul, ca organ metabolic central al organismului, este afectat de multe boli metabolice. Pe de altă parte, există unele boli metabolice care sunt cauzate de ficat, în care funcția ficatului în sine nu este afectată, dar care are efecte severe asupra altor sisteme de organe din corp. În anumite circumstanțe, chiar și cu un ficat sănătos, este posibil să se vindece boala metabolică cu un transplant de ficat.
Boli metabolice care pot duce la icter (icter) în copilăria timpurie
sunt de exemplu deficit de α1-antitripsină, fibroză chistică (fibroză chistică), tirozinemie de tip I, defecte de sinteză a acidului biliar, sindroame colestazice intrahepatice progresive mai familiale (numite și PFIC sau boala Byler), boala de depozitare boala Niemann Pick tip C și așa-numitele boli mitocomale În cazul deficitului de α1-antitripsină, tirozinemie de tip I, defecte ale sintezei acidului biliar și sindroame progresive ale colestazei, boala poate fi vindecată cu un transplant de ficat. Transplantul hepatic poate fi efectuat cu succes și în fibroza chistică dacă ficatul este grav afectat, dar nu vindecă celelalte organe afectate de boală. În cazul bolii de depozitare Niemann Pick tip C și a bolilor peroxizomale, nu se poate realiza o vindecare permanentă sau îmbunătățire printr-un transplant de ficat, deoarece sunt afectate prea multe sisteme de organe, care sunt distruse de boala metabolică însăși, în ciuda unui ficat sănătos.
Tulburări metabolice care pot duce la eșecul brusc al ficatului,
sunt hemocromatoza neonatală (boală de depozitare a fierului), galactozemie, tirozinemie tip I, defecte ale ciclului ureei (de exemplu, deficiență OTC, citrullinemie), defecte ale lanțului respirator, tulburări ale oxidării acizilor grași cu lanț lung, Niemann Pick tip A + B, intoleranță ereditară la fructoză și boală Wilson (Boala de depozitare a cuprului). Și aici există posibilitatea vindecării unor boli prin transplant hepatic precoce.
Tulburări metabolice care pot duce la ciroză hepatică,
sunt de exemplu glicogenoză tip IV, galactozemie, deficit de α1-antitripsină, sindrom CDG și boala Wilson. Un transplant de ficat poate fi necesar aici și, în anumite circumstanțe, poate duce la vindecare.
Boli metabolice care pot duce la afectarea severă a organelor fără afecțiuni ale ficatului
Sunt de exemplu hiperoxalurie tip 1 (oxaloză), M. Criigler Najjar, propionaecidemie, acidemie metilmalonică, hipercolesterolemie severă și hemofilie (hemofilie). Aici, defectul metabolic poate fi vindecat cu un transplant de ficat.
terapie
Bolile metabolice pot duce la afectarea funcției hepatice cu icter, ciroză hepatică sau insuficiență hepatică bruscă. Este posibil să tratați cu succes unele dintre aceste afecțiuni cu medicamente (de exemplu, boala Wilson, tirozinemia). Alte boli metabolice care duc la afectarea funcției hepatice pot fi tratate cu succes cu o anumită dietă (de exemplu, intoleranță la fructoză, galactozemie). Alte boli metabolice pot fi transmise cu succes unui transplant de ficat pentru a preveni deteriorarea altor organe (de exemplu, oxaloză, tulburări ale ciclului ureei, acidemie metilmalonică). Unele boli metabolice afectează multe sisteme de organe și de obicei nu pot fi vindecate chiar și cu un transplant de ficat (de exemplu, Niemann Pick tip C, boli mitocondriale).
Copiii și adolescenții cu boli metabolice care afectează ficatul trebuie tratați numai în centre specializate cu metabolism și secții hepatice pentru a asigura cea mai bună îngrijire posibilă.
Dr. med. Daniela Nolkemper