Boli renale chistice în copilărie - Bürgerhospital Frankfurt
Unul dintre obiectivele principale ale Spitalului de copii Clementine este tratamentul bolilor renale la copii. Atât spitalul, cât și Centrul de dializă pentru copii KfH, atașat fizic, au secții ambulatorii în care se tratează anual 1200-10000 de copii cu boli ale rinichilor și ale tractului urinar. Acestea includ numeroși copii cu chisturi la rinichi sau boli renale chistice. Medicii întâmpină o mare varietate de forme ale acestei boli. Medicul șef Dr. Kay Latta în articolul următor.
Chisturile sunt structuri sferice mici, care pot fi găsite ocazional la examinarea organelor. Chisturile foarte mari pot fi palpate; cele mai multe, în special cele mai mici, pot fi detectate numai folosind tehnici de imagistică. În timp ce examinările RMN și CT joacă un rol aici la adulți, în copilărie este aproape exclusiv sonografia care este utilizată ca măsură de diagnostic.
Rinichi foarte mare, remodelat chistic, într-o boală renală polichistică moștenită autozomal dominantă, cu hipertensiune, la un adolescent. (Foto: Roselieb)
O boală rară
Chisturile pot apărea în timpul dezvoltării rinichilor sau mai târziu în viață din cauza mutațiilor numite boli sistemice chistice. Toate bolile renale chistice, cu excepția bolii renale polichistice autozomale dominante (ADPKD), aparțin așa-numitelor boli rare. O boală este rareori menționată dacă afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane.
Cea mai frecventă tulburare chistică în dezvoltarea rinichilor este displazia multicistică. În această boală, ureterul care răsare din vezică cu sistemul calic al pelvisului renal nu ajunge la țesutul renal în curs de dezvoltare în timpul dezvoltării embrionare. Acest lucru nu are ca rezultat funcționarea unui rinichi, ci doar un „amestec” aleatoriu de chisturi. Mulți rinichi cu chisturi multiple (multicistice) sunt descoperiți înainte de naștere sau imediat după naștere în cadrul testelor multiple de screening pentru rinichi. Deoarece rinichiul opus este de obicei sănătos și prezintă o creștere compensatorie a creșterii (hipertrofie compensatorie), acești copii nu sunt bolnavi. Desigur, prognosticul depinde într-o mare măsură de posibile malformații ale rinichiului „sănătos”.
Consecințe tipice
Din cei peste 90 de copii pe care i-am văzut în Spitalul de copii Clementine între 2003 și 2015, doar câțiva au avut infecții ale tractului urinar. Șase au dezvoltat tensiune arterială crescută. În astfel de cazuri, rinichiul malformat este de obicei îndepărtat. Cel sănătos a rămas. Cu toate acestea, tensiunea arterială a revenit la normal la doar doi din cei șase copii după îndepărtare. Numai un copil a redus semnificativ funcția renală, deoarece celălalt rinichi este prea mic și congestionat.
Cu toate acestea, nu apar doar chisturi multiple. Un singur chist a fost găsit în rinichi la 40 dintre copiii tratați. Ecografia primară s-a făcut întotdeauna cu o întrebare diferită și chistul a fost descoperit ca o constatare secundară. Chisturile renale simple sunt foarte rare la copii și devin mai frecvente pe parcursul vieții, probabil din cauza proceselor degenerative. Chiar și la pacienții pe care i-am examinat, a fost doar o miime din pacienți. Vârsta lor medie a fost de zece ani. Două dintre chisturile descoperite au trebuit îndepărtate din cauza dimensiunii lor (peste 200 de mililitri) și a riscului de rănire. Rinichiul afectat ar putea fi conservat.
Problema rinichiului fiind prea mică
22 de copii aveau rinichi subdimensionați cu modificări chistice. Rinichii mici duc deseori la afectarea funcției renale la început. În acest caz, patru din cei 22 de copii au fost afectați. Un altul este în dializă și în prezent așteaptă un transplant.
Rinichi multicistic. Se recunoaște dispunerea aleatorie a chisturilor de diferite dimensiuni. Țesutul renal regulat nu poate fi văzut. (Foto: Roselieb)
Boli moștenite chistice
Se cunosc în total peste 70 de boli renale chistice moștenite care nu pot fi clasificate ca malformații precum cele descrise până acum. Majoritatea celulelor din corp au un păr mic, un cil. Aceste cilii sunt importante pentru percepția stimulilor senzoriali, pentru transmiterea semnalului și pentru diviziunea celulară. Toate mutațiile care cauzează aceste boli și pe care le cunoaștem afectează cilii sau aparatul său de suspendare. Prin urmare, toate bolile chistice moștenite sunt ciliopatii.
Insuficiență renală la vârsta adultă
Boala renală polichistică autosomală dominantă este una dintre cele mai frecvente cauze ale insuficienței renale care necesită dializă la vârsta adultă. Boala începe de obicei în deceniile a 3-a sau a 4-a de viață cu tensiune arterială crescută și apoi se dezvoltă încet insuficiența renală. Pentru majoritatea copiilor cărora ni se prezintă, părinții vor cu adevărat să știe dacă și copiii lor sunt afectați de una dintre bolile cunoscute ale părinților. Examinările detaliate arată adesea că mai mult de 10% dintre acești copii și adolescenți au deja tensiune arterială crescută și, astfel, primul semn posibil al bolii renale. Infecțiile tractului urinar sunt, de asemenea, de trei ori mai probabile decât cele ale colegilor lor. Funcția renală în sine nu a fost încă afectată la cei 83 de copii și adolescenți din secția noastră ambulatorie.
În multe alte ciliopatii, modificările la rinichi nu sunt adesea principalul obiectiv. Malformațiile din sistemul nervos central, ochii și ficatul determină tabloul clinic. Aceste boli sunt semnificativ mai rare decât cele două boli descrise mai sus. În acest grup, cu nouă pacienți, nefronoftiza a fost cea mai frecventă boală pe care am reușit să o identificăm ca fiind cauza rinichilor chistici la pacienții noștri. Dintre acești copii, șapte au afectat funcția renală, iar trei dintre cei șapte au necesitat dializă. Din fericire, un transplant a fost efectuat cu succes la doi dintre pacienți.
Dacă funcția renală este prea limitată, dializa trebuie să preia sarcina organului până când se găsește un rinichi donator. Cu toate acestea, rinichii chistului nu duc neapărat la insuficiență renală. (Foto: Roselieb)
NGS - diagnostic mai rapid și mai precis
În general, investigațiile celor 280 de copii au arătat că boala renală chistică este o problemă inofensivă pentru mulți. Dar cel puțin 12% suferă de hipertensiune arterială care necesită tratament. În plus, 10% dintre copii și adolescenți au fost insuficienți la rinichi sau chiar au necesitat dializă. Șase au făcut deja transplanturi de organe. O boală a fost găsită la 40%, ceea ce, potrivit cunoștințelor actuale, duce la dializă pe parcursul vieții. Un diagnostic exact este necesar pentru a evalua această evaluare prognostică.