Când laptele matern este otrăvitor galactozemia
Galactozemia, boala metabolică determinată genetic și neurodegenerativă, afectează doar aproximativ 600 de pacienți din Germania. Ziua bolilor rare, joi, 28 februarie, își propune să sensibilizeze publicul cu privire la aceste boli.
Este nevoie urgentă de mai multă educație
Galactozemia, boala metabolică determinată genetic și neurodegenerativă, afectează doar aproximativ 600 de pacienți din Germania. Prea puțin pentru a justifica investițiile în cercetare și prea puțin pentru a fi prezent în rutina zilnică de tratare a medicilor. Grupul de auto-ajutor „Galactosemia Initiative Germany” (Gal ID) este punctul de contact pentru cei afectați și vocea lor în public. La fel ca cei afectați de aproximativ 8.000 de boli rare la nivel mondial, ea ar dori ca mai mulți oameni să devină conștienți de ele. Ziua bolilor rare, joi, 28 februarie, își propune să sensibilizeze publicul cu privire la aceste boli.
Laptele, care face parte dintr-o dietă sănătoasă pentru majoritatea dintre noi, este otravă pentru persoanele cu galactozemie. O componentă majoră a laptelui este aceea zahăr din lapte conținând galactoză (lactoză), o substanță care se găsește în multe alimente, inclusiv în laptele matern. Aceasta poate fi o capcană mortală pentru copiii cu galactozemie.
Ce se poate întâmpla atunci, explică profesorul Dr. med. Dirk Müller-Wieland, președintele Societății Germane de Diabet (DDG), care de asemenea prezidează consiliul consultativ științific al Inițiativei Galactozemia Germania: „O tulburare fundamentală a tuturor formelor de galactozemie este că galactoza nu este suficient metabolizată și acest lucru duce la o acumulare de galactoză și Pot apărea modificări ale metabolismului în țesuturi. " Complicațiile acute apar la nou-născuți după prima alăptare și pot pune viața în pericol. Prin urmare, în zilele noastre în sala de naștere cu Test de sânge la călcâi a căutat-o și, în cazul unui diagnostic corespunzător, a schimbat alimentele pentru copii, de exemplu, pe bază de soia.
Dieta pe tot parcursul vieții poate reduce complicațiile tardive
Dar timpul de sticlă este scurt, copiii sunt curioși și tentația atrage atenția în fiecare colț. Mâncarea în fiecare zi devine o activitate elaborată: majoritatea produselor lactate - inclusiv fără lactoză - sunt strict tabu. Pentru margarină, produse de patiserie, cârnați, mese gata, amestecuri de condimente și dulciuri, Declarație respectată cu atenție voi. Devine și mai dificil când copiii devin mai independenți: Ce au prietenii de la grădiniță în cutia de prânz? Poate copilul meu să mănânce tortul la petrecerea de ziua de naștere? Aceste întrebări și alte întrebări similare se referă la părinții copiilor afectați.
Cu toate acestea, îngrijorările legate de mâncare cedează în curând locul altor probleme în multe familii: în timp ce câteva persoane cu galactozemie absolvesc liceul și merg la universitate, majoritatea nu reușesc să țină pasul cu ceilalți în școală și în formare. Ei sunt mai încet în dezvoltarea lor cognitivă și fizică, învață să vorbească mai greu, deoarece abilitățile lor motorii orale sunt afectate sau încep să tremure când sunt stresați. Fetele de obicei nu trec prin pubertate fără terapia hormonală iar dorința de a avea copii devine o problemă. Complicațiile tardive pot include Tulburări funcționale ale sistemului nervos, dezvoltarea hormonală și metabolismul osos.
Aproape nici o finanțare pentru cercetare, aproape nici o cercetare
„O dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de galactoză ajută la asigurarea faptului că complicațiile tardive sunt mai ușoare”, spune profesorul Dr. med. Dirk Müller-Wieland. „Boala este gravă, dar rară și în mare parte necunoscut publicului. Prin urmare, nu există prea puține finanțări pentru cercetarea pe această temă, iar grupul de cercetători este foarte mic. "O barieră majoră este că boala și suferința sa asociate sunt complet insuficient cunoscute de cei afectați și de familii. mai multă educație operat și înțelegător pentru galactozemie și persoanele afectate de aceasta în publicul larg.
Mai multă educație pentru public - acesta este un proiect central al ID Gal. Inițiativa este o Asociație de auto-ajutorare pentru părinți, rude și cei afectați. Această asociație a fost înființată în urmă cu 30 de ani de părinții care nu știau cum să găsească medici, terapeuți și sfaturi nutriționale în zilele dinaintea Google și Facebook. "În primul rând, este vorba de a simți: nu suntem singuri! De aceea organizăm întâlniri anuale, ateliere pentru copii, tineri și adulți", relatează Kirstin Krei, președintele asociației. „Dar, desigur, suntem noi cercetarea este de asemenea importantă: Ce fel de boală este, de ce o are copilul meu și ce se poate face în legătură cu aceasta? Aceasta este o întrebare care îi îngrijorează pe mulți părinți - iar găsirea unui răspuns la aceasta este posibilă numai cu cercetări intensive. "